Другие генетические нарушения

Кто сталкивался с такой болезнью? делали анализ панель нбо эпилепсия.пришел ответ что эпилепсия у нас приобретённая то есть в гены чистые у ребёнка.но нашли мутацию в гене которая характерна пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой.эта болезнь … Читать далее

Кто столкнулся с этой бякой. По каким симптомам и в какие сроки поставили диагноз? Как сейчас развивается ребенок? Можно ли по крови из вены определить проблему еще до готовности генетического анализа?

Я знаю, что здесь есть мамочки, которые столкнулись с этой проблемой. Так давайте вместе бороться и помогать друг другу! У нас дочка сейчас собирается в первый класс. Мы прошли комиссию и нас направили в обычную школу. Но скольких трудов и нервов мне … Читать далее

Мамы таких деток, отзовитесь!!!

Всем доброго дня! Сегодня наш папа ездил к генетику Воиновой В.Ю., которая направляла нас на анализы методом кариотипирования. Анализы готовы и выяснилось следующиее: у меня(мамы) нашли хромосомную нестабильность и у нашего папы выявили поломку из-за … Читать далее

Девочки, добрый день! у кого у деток этот синдром? Как у Вас дела. Нам 3,5 поставили этот диагноз! Какие прогнозы?

Всем привет. Редко очень сюда пишу, нет совсем настроения. Но читаю про всех.Пролежали мы в рдкб в очередной раз, и поставили нам диагноз, все таки генетика, откуда? Ни у кого в семье нет подобного, и вот тебе… Врачи немного в замешательстве были, то … Читать далее

Девочки, есть у моего сына родимое, оно же кофейное, пятно, примерно 4 на 1 см. В связи с этим посылают нас к генетику. У кого тоже есть пятна? Сдавали анализы? Чёт я вобще вся в расстройстве…