Другие генетические нарушения

Ну-с, сходили мы к генетику (по рекомендации невролога для исключения генетического синдрома). Сказать, что я разочарована — не сказать ничего. Пришли мы — я, папа наш и бабушка по папиной линии, ну и доча разумеется) посмотрела она на нас и говорит … Читать далее

Вчера ездили с мужем к генетику, забрали наши выписки.Дочка слава богу не больна, но нужно еще сдать на носительство! Сыну поставили «Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена I стадии..Спрашивали у врача какие прогнозы и шансы … Читать далее

Девочки, я столкнувшись с этим заболеванием поняла что мало информации можно найти на эту тему. Знаю что заболевание редкое и что многим не нужна эта информация, но я была бы рада если бы мне об этом рассказали и поэтому решила написать, может кому-то … Читать далее

Здравствуйте. Меня зовут Милена, есть дочка Алиана, у неё синдром 1p36. В России всего 157 человек с этим синдромом, и только 2 семьи вышли на меня. Синдром не изучен, прогнозов никаких нет, конечно это пугает и хотелось бы найти… как бы «друзей по несчастью» … Читать далее

Интересно как развивается ребенок, какие особенности в развитии. Спасибо за информацию заранее. Здоровья деткам, терпения вам!!!

Всем доброго времени суток! Уважаемые родители, пишу в надежде отыскать «товарищей по несчастью», пообщаться, поделиться опытом. Вот уже почти четыре года не могу найти тех у кого детки с таким же синдромом как у нас.

Здравствуйте!!! Меня зовут Мария, дочечку Юлечка!!! У нас генетическое заболевание, синдром NARP(митохондриальное заболевание), очень рады будем общению, очень хорошо было бы найти деток и мам или пап с таким же диагнозом, а то такое ощущение складывается … Читать далее