Другие генетические нарушения

Здравствуйте нам месяц, поставили диагноз синдром кошачьего крика, может есть мамы таких деток?

Про ППР (преждевременное половое развитие ), мне очень бы хотелось по общаться с мамами детей с подобным диагнозом или со взрослыми людьми у кого был в детстве поставлен такой диагноз. Мне 26 лет. В возрасте 2,6 лет мне был поставлен диагноз ППР. Полная … Читать далее

Мамочки деток с таким кариотипом, ОТЗОВИТЕСЬ!!! Очень хочется узнать как развивается ребёнок. Генетики сказали, что на их практике это первый случай, но в этом месяце мы вторые с таким кариотипом, но так как ребёнок там тоже наворожденный, сказали, что … Читать далее

Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть … Читать далее

Одним из нарушений выявленной генетикам является: повышена латктадегидрогеназа в крови. Это, как я понимаю, может вызывать крепатуру… Мы начали лечение которое назначили генетики и ребенок стал жаловаться на боли в ногах. Вот и сейчас он проснулся и … Читать далее

Кому-нибудь знаком этот диагноз? Напишите, есть ли какие-нибудь симптомы? Что врачи говорят об операции?

14 сентября на свет появился мой малыш моя молявочка всего 2100 и 40 см. Врачи поставили предварительный диагноз ахондроплазия, его увезли в реанимацию, меня в палату. Набрав диагноз в интернете мне стало страшно, я никогда не сталкивалась с этим + меня … Читать далее

Пришли результаты из генетического центра. Гомоцистеин повышен. Знаю, что среди подруг есть многие, кто столкнулся с этой же проблемой. Подскажите, пожалуйста, всегда ли повышенный показатель говорит о гомоцистинурии? На сколько реально/возможно поддерживать … Читать далее

Добрый день. Есть тут мамочки девочек с трисомией по х хромосоме (47ххх, синдром ххх, синдром " суперженщины")?.. Давайте общаться… может, муж кого из взрослых есть такой кариотип… откликнитесь.

Девочки! У сына обнаружили микроделеция 8 хромосомы. Были на консультации Генетика, и не у одного… Знаете, хотела услышать что то новое и хорошее… А они все в один голос… Это встречается крайне редко… В мире " описано" всего несколько человек … Читать далее