ГОМОЦИСТИНУРИЯ. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ.

Девочки, я столкнувшись с этим заболеванием поняла что мало информации можно найти на эту тему. Знаю что заболевание редкое и что многим не нужна эта информация, но я была бы рада если бы мне об этом рассказали и поэтому решила написать, может кому-то это поможет. Читать не обязательно, если не интересно)

Гомоцистинурия – редкое нарушение обмена метионина, которое может минифестировать на всех этапах онтогенеза. Заболевание характеризуется всеми качествами моногенной патологии: реализуется вледствие генной мутации, приводящей к нарушению первичного биохимического продукта, характеризуется прогредиентным течением, клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью, плейотропным действием генов.

Метионин — незаменимая аминокислота. Она необходима для синтеза белков организма, участвует в реакциях дезаминирования, является источником атома серы для синтеза цистеина. Метионил-тРНК участвует в инициации процесса трансляции.

Метильная группа метионина — мобильный одноуглеродный фрагмент, используемый для синтеза ряда соединений. Перенос метильной группы метионина на соответствующий акцептор называют реакцией трансметилирования, имеющей важное метаболическое значение.

Метильная группа в молекуле метионина прочно связана с атомом серы, поэтому непосредственным донором этого одноутлеродного фрагмента служит активная форма аминокислоты.

Реакция активация метионина.

Активной формой метионина является S-аденозилметионин (SAM) — сульфониевая форма аминокислоты, образующаяся в результате присоединения метионина к молекуле аденозина. Аденозин образуется при гидролизе АТФ (сх. А).

Эту реакцию катализирует фермент метионин аденозилтрансфераза, присутствующий во всех типах клеток. Структура (-S+-CH3) в SAM — нестабильная группировка, определяющая высокую активность метильной группы (отсюда термин «активный метионин»). Эта реакция уникальна для биологических систем, так как, по-видимому, является единственной известной реакцией, в результате которой освобождаются все три фосфатных остатка АТФ.

Отщепление метильной группы от SAM и перенос её на соединение-акцептор катализируют ферменты метилтрансферазы. SAM в ходе реакции превращается в S-аденозилгомоцистеин (SAT).

Синтез фосфатидилхолина из фосфатидилэтиноламина

Фосфатидилхолины (лецитины) — наиболее распространённая группа глицерофосфолипидов, участвующих в образовании мембран клеток и липопротеинов, в составе которых осуществляется транспорт липидов.

Регенерация метионина.

Реакции метилирования играют важную роль в организме и протекают очень интенсивно. Это вызывает большой расход метионина, так как он является незаменимой аминокислотой (в клетках метионин синтезироваться не может). В связи с этим большое значение приобретает возможность регенерации метионина с участием заменимых аминокислот (Сер, Гли ). В результате отщепления метильной группы SAM превращается в S-аденозилгомоцистеин (SAT), который при действии гидролазы расщепляется на аденозин и гомоцистеин.

S-аденозилгомоцистеин + Н2О → Аденозин + Гомоцистеин.

Гомоцистеин может снова превращаться в метионин под действием гомоцистеинметилтранс феразы. Донором метильной группы в этом случае служит N5-метил-Н4-фолат.

Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 — метилкобаламин, выполняющий роль кофермента.

Метионин — незаменимая аминокислота, однако может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин, но единственным его источником в организме служит метионин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только мети-онином пиши. Общая схема

метаболизма метионина, связанная с обменом одноуглеродных фрагментов, представлена на рис. 1.

Первичным донором одноуглеродныхкфраг-ментов является серии. Образовавшийся N5,N10-метилен-Н4-фолат восстанавливается до N5-метил-Н4-фолата, передающего метильную группу на кобаламин (витамин В12). Метилкобаламин непосредственно участвует в регенерации метионина. Гомоцистеин может использоваться также для синтеза цистеина.

Гомоцистин может накапливаться в крови и тканях" выделяться с мочой, вызывая гомоцистинурию. Возможной причиной является наследственное нарушение обмена гомоцистеина либо гиповитаминоз фолиевой кислоты, а также витаминов В12и В6. Из других биохимических нарушений можно отметить цистатионинурию, также часто возникающую при недостаточности витаминов группы В.

Биологические функции цистеина разнообразны и очень важны для организма. Так, цистеин, входящий в состав белков, играет необычайно важную роль в их фолдинге, поскольку тиогруппы цис способны образовывать прочную дисульфидную связь. При этом 2 остатка цистеина формируют молекулу цистина.

Окислительная реакция протекает либо с участием кофермента NAD+под действием фермента цистеинредуктазы, либо неферментативно. Дисульфидные связи стабилизируют пространственную структуру полипептидной цепи или связывают между собой 2 цепи (например, А- и В-цепи гормона инсулина). Очень многие белки и ферменты в активном центре содержат SH-группы, участвующие в катализе. При их окислении ферментативная активность падает. Восстановление SH-групп часто происходит с использованием глутатиона — атипичного трипептида, содержащего γ-глутаминовую кислоту, цистеин и глицин.

Глутатион способен существовать в 2 формах — восстановленной (Г-SH) и окисленной (Г-S-S-F) и служит активным антиоксидантом в организме человека.

Ещё одним важным путём использования цистеина можно считать синтез таурина в животных тканях, который происходит путём декарбоксилирования производных цистеина — цистеиновой и цистеинсульфиновой кислот.

Таурин необходим для синтеза парных жёлчных кислот в печени. Кроме того, он очень важен в клетках как антиоксидант и используется для снижения ПОЛ и связывания гипохлоританиона (в форме хлораминового комплекса).

Цистеин также служит предшественником тиоэтаноламинового фрагмента HS-KoA (кофермента А). Катаболизм цистеина происходит

окислительным путём. Сульфит, который получается в реакции, превращается в сульфат и выводится с мочой, либо превращается в эфиро-серные кислоты, которые также экскретируются почками. Цистеин — практически единственный источник сульфатов мочи.

Выраженные осложнения, ассоциированные с гомоцистинурией: ментальная ретардация, психические нарушения, судороги, скелетные нарушения ( долихостеномелия), сосудистые нарушения, включающие артериальные тромбозы (артериальная окклюзия коронарных, церебральных и периферических сосудов) и венозные тромбозы (включая эмболию легочной артерии), остеопороз, дислокация хрусталика, миопия, иридодинез. Редкие осложнения, ассоциируемые с гомоцистинурией — фатальная цереброваскулярная окклюзия, хронический (подострый) панкреатит, экстрапирамидные симптомы (дистония, миоклонус, оромандибулярная дистония).

Сублюксация хрусталика с прогредиентной глаукомой – высоко специфичный признак ГЦУ. Поражение ЦНС вследствие тромбозов сосудов мозга определяет спастические параличи, парезы, умственную отсталость и особенности нервно-психической деятельности – слабая переключаемость внимания, низкая работоспособность, некритическое отношение к своим возможностям, превалирование конкретных связей в мышлении, дизлалия, амимичное лицо, немотивированная улыбка.

Тромбоэмболии вследствие десквамации эпителия, снижения выживаемости и быстрого оборота тромбоцитов, фибриногенов и плазминогенов. Повышенный синтез тромбоксана, активирующего тромбоциты. Активация гомоцистеином прокоагулянтной активности тканевого фактора. Установлено влияние гомоцистеина, низкой концентрации фолатов и витамина В6 на развитие внечерепного стеноза сонной артерии.

Риск развития сосудистых поражений при ГЦУ. 10% риска развития заболеваний коронарных артерий в популяции связаны с повышенным уровнем гомоцистеина. В семьях с ранними заболеваниями коронарных артерий 12 -14% родственников имеют гипергомоцистеинемию. В семьях с венозными тромбозами — 15%; 30% больных с преждевременной окклюзивной болезнью артерий являются гетерозиготами ГЦУ с гипергомоцистеинемией.

В настоящее время Европейской Ассоциацией E-HOD разработана рабочая классификация, которая позволяет в процессе уточнения диагноза определить конкретную форму нарушения обмена серосодержащих аминокислот.

Всоответствии с определением Ассоциации группа нарушений, в которую входит гомоцистинурии, нарушение метилирования и дефицит фолатов является группой врождённых нарушений обмена с редким типом интоксикации и схожим фенотипом.

Главные типы гомоцистинурии:

-Дефицит цистатионин бета-синтазы (CBS);

-Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR);

-Комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа С (CbIC);

-Комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа

D (CbID);

-Дефицит метионин синтазы редуктазы (CblE);

-Комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа

F (CblF);

-Дефицит метионин синтазы (CbIG);

-Комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа J (CblJ).

Нарушения метилирования:

-Дефицит аденозилтрансферазы l/l 11 (MAT).

-Дефицит глицин N-метилтрансферазы (GNMT).

-Дефицит S-аденозил гомоцистеин гидроксилазы (SAHH).

-Дефицит аденозин киназы (ADK).

Главные типы нарушения фолатов:

-Дефицит метилентетрагидрофолат дегидрогеназы (MTHFD);

-Наследственное нарушение абсорбции фолата (GFT);

-Дефицит формиминотрансферазы (FTCD).

ВЕвропе зарегистрировано около 1500 пациентов. Другие гомоцистинурии и нарушения метилирования очень редкие (насчитывается 100 пациентов).

Поскольку широкий спектр заболеваний связан с увеличением концентрации общего гомоцистеина и необходимо во всех случаях гомоцистинурий проводить дифференциальную диагнностику с другими нарушениями, мы взяли за основу Международное мнение экспертов: «определение общего гомоцистеина в клинической практике и в исследованиях и об актуальности измерения общего гомоцистеина» [25].

Международные эксперты утверждают, что повышенный общий гомоцистеин (ГЦ) является чувствительным маркером дефицита фолиевой кислоты и кобаламина (витамин B12) и независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и это полностью совпадает

снашим мнением, сложившимся за последние 5 лет изучения этой проблемы.

33 года назад гомоцистеин вошел в число анализов при различных отклонениях с врожденными дефектами, осложнениями беременности, психическими расстройствами, и когнитивными нарушениями у пожилых. Таким образом, измерение гомоцистеина в клинической диагностике имеет потенциально большое значение.

Детерминанты гомоцистеина плазмы включают:

¾генетические,

¾физиологические факторы;

¾факторы образа жизни;

¾различные заболевания;

¾препараты.

Многие из этих факторов приводят к изменению концентраций гомоцистеина путем изменения функции или концентрации в крови витаминов группы В, в частности фолиевой кислоты и кобаламина, и / или путем воздействия на функцию почек или, что более редко, влияя на активность ферментов.

Причины повышенных концентраций гомоцистеина варьируют в зависимости от возраста человека, и степени увеличения гомоцистеина.

Низкий показатель фолиевой кислоты или кобаламина, или нарушение функции почек отвечают за большинство случаев повышенного гомоцистеина.

Установлено, что гомозиготность по полиморфизму метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) 677ТT является наиболее распространенной генетической детерминантой. При статистических расчетах мы не нашли разницы уровня ГЦ при различных генотипах.

Люди с генотипом MTHFR 677TT обычно имеют показатель гомоцистеин на приблизительно 2,5 мкмоль / л выше, чем те, у кого вариант 677CC, но это зависит от показателя фолиевой кислоты и рибофлавина.

Большинство других генетических полиморфизмов ферментов, связанных с ГЦ, имеют небольшое влияние на концентрацию гомоцистеина.

Важно для толкования результатов, чтобы референтные значения должны быть установлеными для различных популяций. Важно учитывать потенциальные различия референтных знаяений, связанных с немодифицируемыми факторами, такими как возраст, пол, и национальность, а также модифицируемыми факторами, такими как питание, образ жизни и болезни. Не следует анализировать показатели до того самого момента, пока не были установлены референтные значения для страны.

Отсутствует разница верхних пределов референтных значений у взрослых мужчин и женщин. У детей референтные значения ниже. Во время беременности референтные значения ранжированы по триместрам, и они значительно отличаются от взрослых пределов. Объясняют это гемодилюцией и сниженным уровнем альбумина плазмы во время беременности.Отмечена зависимость уровней гомоцистеина от состояния функции почек и синтеза креатинина. Поэтому важно сопоставление показателей

уровня гомоцистеина с концентрацией креатинина. Поскольку номограммы отсутствуют, мы используем параллельную оценку уровня креатинина и сопоставление этих показателей индивидуально у каждого больного.

Поскольку витаминный статус влияет на уровни ГЦ, то у пациентов с адекватным употреблением витаминов определяются референтные уровни ГЦ, в пределах 11 мкмоль/л, что может говорить о здоровом образе жизни и хорошем витаминном статусе. У пациентов с адекватным питанием и низкой витаминной нагрузкой эти показатели приближаются к 12 мкмоль/л. Эти пациенты хорошо реагируют на диету, обогащенную фолиевой кислотой или назначение ее в минимальной дозе.

Повторное определение уровня ГЦ у одного и того же пациента в различное время показывает внутрииндивидуальные различия, которые отображают степень надежности одного измерения и могут быть использованы для оценки эффективности лечения.

По мнению Международного экспертного совета, коэффициент вариации для гомоцистеина является ~ 8% у здоровых взрослых старше 1 года. Следовательно, у человека со средним показателем гомоцистеина 10 мкмоль / л, повторный анализ дал бы значение между 9,2 и 10,8 мкмоль / л в 70% и 8,4 и 11,6 мкмоль / л в 95% тестов.

Нагрузочный тест с метионином первоначально был разработан для того, чтобы диагностировать гетерозиготность по дефициту цистатионин -β-синтазы.

В настоящее время тест используется для идентификации лиц с легким нарушением метаболизма ГЦ, в частности, у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, у которых гомоцистеин натощак может быть нормальным, но концентрация постнагрузки гомоцистеина увеличена.

Нагрузка метионином включает в себя прием 100 мг метионина / кг массы тела, и измерение гомоцистеина производится через обычно 4-6 ч после приема метионина. Мы относимся с осторожностью к пищевой нагрузке метионином, т.к. в мире известны случаи смерти пациентов от передозировки. Если для назначения лечения нам необходимо знать уровни ГЦ, мы производим забор крови после приема пищи в ближайшее время (через 3-4 часа), не прибегая к нагрузке.

Существуют три основных показания для определения гомоцистеина: а) для диагностики гомоцистинурии, б) выявить лица с риском развития дефицита кобаламина или фолиевой

кислоты, в) для оценки гомоцистеина как фактора риска сердечно-сосудистых

заболеваний и других нарушений.

Мы провели исследование гомоцистеина по этим основным показаниям, при этом получены данные об его уровнях, которые соответствуют рекомендациям Международных экспертов.

Селективный скрининг на гомоцистинурию целесообразно проводить среди пациентов (детей, подростков, молодежи, взрослых) с симптомами гомоцистинурии (тромбоэмболия, дислокация хрусталика, прогрессирующая

близорукость, остеопороз, марфаноидным фенотипом, необъяснимой умственной отсталостью, «немотивированной улыбкой» на фоне девиантного поведения, психических расстройствах, мегабластной анемии) братьев и сестер пациентов с гомоцистинурией.

Состояния, ассоциированные с высоким уровнем гомоцистеина (собственные наблюдения)

<img width=«640» height=«2» src=«file:///C:/DOCUME~1/Alina/LOCALS~1/Temp/msohtml1/01/clip_image002.gif» v:shapes="_x0000_s1030"><img width=«2» height=«642» src=«file:///C:/DOCUME~1/Alina/LOCALS~1/Temp/msohtml1/01/clip_image003.gif» v:shapes="_x0000_s1031"><img width=«2» height=«642» src=«file:///C:/DOCUME~1/Alina/LOCALS~1/Temp/msohtml1/01/clip_image003.gif» v:shapes="_x0000_s1032">Моногенные болезни

Митохондриальные болезни: MELAS

Порфирия.

синдром, нейрожелудочнокишечная

енцефалопатия.

Ангиоматозный и бластоматозный

Оливопонтоцеребелярная атрофия.

(раритетные) формы факоматоза.

Боковой амиотрофический склероз.

Лейкодистрофия Конована.

Гиперлипидемия.

Синдром Жильбера.

Миопатия Дюшена.

Синдром Меккеля.

Муковисцидоз.

Синдром Цельвегера.

Микросфероцитоз.

Опухоли

Оухоли головного и спинного мозга.

Базально клеточные опузоли.

Почек, надпочечников, матки.

Гамартозы всех видов.

Рак грудной железы.

Меланомы.

Рак брюшной полости.

Лимфогрануломатоз.

Рак поджелудочной железы.

Колоректальный рак.

Ангиолипомы почек.

Корцинома щитовидной железы.

Синдром множественных экзастозов.

Мультифакториальные болезни

Инсульт, инфаркт миокарда.

Гипертоническая болезню.

Варикозная болезкь.

ВВС.

Бронхиальная астма.

Глаукома.

Отслойка сетчатки.

Аллопеция.

Невынашивание беременности.

Репродуктивные потери

Безплодие.

Антенатальная гибель плода.

Ранние и поздние гистозы.

Фатальная церебральная оклюзия.

Мертворождение.

Ранняя детская смертность.

Установлено, что гомоцистинурия, независимо от характера ферментативного нарушения, приводит к значительному повышению гомоцистеина и высокой вероятности артериальной и венозной тромбоэмболии. Эти пациенты также имеют сосудистые изменения.

McCully в 1969 г. определил фактор развития гипергомоцистеинемии как независимый фактор атеросклероза среди всего населения. С тех пор

связь между гипергомоцистеинемией и сердечно-сосудистыми заболеваниями отмечалась во многих эпидемиологических исследованиях.

Умеренно повышенный гомоцистеин связан как с венозной, так и артериальной окклюзией. Отношения между гомоцистеином и сердечно-сосудистыми заболеваниями зависят от дозы и независимы от других факторов риска.

В недавнем метаанализе, в том числе 11 000 случаев сердечно-сосудистых заболеваний и 13 000 лиц из контрольной группы, генотип TT был ассоциирован с 16% увеличением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Это увеличение риска соответствует степени увеличения гомоцистеина наблюдаемого у лиц с генотипом TT. Это поддерживает гипотезу о том, что гипергомоцистеинемия причинно связан с ССБ.

Существует различие между проспективными и ретроспективных исследованиями случай-контроль, так как большинство проспективных исследований начинаются со здорового населения.

В таких исследованиях, гомоцистеин является предиктором ССБ. В двух последних метаанализах, 25% (3 мкмоль/ л) снижение гомоцистеина в исследованиях групп населения было связано с 11- 16% снижением риска ишемической болезни сердца, 19-22% со снижением риска инсульта и 25% снижением риска глубокого венозного тромбоза. В отличие от этого, повышение гомоцистеина является сильным фактором риска сердечно-сосудистых болезней и смертности у пациентов с ишемической болезнью сердца, сахарным диабетом, почечной недостаточностью, и системной красной волчанкой.

Таким образом, независимо от причины, повышение уровня гомоцистеина является прогностическим фактором в определенных группах с высоким риском ССБ.

Роль гомоцистеина в диагностике гомоцистинурии.

Повышеный уровень гомоцистеина встречается намного чаще, чем можно поставить диагноз гомоцистинурии. Это обстоятельство осложняет объяснение врачами информации пациентам о результатах обследования. Поэтому крайне важно понимать, что гипергомоцистеинемия редко связана с генетическими дефектами, которые вызывают классицескую гомоцистинурию, которая встречается с частотой 1:2 000 (всего в Европе зарегистрировано 1500 пациентов с классической гомоцистинурией).

Принято считать, что у пациентов с повышенным выше 100 мкмоль/л уровнем гомоцистеина высоко вероятна классическая гомоцистинурия, при более низких – ее легкая форма.

Еще одним из биомаркеров классической гомоцистинурии является повышенный уровень метионина (в 10-50 раз выше нормы). И если он сочетается со сниженным уровнем цистатионина, это свидетельствует о дефиците цистатионин-β-синтазы и классической гомоцистинурии.

Если низкий или нормальный уровень метионина сочетается с повышенным уровнем цистатионина, можно думать о нарушении реметилирования гомоцистеина.

Если у пациента установлен дефицит фермента MTHFR, то концентрация фолатов будет нормальной.

У пациентов с дефицитом MTR (метионин синтазы) или нарушением внутриклеточного метаболизма кобаламина наблюдается низкий уровень фолата и мегабластная анемия.

Обнаруженние дефицита фолиевой кислоты или кобаламина осложняется тем, что отсутствуют золотые стандарты диагностики.

Мировые данные и наш скромный опыт свидетельствуют, что низко-нормальные уровни фолиевой кислоты могут быть ассоциированы с тяжелыми заболеваниями – онкологическими, сердечно-сосудистыми, репродуктивными потерями, врожденными пороками, психическими расстройствами, когнитивными нарушениями, аутизмом и др. При этих заболеваниях мегабластные изменения являются поздним проявлением, в равной степени, как и психоневрологические изменения, могут долгое время не сопровождаться гематологическими показателями.

Среди метаболитов фолатного цикла особую диагностическую роль играет метилмалоновая кислота, которая является высокоспецифичной для определения дефицита кобаламина и менее подвержена преаналитическим ошибкам, чем гомоцистеин. При нарушении обмена кобаламина определяется повышение уровня метилмалоновой кислоты и низкий уровень кобаламина.

Некоторые исследователи отрицают диагностическую ценность определения гомоцистеина, считая его неспецифическим показателем. Но нельзя не отметить, что факторы, делающие гипергомоцистеинемию неспецифическим показателем, изменяют концентрацию гомоцистеина через их влияние на фолаты или кобаламин.

Существуют мнения, что повышенный уровень гомоцистеина или метилмалоновой кислоты в сочетании с низкой концентрацией фолиевой кислоты лучше выявляют заболевания и по динамике этих показателей можно точнее утверждать об эффекте лечения.

Есть данные, говорящие о том, что высокие уровни гомоцистеина и метилмалоновой кислоты могут быть использованы при проведении лечения препаратами, угнетающими уровень фолиевой кислоты и кобаламина.

Некоторые исследователи считают, что гомоцистеин-снижающая терапия замедляет прогрессирование коронарного и периферического атеросклероза. В то же время есть данные о том, что у пациентов, которые получали фолиевую кислоту, кобаламин и витамин В6одновременно, был повышенный риск рестеноза стента.

Проведенные эпидемиологические данные говорят о том, что скрининг гомоцистеина в общей популяции не оправдан. Вместе с тем, в группах высокого риска, гипергомоцистеинемия является прогностическим маркером повышенного риска новых сердечно-сосудистых заболеваний или

смертности. Выяснить причинную роль гипергомоцистеинемии в развитии сердечно – сосудистой патологии является задачей будущих клинико-биохимических и молекулярно-генетических исследований.

Наш опыт обследования более 5 000 пациентов с различной моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологией с помощью клинических исследований, убеждает нас в наличии микроангиопатий различной локализации при гипергомоцистеинемии. Наиболее часто – это яркие ладони и стопы, мраморный оттенок кожи; варикозно- расширенные сосуды – от абдоминальных – до венозных сосудов 2/3 тела. В настоящее время проводится статистическая обработка полученных данных.

В мире продолжает обсуждаться вопрос о диагностически значимых уровнях гомоцистеина. Некоторые эксперты предполагают, что в норме гомоцистеин должен быть менее 10 мкмоль/л. При этом условии у 30-50% от общей численности населения будет определяться гипергомоцистеинемия. Это соотношение будет выше среди пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и пожилых людей.

По данным проспективных исследований риск сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается при уровне 13-15 мкмоль/л.

Установлено, что определение уровня гомоцистеина может быть использовано в качестве прогностических факторов сердечно сосудистых заболеваний и смертности.

Создать, линеечку, беременность, для, планирующих, детские, бэби.ру


Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
3264283
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Lika Сергеева
Lika Сергеева
Москва
Добрый день, Алина. Пришло наше заключение с Харькова, почитала ещё больше расстроилась((( лално это лирика. Хотела у вас узнать, у нас один из диагнозов гипергомоцистеинемия, у вас не такой? просто пока только начала читать, врыв мозга
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
гипергомоцистеинемия не диагноз, но показывает что гомоцистеин повышен. У нас он есть из-за гомоцистинурии. Из-за чего он у вас повышен?? еще не сказали? а молекулярное исследование делали?
Пожаловаться
Lika Сергеева
Lika Сергеева
Москва
Night-Fury 
Нет, ещё кариотип готов. Не могу сказать, не говорили про такой. Хотя они вообще мало что говорили, нас Юлия Борисовна ведёт, а курирует Ольга Богдановна, так она повторяет только что ей скажут, а у неё что спросишь, она ответить не может. (((
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Lika Сергеева 
нас Ефремова курирует, она молодец. Скорее всего они взяли и на этот анализ. Если у вас тоже гомоцистинурия, то вы хотя бы на год раньше нас узнали. Может у вас все лучше чем у нас. Читала про этот диагноз?
Пожаловаться
Lika Сергеева
Lika Сергеева
Москва
Night-Fury 
Да( просто пока от лечения мне кажется нам хуже(((( или это просто я уже надумываю. Мы просто до этого год сидели на ноотропах, а теперь без них, поэтому мне кажется наверное, что худе. Вам из тоже нельзя как и микрополяризацию?
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Lika Сергеева 
нам разрешили глиатилин и томатис. А вам почему запретили?
Пожаловаться
Lika Сергеева
Lika Сергеева
Москва
Night-Fury 
А вам его именно назначили? Просто нам сделали назначенее, там нет глиателина((( Алина, может я что- то не понемаю, а вам просто разрешили или прям в назначении написали?
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Lika Сергеева 

ну мы сказали что на нем у нас был скачок и они сказали что можно повторить

Пожаловаться
Елена
Елена
Михаил
3 года
Белая Церковь
Недавно сыну одной знакомой тоже этот диагноз харьковский генетики предположили
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

Елена, ну нам уже и подтвердили(

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
а сколько ему? он нормально развивается?
Пожаловаться
Елена
Елена
Михаил
3 года
Белая Церковь
Night-Fury, Мы на форуме родителей детей с пороками сердца общаемся уже около года. Им 1,8. Начал ползать вот только недавно. Но это из за проблем с сердцем.
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Елена, ясно, просто если гомоцистинурия у них есть, то оно развивает и другие патологии(
Пожаловаться
Елена
Елена
Михаил
3 года
Белая Церковь
Night-Fury, Ну задержка и в психологическом плане есть. Возможно они на диете уже. Мы недели две не списывались.
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Елена, я и про сердце. У нас грыжа из-за этого и врожденная косолапость, хорошо что исправили это.
Пожаловаться
Елена
Елена
Михаил
3 года
Белая Церковь
Night-Fury, Я вот хочу тоже в Харьков написать, потому что дети наши очень похожи, порок сердца одинаковый, ну и много другого.
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

Елена, пишите, кто знает в чем причина. Лучше сейчас обнаружить пока ребенок маленький

Пожаловаться
Konfityurka
Konfityurka
Красноярск

Night-Fury, Я с вами с повышенным гомоцистеином и поломками в генах ?

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Konfityurka, рада знакомству, хоть и обстоятельства совсем не радуют. Меня зовут Алина.
Пожаловаться
Alina
Alina
Таллин
iz statji ponjatno chto povishenij gomocistein sledstvije kakogo libo zabolevanija? a sam po sebe on bivaet povishen u mnogih?
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

Alina, знаю что бывает повышен и это еще не диагноз, вот когда мутация фолатного цикла, тогда диагноз

Пожаловаться
ОляЯ
ОляЯ
Ейск
Прочитала — если честно — взрыв моего мозга. Запомнить я не смогу — но понять — поняла что-то для себя.
Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

Оля, я несколько раз читала чтобы смысл понять и связь всего. Но мне надо было понять)

Пожаловаться
ОляЯ
ОляЯ
Ейск
Night-Fury, Алин, мне невролог говорил про мутации фолатный цикл — вы его сдавали? (Гомоцистеин у мальчиков всегда немного повышен — я так поняла… что нужно сдавать несколько раз? ) невролог меня направляет сначало к иммунологу — и потом только к генетику.

в общем я запуталась…

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

Оля, да, это фолатный цикл, но повешенный гомоцистеин не значит что есть диагноз гомоцистинурия, у нас мутация которая приводит к гомоцистинурии

Пожаловаться
ОляЯ
ОляЯ
Ейск

Night-Fury, Теперь всё понятно.