Мутации генов системы гемостаза

То, с чем ассоциируются мутации генов системы гемостаза:

Фибриноген GG(FGB_G-455A)

  • Ишемический инсульт
  • Патологии беременности (привычное невынашивание, фетоплацентарная недостаточность)
  • Тромбозы

Протромбин(F2_G20210A)

  • Тромбоз
  • Тромбоэмболия
  • Преэклампсия
  • Тромбоэмболические осложнения во время беременности
  • Ишемической инсульт
  • Риск тромбоэмболических осложнений при приёме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Фактор Лейдена(F5_G1691A)

  • Тромбоэмболия
  • Тромбоз
  • Преэклампсия
  • Тромбоэмболические осложнения во время беременности
  • Ишемический инсульт
  • Риск тромбоэмболических осложнений при приёме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Коагуляционный фактор F7:10976_G

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда

Коагуляционный фактор F13:G

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда

Интегрин Альфа ITGA2_C807T

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемический инсульт


Интегрин Бета ITGB3_T1565C

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда
  • Раннее прерывание беременности
  • Аутизм
  • Тромбоцитопения у новорождённых
  • Посттрансфузионная пурпура


Ингибитор активатора плазминогена PAI-1_5G-675_4G

  • Тромбоз
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Преэклампсия
  • Атеросклероз
  • Инсулинорезистентность
  • Ожирение
  • Тромбоэмболические осложнения беременности
  • Менингококковая инфекция
  • Остеопороз


Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR C677T)

  • Гипергомоцистеинемия
  • Анемии
  • Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
  • Преэклампсия
  • Привычное невынашивание беременности
  • Пороки развития (изолированные дефекты нервной трубки у плода, хромосомные аномалии плода, расщелины верхней губы и нёба)
  • Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
  • Первичная глаукома
  • Мигрень
  • Депрессия
  • Шизофрения

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFRA1298C)

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
  • Преэклампсия
  • Привычное невынашивание беременности
  • Врожденные пороки развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и нёба), хромосомные аномалии плода
  • Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
  • Мигрень, депрессия, бессонница, синдром хронической усталости, головные боли, потеря памяти

Метиленинсинтазредуктаза (MTRRA66G)

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Атеросклероз
  • Тромбоэмболия
  • Невынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)

Метионинсинтаза (MTR A2756G) AA

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Невынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба
  • Прогноз при онкопатологии

У меня 5 из 12, где больше всего перечислений, аж планировать страшно стало.


Земная
5321892
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
AVIS RARA

у меня 3 из 12, две из них несовместимы

Пожаловаться
Аделина

да девочки!!! денег нужно много, но это того стоит, для того чтобы был живой и здоровый ребеночек!!!

Пожаловаться
Наталья

у меня тоже 5 из 12 по генам, но тромбофилии нет.

Пожаловаться
Buuu
И у меня много) В беременность за лекарства+анализы+узи+врачи вышло 30 тыщ в месяц, все это с третьего месяца, итого 210 тыщ. Плюс роды 120 тыщ) Потому что с такими проблемами тооолько контракт или договоренность, на самотек нельзя пускать!
Пожаловаться
Земная
Buuu 
Это у вас в Москве так дорого, у нас в Сибири попроще с ценами, а на роды я легла заранее за 2 недели по направлению в перинатальный центр, бесплатно. Врач мне в последний раз в женской хорошая попалась, разжижали мне таблетками, самые дорогие из которых за 2000р за упаковку, а анализы раз в месяц за 2000р, один раз на мутации 5000р, узи мне делали раз 5, не считая роддома, они по 500р
Пожаловаться
Земная
я боюсь конкретно внутриутробных пороков развития, а разжижать уже есть опыт.
Пожаловаться
Buuu
Земная 
Согласна, в Москве все дороже… Даже анализы почему-то дороже! Да и контракты в роддомах. Ну а куда деваться...

У маня узи+допплер 4000) такое раз в месяц, а допплер раз в две недели, он 1000 стоит)

Весной начну материально готовиться к планированию второго ребенка… А то уж очень затратно!))

Внутриутробных пороков не будет, если до и во время беременности ружные витамины пить. В нашем случае это фолиевая) вобщем контроль и еще раз контроль...

Пожаловаться
Земная
Buuu 
пью уже ангиовит)
Пожаловаться
Ромашка
У меня 3 мутации… Первая беременность на уколах и таблетках, сын здоровый родился, вторая — замерла (хотя гемосьаз отслеживала, но видимо где-то что-то пропустили), третья — тоже на уколах и таблетках, преждевременные роды в 35 недель, легкие не раскрылись, две недели тяжелого состояния в реанимации, ивл, куча трубочек, катетеров и лекарств, борьба за жизнь малышки… Из-за мутации фибриногена не действовал сурфактант (его пришлось вводить несколько раз, чтобы легкие наконец заработали)… Сейчас слава богу все в порядке, малышке уже 3 месяца)

К чему я все это… Не отчаивайтесь, гемостаз конечно штука сложная, но все поправимо… Главное постоянный контроль и своевременная коррекция с помощью лекарств. Нужен хороший гематолог и тогда все получится.

Пожаловаться
Юлия
Ромашка 
Боже, девочки, мне с моими 9-ю то что делать? У всех по 3-4, у кого то 1 и то проблемы. Кошмаааар
Пожаловаться
Ромашка
Юлия 
Я всего 8 сдавала (врач сказала, что весь список не надо), так что может их и больше на самом деле… Все у вас будет хорошо! Просто нужно врачей хороших найти и чтобы они вели всю беременность и роды от начала до конца. (я делала узи и дорого каждые две недели и сдавала гемостаз)
Пожаловаться
Юлия
Ромашка 
ДА нашла, но все равно страшно… и дорого)
Пожаловаться
Ромашка
Юлия 
Да, дорого… Но нет ничего дороже здоровья детей! Все у вас получится, не бойтесь!
Пожаловаться
Юлия
Ромашка 
Сколько у Вас примерно ушло за беременность на препараты? Разжижающие уколы кололи курсами или каждый день?
Пожаловаться
Ромашка
Юлия 
Ушло много, даже не сосчитаю. Колола каждый день, а после 30 недели по два раза в день, еще таблетки пила, плюс каждые 10 дней узи, доплер и анализы на гемостаз. Потом еще договор на роды (но у нас была палата мать и дитя, в которой я две недели жила одна, дочка была в реанимации), дороговор с реанимацией, чтобы не переводили в детскую больницу (я рожала в перинатальном центре, там лучшее оборудование и врачи, поэтому перевозить ребенка, который не может сам дышать мы не рискнули). Ну и соответственно материальная благодарность врачам, которые помогли мне и малышке выжить.
Пожаловаться
Юлия
Ромашка 
Более 100т.р? (на лекарства)
Пожаловаться
Ромашка
Юлия 
На лекарства примерно 120-130тыс, на анализы и узи уходило 4 тыс. За курс (это раз в 10 дней), иногда побольше, когда назначали доп. анализы и скрининги.
Пожаловаться
Земная
Ромашка 
я уже выносила одну беременность с контролем гемостаза, уколы не понадобились, все на таблетках, гемостаз раз в месяц отслеживала, не так дорого все получилось, узи делала как положено обычным людям.) Просто когда нашли мутации, то написали мне риск впр у ребенка, я была уже беременна и не стала читать, что там может быть. А недавно наткнулась на сайт подробный и страшновато стаоло.)
Пожаловаться
Ромашка
Земная 
Согласна) у меня в первую беременность тоже намного меньше вышло, в этот раз просто после замершей, поэтому так часто отслеживали
Пожаловаться
Земная
Ромашка 
в первую я вообще не знала об этом и у меня была очень жидкая кровь, из носа шла постоянно. А во вторую я и не знала, что такое бывает и она замерла в 35 недель, потом уже я сдала анализы и узнала, что есть вероятность тромбофилии, а на мутации сдала уже во время последней беременности и гемостазиограмма уже была вся не норм.
Пожаловаться
Земная
а вторая во сколько замерла?
Пожаловаться
Ромашка
Земная 
Вторая замерла в 10, а вот с сыном когда ходила (1 беременность) у меня в 25 недель только все выяснилось, у ребенка было критическое состояние и начиналась розовая деятельность, из жк меня хотели отправить в роддом на скорой (рожать 25 недельного ребенка). Мне очень повезло, что в тот день мы смогли найти контакты врача, к которой я планировала идти на роды, она безо всякого договора положила меня в ПЦ на сохранение, сделали необходимые анализы и назначили лечение (в итоге сын родился в 38 недель, плановое кс, абсолютно здоровый ребенок. И могу с уверенностью сказать, что на его развитии это никак не отразилось, сейчас ему 2,8 он уже давно разговаривает как взрослый человек, очень творческий и подвижный ребенок)
Пожаловаться
Ромашка
Родовая деятельность. Т9)
Пожаловаться
Юлия
Ромашка 
Писец, где денег взять(((
Пожаловаться
Ромашка
Юлия 
Мне еще врач сказала, что если есть мутации в гемостазе, то скорее всего есть мутации в метаболизме фоллатов (в итоге я сдала и этот ген. паспорт, и там нашли 2 мутации. Их суть в том, что молока моим организмом из продуктов не усваивается, поэтому пить не нужно всю беременность.) мелочь, но зато если ее не пить могут быть серьезные пороки развития. Так что это тоже нужно учесть.
Пожаловаться
Земная
Ромашка 
так что нужно пить, я не поняла? моим организмом тоже часто молоко не усваивается, сразу живот крутит
Пожаловаться
Ромашка
Земная 
Извините, это т9 (телефон сам меняет слова). Фолька не усваивается (не молоко), нужно всю беременность пить фолиевую кислоту (причем доза там побольше, чем для нормальных людей))
Пожаловаться
Земная
Ромашка 
ну да
Пожаловаться
katya
Юлия 
у меня тоже 9…
Пожаловаться
Юлия

У меня 9)))))))))))))))))))))

Пожаловаться
Земная
Юлия 
аааааааааа
Пожаловаться
Аделина

ох, у меня 4 мутации(( но сказали все поправимо) на таблетках либо на уколах всю Б