Записей еще нет на эту тему, поэтому начну я…

//История моя длинная и печальная… В моем журнале подробно описанная (там немного записей, кто захочет почитать, найдет). Суть кратко: три беременности, все закончились неудачно. Первые два раза у девочек были лишние хромосомы (замирали на сроках   6 недель). Третий — генное нарушение, повлекшее за собой аномалии развития, несовместимые с жизнью (роды в 21 неделю). 

У генетиков были… Они не знают, что с этим делать. ВСЕ уже проверено-переповерено. 

В связи с этим вопрос: может быть, кто-то сталкивался с НЕединичными (единичные-то довольно часто бывают)  случаями генетичесикх нарушений? Что вы делали? Может, мы еще не все проверили...? 


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Andi
Саша, может вам поможет, у меня у подружки так 2 неудачные беременности, 1 роды в 23 екдели, 2 совсем небольшой срок был, третий здоровый мальчик, ей сказали, что между неудачной беременностью должно пройти как можно времени, а чем дольше времени пройдет, тем больше вероятность повториться. Забеременела быстро, здоровый малыш
Пожаловаться
Дарья

у меня две ЗБ, а третья беременность синдром дауна, только не знаю точно первые две из-за чего это произошло, но тоже уже все сдали что можно. разве что недостаток фольки в организме нашли! аж не верится что все три неудачные из-за фольки, но пропиваем курс вместе с мужем и будем пробовать снова, моя врач генетик изначально даже до сдачи анализов прописала ее пить, говорит что она очень важна

Пожаловаться
ameli
Дарья, я немного поздновато впишусь под Вашим коментом. Смотрю, линеечка… у меня практически то же самое, только в другом порядке. Сначала СД, потом 2 зб..

и вопрос: как сейчас проходит беременность? Какие анализы сдавали перед ней? что-нибудь еще нашли кроме фольки? (у меня тоже обнаружилась недостаточность фолатов)

Пожаловаться
Дарья
беременность проходит хорошо, ни разу на сохранение не легла, первый скриннинг никаких нарушений не обнаружено, но все же расслаблюсь только после второго скриннинга! кроме кариотипа и на фолаты мы больше ничего не сдавали, так как нам генетик больше ничего и не порекомендовал.мы курс витаминов правда не пропили как положено, полтора месяца где-то с натяжкой и я забеременела(не ожидала что с первого раза получится). а вы кариотип сдавали?
Пожаловаться
ameli
да, сдали 1 числа, ждем результатов. давай в личку?
Пожаловаться
Дарья
ок
Пожаловаться
Юльяна Сонрисочка
читала много о причинах нерасхождения хромосом, никто так точно причину и не установил, есть версия что одной из причин может быть недостаток фолиевой кислоты в ооорганизме поэтому сейчас ее рекомендуют пить не только беременным но и планирующим забеременеть. Читала на сайте русмедсерв случай девушки у которой пять прерванных беременностей по причине хромосомных аббераций и шестая беременность норм, здоровый ребенок… терпенье и труд — все перетрут)
Пожаловаться
Tass
Саша, вы сдавали гены фолатного цикла? Просто у нас нашли причину почему не разошлись хромосомы, из-за недостатка фолиевой кислоты в организме мужа. Сейчас мы ее активно и правильно пьем и скоро будем опять планировать.Как нам объяснила генетик, фолиевая отвечает за деление клеток в организме и в том числе и за хромосомы.
Пожаловаться
Маська

мы тоже здавали этот анализ и именно в нём причина заболевания нашего ребёнка.тоже сказали активно пить фольку

Пожаловаться
Ирина
Очень тяжело найти хорошего генетика. У меня 2 б. из 3-х замирали по хромосомным причинам
Пожаловаться
Девочки, извините если некстати тут со своими вопросами… У меня   было  2 неудачные    беременности(выкидыш) с первым   мужем, сказали причина   в инфекции… Сейчас я вышла замуж за   другого   мужчину, очень его люблю, планируем ляльку- сдали все возможные   анализы на инфекции, пролечились. ГИН   настаивает делать кучу   ОЧЕНЬ платных анализов (которые   можно   реально сделать только в другом регионе) в плане   генетики- тк нам уже   больше 35, и у меня   анамнез   нефонтан… Сколько   читаю на эту   тему-ПОЧТИ ВСЕ пишут, что это как   лотерея… И   я даже   у себя   в журнале   делала запись- А НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИК   ДО   беременности… Ну, допустим, выявят у нас   несовпадение   небольшое- и что, не рожать теперь   вообще? Ведь и при идеальном   скрининге   дети потом   погибают… Я запуталась… А нам уже стараться совсем скоро…
Пожаловаться
Рената
делайте генетику.у нас с мужем совппадения были и нам помогли врачи выносить
Пожаловаться
Юлия

подскажите пожалуйста по каким анализам смогли выяснить?

Пожаловаться
Рената
hla типирование кариотип сдавали
Пожаловаться
Инян

Здраствуйте, если не секрет какие именно совпадения у вас были?

Пожаловаться
Рената

hla b8 Cw *07 DRB1 *03 DQB1 *02 *03

Пожаловаться
Инян

а как возможно избежат повтора зная об этом?

Пожаловаться
Рената

лечение назначает генетик, капельницы

Пожаловаться
Инян

а вы знаете именно какые?

Пожаловаться
Рената

да, но вам не скажу, т.к. вы видимо самолечением заняться хотите

Пожаловаться
Инян

да вы что, мне просто интересно что можно делать если проблема в несовместимости, я хотела узнать каким образом можно устанить проблему, потому что я не могу понять если есть проблема в генах, как можно это исправить, вот и все! Может не чего больше не говорить)

Пожаловаться
Рената

Так я и говорю, что генетик должен препараты назначить, там по схеме.А так это не лечится, ибо хромосомный набор дается человеку при слиянии яйцеклеткми и сперматозоида на всю жизнь, эту проблему только корректируют.

Пожаловаться
Рената

Увы, хромосомный набор никто пока не в состоянии заменить" плохой" на «хороший»

Пожаловаться
Инян

Здоровье и счастье вашей семье)

Пожаловаться
Юлия

Саша, очень хорошо вас понимаю. У меня ситуация, похожая на вашу. Первая беременность замерла. Плод на диагностику не отправляла (о чем сильно жалею). После этого сдавала анализы на гармоны — прогетерон на второй фазе немного понижен. Сказали, что в этом была причина. Пропила утрожестан. Через пол года забеременнела. НА 14 нед. узи показало генетические отклонения у ребенка (сердце не на оси, ручки не было и тп). Шансов не было. Мы с мужем приняли решение на чистку. Ребенка отправили на диагностику. Итог — трисомия по 6 хромосоме. Это хромосома разделилась на две ( у вас тоже самое было?). Сказали, что мы не при чем, просто стечение обстоятельств. МЫ сдали анализ на хромосы — сказали, что у нас все в порядке. Через пол года можно планировать. Но врач-генетик предложил сдать еще платно куча анализов. Они не обязательны. Хотела у вас узнать, какие именно анализы вы потом сдавали? И какие посоветуете сдать?<?xml:namespace prefix = o ns = «urn:schemas-microsoft-com:office:office» /><o:p></o:p>

Пожаловаться
МОЙША МОЗГОКЛЮЙ
Саша, а вы у нескольких генетиков проверялись? в разных клиниках?
и как это-знают причину, и не знают что делать?
Пожаловаться
Саша
Ну да, у разных. Не так уж и много хороших генетиков у нас, как оказалось..
Ну они не знают, почему хромосомы неправильно расходятся. Если бы еще каждый раз одинаковые патологии получались, а то ж разные… Получается, что они и причины-то не знают. Не то, чтобы что-то с этим делать. При этом все анализы идеальные...
Пожаловаться
МОЙША МОЗГОКЛЮЙ
значит цель надо поставить-найти хорошего врача, быть может вообще не там копают?
Это должно быть сейчас главной вашей работой-поиски нужного и толкового врача!
я верю что вы его найдете в скором времени
Пожаловаться
Саша
Сейчас у меня пока цель мозги на место поставить:))
А там, глядишь и врачи не понадобятся...:)
Пожаловаться
МОЙША МОЗГОКЛЮЙ
Саша, с таким настроем вы и сами со всем справитесь, без врачей! вы сильный человек и наверно в вашем случае вам просто надо набраться сил  душевных  и физических, чтоб вновь приступить безо всякого страха к планированию!
Пожаловаться
Айше

Оба проверялись?