Другие генетические нарушения

У нас случайно обнаружили,  была операция на кишечнике.  Обнаружили нейроганглиоматоз, заподозрили МЭН2Б. Сделали генетический анализ, к сожалению, анализ подтвердил мутациб в 918 коддоне. В 7 месяцец сделали «приветивную» операцию (удалили щитовидную … Читать далее

//Здравствуйте, помогите пожалуйста советом и ответом! Проблема такая что на последнем УЗИ поставили признаки укорочения длинных трубчатых костей… начиталась что это является маркером СД, на предыдущих УЗИ все было в норме, биохимический скрининг не … Читать далее

+ Девочки, чьи детки родились с этим диагнозом отзовитесь пожалуйста!!!

//Zwrastwuyte, wy seychas pishete swoyu istoriyu, ona w toch w toch kak moya, u menya w 2010g rodilsya rebyonok, s sind.dauna oslojnenyy porogom serdsa. Ya pro eto uznala na tretiy den, mne byla tak ploho kogda swoyego syna uwidela w reanimasii, ya dumala … Читать далее

`оказывается такой анализ уже берут в роддоме! после выписки из роддома мне позвонили из перенатального центра. типо приезжайте у вас один анализ показывает выше нормы. ну я сразу в слезы значит что-то не так!!! приезжаю туда мне врач говорит у вас подозрение … Читать далее

*это генетическое заболевание, моей дочке 10 лет

*Девоньки -моя история такова-первый ребенок умер через 2 часа после родов- сказали порок сердца… Анализы по патологиям были все отличные ни одного подозрения… Опять беременна – как можно определить порок сердца, у кого как определили… можно как-то во … Читать далее

*Три недели назад писала о «хрустальной» девочке Любочке http://www.baby.ru/community/view/126532/forum/post/23583301/ Ее диагноз – несовершенный остеогенез, или патологическая хрупкость костей. Тогда малышка не могла ходить, нужны были большие суммы … Читать далее

// Для меня это сейчас достаточно актуальный вопрос… так что просьба сразу матом не ругаться. У меня муж с ДЦП, Я его очень люблю и даже в мыслях нет варианта аборта… Но Я прекрасно понимаю, что у него это с вероятностью на 95% – родовая травма – до … Читать далее

//Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорожные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, … Читать далее