Про ППР (преждевременное половое развитие ), мне очень бы хотелось по общаться с мамами детей с подобным диагнозом или со взрослыми людьми у кого был в детстве поставлен такой диагноз. Мне 26 лет. В возрасте 2,6 лет мне был поставлен диагноз ППР. Полная половая зрелость с 6 лет. Обледовалась в детстве в респуликанской больнице ( москва), причину не нашли, назначили гормоны.
Сейчас я уже мать троих детей. Моё ппр им не перадалось.
Но есть проблема другого характера.
Сын у меня старший 5 лет, от первого брака. У отца ребенка в карточке был написан диагноз " семейная низкорослость ", ростом он 153, его мать и сестра по 150. ( пока мы жили вместе ( это меньше года) я пыталась выбить у него …
Мамочки деток с таким кариотипом, ОТЗОВИТЕСЬ!!! Очень хочется узнать как развивается ребёнок. Генетики сказали, что на их практике это первый случай, но в этом месяце мы вторые с таким кариотипом, но так как ребёнок там тоже наворожденный, сказали, что на нас они и увидят, что из этого выходит… Может у кого то тоже такой случай…
Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующ…
Одним из нарушений выявленной генетикам является: повышена латктадегидрогеназа в крови. Это, как я понимаю, может вызывать крепатуру… Мы начали лечение которое назначили генетики и ребенок стал жаловаться на боли в ногах. Вот и сейчас он проснулся и показал что у него крутит ножки. Завтра пойду к хирургу с результатами и напишу генетикам. Но сейчас… я не знаю как помочь малышу. Есть траумель, массажист говорил что он убирает крепатуру мышц. Можно ли им воспользоваться? У кого были подобные нарушения? У вас в начале лечения были подобные ситуации?
14 сентября на свет появился мой малыш моя молявочка всего 2100 и 40 см. Врачи поставили предварительный диагноз ахондроплазия, его увезли в реанимацию, меня в палату. Набрав диагноз в интернете мне стало страшно, я никогда не сталкивалась с этим + меня пугает почему такой маленький при рождении. Сегодня его переводят в морозовскую больницу для подтверждения диагноза, я очень нервничаю как он, когда его можно будет забрать можно ли будет кормить грудью или приносит грудное молоко, и когда он наберёт вес, что дальше ЛФК массажи таблетки операции. Мамочки с похожим диагнозом отзовитесь, как ваши малыши и как вы сами)
Пришли результаты из генетического центра. Гомоцистеин повышен. Знаю, что среди подруг есть многие, кто столкнулся с этой же проблемой. Подскажите, пожалуйста, всегда ли повышенный показатель говорит о гомоцистинурии?
На сколько реально/возможно поддерживать качественную жизнь препаратами?
Я так понимаю, что излечиться от этого нельзя.
Показателя метионина нет почему-то у нас.
Какие признаки заболевания у ребенка вы наблюдали? Какие показатели гомоцистеина при этом?
Добрый день. Есть тут мамочки девочек с трисомией по х хромосоме (47ххх, синдром ххх, синдром " суперженщины")?.. Давайте общаться… может, муж кого из взрослых есть такой кариотип… откликнитесь.
Девочки! У сына обнаружили микроделеция 8 хромосомы. Были на консультации Генетика, и не у одного… Знаете, хотела услышать что то новое и хорошее… А они все в один голос… Это встречается крайне редко… В мире " описано" всего несколько человек с такой хромосомной потологией и т п… Может есть у кого такие детки? Поделитесь опытом и своими знаниями. Если кому понадобится, я могу подсказать координаты генетиков и неврологов в Москве и в Твери. Поделюсь опытом по сдаче микроматричного хромосомного анализа…