Девочки, подскажите пожалуйста, кто проходил данное обследование!
Что вам дал результат, стоит ли вообще его делать?!
Нам с супругом 30 лет, детей нет. Планировать начали в сентябре. В сентябре этого года была БХБ, в след цикле ЗБ на 6 неделе.
Кариотип плода не делали.
Сейчас Г отправляет на кариотип нас с супругом. Помимо того, что это дорогой и долгий анализ, а не совсем понимаю зачем он нужен? Наши хромосомы уже же не поменять, а родить здорового малыша всегда остается шанс.
У нас норма была после зб.
Конечно нужно, тем более были зб. Я сдавала бесплатно. Узнайте, думаю у вас тоже можно
Этот пост пятилетней давности. Вас не смутило что у девушки есть ребенок уже
Нет, не смутило, я этого не увидела
?
Помню, когда сдали этот анализ- мужу говорю- всё в порядке, я девочка, ты мальчик))
Я тоже об этом подумала ??
Добрый день! Подскажите пожалуйста кто сдавал анализ кариотипирование? Где лучше его сдать в г. Новокузнецке, потому что везде ценны разные, а мне главное чтобы точный был результат?
Я из сочи хотела в самаре у генетиков и гематолога наблюдаться по знакомству и старой прописке, и то мне отказали, сказали очереди на полгода ко всем врачам.
В том году к гематологу вообще без проблем 2 раза по направлению ездила любой удобный день можно было выбрать, а с генетиками прям беда?, вот интересно скок ждать свою очередь на запись
Я платно делала в династии, результат ждала 14 рабочих дней
Есть такое)
Невельская 24, прям за род домом.
Тел 31-04-74,44-65-50.
Нужно к ним сразу идти? или направление нужно от моего репро?
Если бесплатно, то по направлению, если платный прием то можно так сразу идти.
Но сам анализ, что платно, что по направлению ждать надо, запись будет в декабре на январь-февраль.
И сам анализ не быстро делается, надо ждать потом.
А направление от любого платного гинеколога или из гос учреждения нужно?
Я просто от гинеколога своего принесла, но сам кариотип мы еще не сдали.
Назначили этот анализ, но оказался очень дорогим. Есть ли возможность сдать бесплатно этот анализ по ОМС. Особенно интересует г.Уфа
Нет
вы уже пытались получить ?
Нам репродуктолог советовала сдать. Я спрашивала у нее, она сказала, что нельзя, толи у нас показаний прямых нет, толи вообще нельзя — это не поняла. Сдавали платно в медиалабе
блин, это очень плохо(
А вы к генетику ходили? Он может выдаст направление, у вас показания есть?
я не знаю какие должны быть показания для этого, была одна зб. вот я и хочу узнать дает ли генетик направления на бесплатный анализ в нашем городе )
Девчонки, кто сдавал эти анализы???? Боюсь — не могу прям!!! Вдруг что-то плохое найдут......
4 совпадения.капаем капельницы иммуноглобулина человеческого через каждые три недели.сказали карать до 20 недели.завтра последняя капельница(флакон на 1 капельницу стоит в районе 3000).В наше время генетическая совместимость не приговор… есть препараты.главное знать… есть она или нет
Удачи Вам
Не знаю даже… Муж сдавал просто кариотипирование и локус АZF
Нет, это соматические клетки на стадии деления. То о чем вы пишите, наверное, анализ на совместимость
Вот такие названия, какой выбрать????
Из этого кариотип лимфоцитов
Спасибо ?
Последнее. Исследование кариотипа лимфоцитов крови. Я сдавала такой. Анализ долго готовиться. Берут просто кровь из вены. Результат либо норма тип 46 хромосом ХХ у женщины и ХУ у мужчины. Остальное все отклонения (меньше или больше, сдвоенная пара).
+++
Спасибо большое за подробный ответ.Оплатила, завтра пойдём сдавать.
Удачи!!! Все будет в норме! ??
???
Верно !
Мы сдавали именно тот анализ, который вы указали. Там по крови определяют хромосоные отклонения
Нет, сдается кровь ихнее выделяют ДНК хромосомы и смотрят есть ли в них поломки
И мы сдавали, по крови исследование на мутации в хромосомах.
кариотипы HLA
не знаю как правильно звучит. мы просто сказали, надо сдать кровь на каротип
Собственно вопрос в заголовке
Я у генетика
Не же, а жк
Гинеколог давала.
Я ЭКО буду делать в црч в Ростове, они сказали направление не дают
спасибо так и сделаем
на московской у генетика брала бесплатно направление
А он примет если нет направления к нему от Генеколог, и.к. Генеколог моя на бодрой а не у них на московской
да, записываетесь на сайте или на московской на первом этаже журналы самозаписи лежат, каждый четверг на следующую неделю запись появляется. по телефону раньше не записывали они, сейчас не знаю… потом перед приёмом подходите в регистратуру с копиями паспорта, полиса и снилса и они дают талончик. направление не нужно
Подтверждаю, я так и получила направление и анализ сделала. И вообще я не записалась, а просто пришла по живой очереди утром в пн)
Я вчера так туда приехала сказали без направления платный приём 700 р, Открытие кассы так и не дождалась уехала… поеду во вторник… записи к ней нет (вчера журнала не было) говорят по дивой очереди… буду сидеть до победного во вторник… надеюсь не зря заплачу 700 р за приём хочу направление :-)
А на сайте где я у них на сайте не вижу генетика только Генеколог, мамолог и уролог к другим записи нет и даже в списке нет этих врачей ...
Эх, как все меняется (
значит только у них в журнале записываться на московской
я год назад была, значит бесплатно не принимают больше( жаль..
Самое интересное журнала там тоже нет на генетика, только Генеколог, мамолог и андролог...
может в отпуске… у них раньше 2 генетика было, может один только остался..
Была вчера у Амелиной, довела меня до слез очень наглая женщина… квот у неё нет выдают 1 на месяц, сидела уткнувшись в телефон и ноги на столе! Чувствовала себя как будто пришла умолять о помощи а в ответ хамство… после сходила к директору, вызвали врача и отчитали ей думаю так же было не удобно как и мне у неё на платном приеме (700 р ) деньги за приём вернули!
ого, ничего себе! а вы у взрослой были? там Амелины и мать и дочь генетики. я у младшей была больше.
У взрослой
Взрослая мне тоже не понравилась. Она вообще ела свою еду из контейнера во время приёма. Дочка ее адекватнее.
а эко вы в црч решили делать? а у кого?
Да в ЭКО на бодрой, клепиковой
мне Клепикова подсадку делала, моя врач в отпуске была на тот момент.
И судя по всему все хорошо? С первого раза?
нет… эко было неудачное. но через цикл у нас у самих получилось
Я ещё сказала что буду звонить в минздрав такому врачу не место в больнице! Взяли мой телефон обещали разобраться с ней и мне сообщить
Девочки, в итоге я написала жалобу главному врачу на генетика Амелину(старшая) и ещё одну отправила в минздрав! Сегодня со мной связались с больницы главный врач и сказала что у них проблемы с минздравом и что можно решить все на не уровне было! Но зачем ограничиваться сказала я ей и ещё она сказала что вчера генетик написала заявление на увольнение! Вот и правильно таким «врачам» не место в наших больницах.
Та зачем оно, главное результаты анализов сохраните! я столько раз с ними сталкивалась-сравниваю их с гадалками-обо всем и ни о чем!!! не тратьте деньги! мы тоже сдали.но ходили, потратили деньги
У нас квоту не дают без этих анализов, т.к. возраст у обоих за 35?
Нам квоту дали без этого анализа, обоим за 35 уже.Врач в жк сказал не надо нам его делать, так как беременность была и детки здоровые были по гистологии.Хотя я хотела сделать, но показаний нет .
Видимо везде по-разному.У мужа двое детей.У меня невынашивание.Без этого анализа квоту не дают.Т.к. первое ЭКО пролёт ?
Ну за то теперь знаете, что все хорошо.Бесплатно делали?
Нееее, какой там.Тут на гормоны направления не дают что говорить о кариотипе.
У нас так же, у мужа 3 детей, у меня невынашивание и выкидыши с генетикой, а кариотип норма, на эко так же оплодотворилась с такой же проблемой
Я своих деток просто похоронила, по УЗИ и крови отклонений не было.В ЭКО началась аллергия на препараты, взяли не зрелые яц.Ушли в крио.Один не разморозился, второй бхб.Как пройдёт следующее ЭКО, не знаю.Хотелось бы, что бы все яц дозрели и посмотреть на результат.
В чем проявилась аллергия? Надеюсь в сл раз врачам удастся найти правильную программу и на свет появится ещё один здоровый малыш
Задыхаться начала, в побочке к одному из препаратов это было написано, редко, но такое бывает.Мне видимо не повезло?
Ужас,,, сл протокол будет победным,,, обязательно
Тут не подскажу, не сталкивалась!
Да, надо. У нас тоже всё норм по анализам, но к генетику за заключеним ходили. Это после первого ЭКО. Потом эти анализы никто даже больше не спросил(ещё 3 ЭКО было).P.S другие клиники и врачи были.
Эх, ладно, схожу, деваться некуда.
От возраста зависит, оно нужно если 35 лет уже есть или вот-вот исполнится.
Нам обоим за 35?
Ну у нас написано, что надо, я писала заключение и кариотип.
Конечно надо. Любой врач будет просить заключение. Даже если все в норме.
Потом оно будет у вас в карте.
Мы тоже сдавали, тоже в норме, но нам ещё рекомендуют на совместимость несколько анализов сдать
Я читала про совместимость, многие пишут что этот анализ бесполезен.Я решила, ну его, не буду сдавать?
Попробуйте без него. У нас просто зб и предположили, тк не совместимость
Класс!
???
А мы вот не сдавали, нам тоже обоим за 35, вот думаю тоже сдать, если опять будет пролёт...
Нам квоту без этого анализа не дают?А так и не сдавали бы.
Ты думаешь это бесполезный анализ или все таки стоит сдать?
Если есть денежка, для успокоения души, я думаю, стоит сдать.Мы со скидкой за двоих 6000 заплатили.
Дай Бог?? получится в этот раз и не придётся тогда сдавать, если нет, то уже, честно, не знаю что ещё можно сдать с ног до головы уже все обследованы...
Тут только пробовать снова и снова, пока не увидишь заветные //
Это точно?
А у нас со скидкой за двоих 14 тысяч… И тоже сказали надо сдать в Нижнем Новгороде в клинику если по полису
Мы сдавали, тоже всё в норме, к генетику не ходили. Мне кажется если бы были какие-то патологии, то нужна консультация.
Поздравляю
Спасибо?
Я когда пришла в пц и встал вопрос об эко, первым делом назначили, хоть мы были и не 35+ Генетик тоже что то там написал, все хорошо. Сдавали бесплатно.
Я результат анализов забирала у генетика и она просто сказала не потерять результаты, так как они один раз сдаются, справку не давала
ооо, я тебя понимаю ? я тоже тогда выдохнула !
Ага, так боялась, так боялась???
верно, сразу думаешь, а если вдруг… то что же делать дальше??! ну слава богу, все хорошо ?
Если бы чего, больше бы не стала пробовать?Поэтому и переживала?
У нас не надо никакое заключение генетика. Да и кариотипы то не все сдают.
Девочки привет. Помогите понять эти слова.Врач назначил сделать кариотипирование супругов после 2 неудачных эко. Сказал обратить в (ИНТ Осто) найти в интернете это не могу, врачу уже достала звонить.А все потому что не могут ни когда объяснить все по человечески, они считают что мы должны все знать или всосать всю информацию в один момент. Кто то может знает что это заместо или клиника? Язнаю только что это в спб и всё
Это анализ крови супругов, в нем отражается генетический набор хромосом, мы сдавали в обычной лаборатории, стоит 15000 тенге в рублях 2 600 где-то.
вот так это выглядит
Это НИИ ОТта, наберите в интернете
Спасибо большое) Я нашла) Думаю если по буквам то это И-Институт А-Акушерства Г-Гинекологии Отта.Надеюсь что она имела в виду это)
???
Я б не сдавала такой анализ дорогой, не зная зачем он
После 2 ЗБ дали список на Опарина, что сдать. Сдаем лишь бы найти причину. Что уже только не сдавали.
Это анализ на хромосомные нарушения. Сдается 1 раз в жизни. Если все хорошо, значит дети здоровые родятся. Нам так генетик объяснил. Вобщем хромосомы у нас в полном наборе и без дефектов
Получается никаких дополнительных расшифровок не требуется. Это хорошо. Интересно, этот анализ помогает узнать что я не даун… В общем выброшенные деньги
Мы сдавали из-за двух замерших беременностей. Я сдавала бесплатно, муж платно.
У нас с мужем уже бывшим тоже была несовместимость. Две зб причём двойняшки. Суровая реальность. Разошлись, через год родила мою малышку.
Вы узнали что не совместимость или это догадки?
В стомеде кучу анализов сдавали. За 10 анализов заплатили 2000, это на ипп, отдельно оплачивали анализ на генетическую несовместимость. Они его делают уже после всех других анализов, на крайняк так сказать. В итоге результат.
Уже все посдавали: ипп, гормоны, флору, д- димер, волч коагулянт, торч инфекции, HLA 2 вида, жидкостную цитологию и др..,
А что вам вообще говорят врачи?
Пока ничего. Дали список анализов. Все анализы в норме. Через неделю поеду со всеми результатами
Дай вам Бог хороших результатов.
Спасибо. Но уже хочется что б нашли причину.
Лишь бы причина не была печальной.
Отрицательный результат тоже результат… Повторений таких печальных больше не хочется
А Вы на опарина у какой гини наблюдаетесь? Хорошая? Порекомендуете?
У парсоданян. Была на приёме один раз. Пока ничего не могу сказать. Врач молодая, но кандидат мед наук, занимается причинами невынашиваемости
спасибо и правда оч. молодая. А почему вы ее выбрали? вам ее порекомендовали?
Я понадеялась на судьбу ) позвонила в регистратуру и описала проблему. Скорее всего дали свободного ) но говорят даже молодые врачи у них хорошие, и они часто советуются со своими старшими научными руководителями, которые в центре на высоких должностях
Поняла))) Спасибо за отзывчивость))) Нашла ее на фейсбуке, на первый взгляд очень хорошая девушка и судя по информации на ее странице, она любит свою работу))) Желаю, Вам скорее найти причину ЗБ и родить здорового ребеночка))
Спасибо! Надеюсь она поможет)
Бывают и другие варианты, говорит о том что вы передадите своему ребенку здоровые гены, сдесь нет у вас слабого места мутаций
Т.е если бы были мутации, их бы указали, правильно ?
Да там бы была более длинная запись
Спасибо
Генетическое обследование супругов при планировании беременности
0 9039
Рубрика: Зачатие и планирование беременности
Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.
консультация генетика
Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.
Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом.
ЭКО с донорскими яйцеклетками
Кариотипирование: что это?
Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.
У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.
При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.
Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.
Каким парам показано кариотипирование?
Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:
Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
Несколько безуспешных процедур ЭКО.
Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
Супруги являются кровными родственниками.
Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.
Подготовка к процедуре обследования
Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.
Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.
Проведение анализа
При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.
Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом.
* Сонькин И. Н. и соавт. Журнал «Ангиология и сосудистая хирургия»; 2014 (4) том 20. Зудин А. М. и соавт. Журнал «Ангиология и сосудистая хирургия»; 2014 (2) том 20.
проведение кариотипирования
Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.
Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.
Что даст результат?
Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.
Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:
Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).
В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.
ДНК человека
Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:
Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.
Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом.
ЭКО с донорскими яйцеклетками
Выявлены отклонения от нормы: что делать?
Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.
Когда выявляется хорошая совместимость супругов, никаких дополнительных мероприятий не требуется – можно переходить к планированию беременности. Если обнаружены отклонения, то, в зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется воспользоваться донорским материалом (яйцеклетками, спермой).
Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.
Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru
Это было очень познавательно. Спасибо!