Только что Пришли анализы по генетике, ничего понять не могу. Все плохо или жить можно? Спасибо заранее, мои хорошие! К врачу дойду, но хочется скорее узнать

Только что Пришли анализы по генетике, ничего понять не могу. Все плохо или жить можно? Спасибо заранее, мои хорошие! К врачу дойду, но хочется скорее узнать
Я читала, что PAI-1 сломан у 25% населения.
Мне вообще все врачи сказали у половины населения эти мутации
Я так поняла, любительски изучив вопрос, что с такими мутациями главное не толстеть и вести зож, тогда негативный сценарий менее вероятен.
А мне генетики, гинекологи и гематологи сказали:"забудь"
Кому верить, не знаю
У меня тоже Pai полностью сломан, как и у вас. Гематолог сказала всю будущую беременность, если она наступит, колоть клексан и все время проверять свертываемость, ну коагулограмму сдавать все время. А, ну и ешьте минимум по 5 таблеток фольки. Ну а так ничего больше и не сделаешь
Спасибо! А фольку почему? Вроде с этим геном все в норме. Все остальные показатели крови, тч коагулограмма в норме, в беременность тоже было. С дочкой я ходила кровь была в порядке, а потом потеря из-за восходящей инфекции. Надо врача хорошего искать ?
Фольку назначают всем с поломанными генами. Это просто витамин, который необходим беременным. А если гены поломаны — он необходим намного сильнее. А в плане врача — да что тут разбираться, скажут тебе тоже самое что и всем. У меня тож коагулограмма была в норме, но гематолог сказал что минимальную дозу все равно надо будет принимать. Ну если кровотечения начнутся — конечно прекратить, а так нужно следить за свертываемостью. Это ген злой очень. Образуется тромб и все… ну для ребёнка все. Поэтому нужно быть аккуратнее. Поэтому мне врач как сказала, как узнаешь что беременна — беги в аптеку и покупай клексан минимальную дозировку, и коли. В этот же день беги сдавать коагулограмму, т к при беременности свёртываемость ухудшается почти всегда. Ну и так каждые 2 недели. Анализ плохой — повышаешь дозу, анализ норм — остаёшься на дозе)) как наркоман)))))
Спасибо за такой развёрнутый ответ! Буду пить значит, плюс омегу в большой дозе, может и ещё эстер с
Правильно, к сожалению с этими генами ничего не сделаешь большего. Это не болячка, которую можно вылечить и купировать. Поэтому нас только и остаётся, что кушать витамины и надеяться на лучшее.
Машуль, ниже Ольга характеристики поломок написала. Иди к хорошему гематологи, но я не думаю, что будет какое-то сложное лечение. Может Клексан и контроль гемостаза в Б.
Спасибо! Буду искать гематолога. Вроде остальные показатели крови в норме, в том числе в беременность. Но предупреждён-значит буду бдить и на этот счёт.
Пусть всё пойдёт, как по маслу, Машуль??
И у тебя будет все отлично! Много маленьких пухленьких ножек твоему дому!
????? Спасибо большое!
Может так лучше будет видно
Если честно очень плохо видно, никак не разберу что написано, даже в комментах.
Выявлены факторы риска развития повышенной агрегации тромбоцитов и снижение фибринолитической(??) активности. В гене PAI-1 4G-4G, HPA-1( в гене гликопротеина GpIII) A1/A2
Полиморфизмы в гене GP1b, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта. Полиморфизм HPA-2 гена GP1b связан с аминокислотной заменой треонина на метионин в участке молекулы, осуществляющем связывание фактора Виллебранда. Данный полиморфизм определяет антигенную принадлежность тромбоцитов соответственно к 1 или 2 группе HPA (варианты А1 и А2). В ряде исследований показано, что носители варианта А2 имеют повышенный риск коронарного тромбоза, ишемического инсульта и снижение возраста его наступления.
HPA-1 наполовину у Вас сломан, т.е гетерозиготный. Есть риск образования тромбов по этому гену.
https://forum.baby.ru/community/view/77360945/forum/post/522752886/ Это информация про ген PAI. Он тоже отвечает за тромбозы. У Вас он полностью сломан. Еще сдают анализ по этому гену, количественный называется, вот по нему будет видно на сколько завышены ИАП-1 в плазме крови.
Спасибо большое за ответ! Значит буду искать гематолога на эту тему. У меня всю жизнь и в беременность тоже понижены немного тромбоциты, но в остальном кровь в порядке. Теперь буду глубже разбираться. Получается надо будет в б следить за показателями и колоть что-то вроде клексана.
А генетик заключение не дал? У меня результат был с расшифровкой
Выявлены факторы риска развития повышенной агрегации тромбоцитов и снижение фибринолитической активности.
Спасибо! Надо консультироваться.