Хромосомные нарушения

Здравствуйте девочки! Решилась написать сюда, потому что не знаю где ещё взять поддержки! А ее очень не хватает(((( завтра три месяца, как не стало моей самой любимой девочки Анечки, ей было уже 7 лет и никого я ни любила больше неё, она для меня всё, … Читать далее

Напишу сюда как информацию. Сама искала в свое время многое. В 2016 г в феврале заболела — кашель сильный. И тут узнала что беременна. токсикоза не было, делала УЗИ платно, поставили 4 недели беременности (не помнила свои мес. так как я болела, дети … Читать далее

Девочки, исходя из результатов анализов, у меня мутации f7- g/a и pai-1 серпин-4g/4g. Как я поняла страшная вторая поломка. Может есть примеры кто выносил и родил живого малыша с такой мутацией? И какие ещё анализы надо сдать для похода к гематологу … Читать далее

После потери прошло почти 9 месяцев, по заключению тромбоз пуповины, сдала анализы, выяснилось, что у меня мутации pai-1, гетерозигота, все анализы еще весной сдала, сейчас хожу к гематологу. Но я не знаю, нужно ли еще к какому- нибудь врачу идти, например, … Читать далее

Привет, девочки. Потеряла первого ребёнка через 2 месяца после рождения. Изначальная причина-врожденный порок развития. Задний клапан уретры. Все врачи твердили что это случайность и второй раз не повторится. Сегодня на 16 неделе обнаружили тоже самое … Читать далее

Девочки, кто сдавал, напишите сколько у вас нашли мутаций (ну и на сколько сдавали) и что у вас с детками? Родили или потеряли? Понятно что пойду ко врачу, но хотелось бы статистику узнать. У меня вот так: из 22 — 15 мутаций (если считать те 12, что … Читать далее

Синдром задержки развития (роста) плода (СЗРП), иначе именуемый гипотрофией плода – это отставание размеров малыша от их средних значений, установленных в качестве нормы для указанного срока беременности. Симптомы СЗРП: Впервые СРЗП может заподозрить … Читать далее

Ген PAI-1, мой результат 5G/4G Названия полиморфизма: 5G/4G -675 (выпадение нуклеотида гуанина в регуляторной области гена) Частота встречаемости мутантного варианта гена: — частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50% — частота гомозиготы … Читать далее

Ген FGB: 455, мой результат G/A Исследование полиморфизма -455 G->А гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей … Читать далее

Девочки выкладываю инфу и для себя и для Вас, может кому-то поможет как и мне разобраться с генами, выкладываю по своим мутациям, здесь много что может повторяться, но сидеть вырезать времени нет. Ген F 7, мой результат G/A Свертывание крови – ключевой … Читать далее