Привет, девочки. Потеряла первого ребёнка через 2 месяца после рождения. Изначальная причина-врожденный порок развития. Задний клапан уретры. Все врачи твердили что это случайность и второй раз не повторится. Сегодня на 16 неделе обнаружили тоже самое. Оба ребёнка мальчики. Говорят — значит вам нужна девочка( этот порок только у мальчиков). Но я все таки считаю что 2 раза не может быть случайностью. Хочу обратится в Москву, чтобы помогли найти причину. Посоветуйте, кто знает к кому обратиться.
Обратитесь лучше в Израиль. В Москве полное г… мы здесь прошли 7 кругов Ада… Осталось ещё столько же.
Вам надо к генетику. И конечно же сдать анализы, на кариотип обязательно и там ещё много разных анализов, хромосомы надо изучить ваши и мужа. Это врач должен подсказать...
Девочки, дорогие. Ведь я пишу «все врачи» -это касается Генетиков, гинекологов, урологов и узистов. Я была у всех врачей в своём городе. Я прошу рекомендации в городе Москва. Так как у меня мне помочь не могут.
Нет, так как врачи утверждали, что раз у ребёнка Кариотип нормальный. То нам сдавать не нужно. Наш порок не хромосомное отклонение. Вы думаете имеет смысл сдавать?
Влезу как мама ребенка с впр. Да, кариотипы обязательно, и желательно- углубленные, с абберациями. Но как сейчас это может помочь Вашей ситуации, я не очень поняла.… порок операбелен?
Надо Вам с мужем будет обязательно сдать кариотип с абберациями, т.е развернутый, возможно этот участок можно будет найти, который выпадает.
И да, когда я сдавала кариотип, при мне пара забирала обычный кариотип и у них там были поломки, также второй ребёнок с ВПР у них. Они после первого раза не сдавали, не знаю почему правда.
Сцепленное с полом рецессивное наследование
Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.
Мы намеренно схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.
случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском.
Действительно поищите генетика в Москве, почитайте отзывы о врачах. Думаю генетик скажет более точное название анализов на выявление нарушений генотипов, Ваших с мужем.
Спасибо большое! Очень развёрнутый и понятный ответ. В пн буду звонить в Москву. Искать врача
Видимо в моем случае я являюсь носителем (( возможно тогда для меня единственный выход эко, чтобы подсаживать только девочек
Да есть ЭКО с ПГД. Также есть вариант донорской яйцеклетки. Ну это думаю Вам генетик и репродуктолог объяснит.
От одного мужчины. Просто врачи объясняют что такой порок не бывает наследственным. И урологи так считают и генетики. Сейчас обещали до пн подумать что можно сдать, чтобы проверить
А его точно подтвердили уже? Делали УЗИ в нескольких местах? Если бы пороки были разные, то тогда мне кажется можно было бы еще предположить что повлияли внешние терагеные факторы, а вот когда один и тот же порок, явно какой-то мутантный ген срабатывает и не дает хромосомам делится правильно, именно в этом участке выпадает.
Мутантные гены могут быть и не наследственными, а возникать в течении жизни, т.е под воздействием внешних факторов, облучение, радиация, вредное производство и прочее. И не обязательно дело именно в Вас, может быть и в муже, так как 50% генетической информации от мужа переходит к малышу. Так же мы не знаем что нам передали предки к сожалению, есть такие пороки которые возникают раз в три, четыре поколения.
Конечно это мое мнение, не в коем случае не навязываю и я не врач чтобы выставлять диагноз, я просто ищу объяснение и Вас очень понимаю у самой первый ребенок С МВПР родился и не знаю что ожидать от второй беременности.
Сначала увидели в обычной больнице, с тонусом лежала. Тут же поехали к генетикам. И главный узист города посмотрела. Говорит что вряд ли пройдёт. Тем более ведь второй раз. Они сами в шоке ( даже в интернете везде пишут что причина — единичный случай. И генетику недоумевают (( либо если только причина на самом деле другая, не в клапане.
А после первой потери вы обследовались?
Да, обследовались. В моем городе помочь мне не могут лучшие врачи моего города. Поэтому прошу рекомендации в Москве.
К генетику вам надо. Там сдадите анализы все нужные.
Мы были у Генетиков и в первую беременность, и после беременности. Они утверждают, что генетических проблем нет. Диагноз не имеет генетических предрасположенностей. Но сейчас я уже не верю в это. Поэтому и спрашиваю о генетиках в Москве!