Девочки! Пришли мои гены! Подскажите, всё ли плохо?

Девчонки мои хорошие, я мутант? Могли ли эти полиморфизмы быть причиной потери на большом сроке? Есть ли тромбофилии? Ничего не понимаю 😢 Плохо видно на фото((( Поэтому напишу, что там написано:

Мутации Лейдена F5 — не обнаружен

Протромбина F2 — не обнаружен

Полиморфизм Pai1 — 4G/5G

F12 — C/C

F7 — Arg/Arg

fgb — G/G

Полиморфизм F13 — Leu/Leu

itgb3 — A1/A1

Gp1ba — 2A/2A

itga2 — C/C

Полиморфизм Н1/Н2 в гене рецептора АДФ (P2Y12) — H1/H2

MTHFR 677 — C/C

MTHFR 1298 — A/A

MTR — A/A

Полиморфизм MTRR — A/G

Заключение: Выявлены факторы риска развития повышенной активности фактора XIII и повышенной АДФ — зависимой активации тромбоцитов.

Девочки! Пришли мои гены! Подскажите, всё ли плохо?

Девочки! Пришли мои гены! Подскажите, всё ли плохо?

Ольга Shvec
0783844
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ольга Shvec

Вот пришли ещё 2шт. И в F13 — гомозигота?

Пожаловаться
Татьяна

Оля, конкретно по твоим мутациям не могу сказать, я не очень в них разбираюсь. Но! Трансфузиолог и гематолог мне сказали, что гетерозиготное носительство генов у каждого второго, и на обычную жизнь никак не влияет. Но, при Б, обязателен контроль коагулограммы и Д-димера не реже 1р в 6-8нед… У меня, слава богу, тоже ни АФС, ни тромбофилия не подтвердились… И все, врачи дали добро на Б… А для меня это самое сложное...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Татьяна 

Спасибо за ответ)))
Да, всё на контроль! Жаль, что раньше никак не узнать это было(((Понимаю вас, решиться и мне будет сложно. Наверно надо будет просто мозг отключить))

Пожаловаться
Татьяна

Я не про мозг(((… Умом я готова, очень хочу малыша… И ничего не боюсь, готова хоть все 9мес под наблюдением провести в стационаре… Но как то у меня с наступлением Б тяжело… за всю жизнь 2 Б периодичностью 1р в 10лет… Но теперь то у меня 10лет в запасе просто нет(((

Пожаловаться
Ольга Shvec
Татьяна 

ААА, я думала вы про сам процесс))))
Так вот вы не думайте про запас или про разницы во времени! Знаете, у меня это тоже первая Б за 10 лет с мужем. Но я не сомневаюсь, что всё получится быстро)) Я очень хочу этого и вам желаю скорее💋

Пожаловаться
Александра

Вот сейчас посмотрела свои анализы, у меня PAI-1 в такой же форме, как и у тебя. В гетерозиготной. Плюс у меня в гетеро F13 и MTHFR, MTR. На что врачи говорят ничего страшного в этом нет. Эти мутации к каждой второй. Просто правда нужно за всем следить и фолиевая кислота побольше. Я сначала тоже F13 Не сдала. Врачи сказали, что он погоды не сделает. Так что не заморачивайся по поводу этого. Тромбофилии у тебя как таковой нет. У девочек такие страшные мутации бывают и ничего. Все контролируется и корректируется в беременность. ?

Пожаловаться
Ольга Shvec
Александра 

Сашенька, будем надеяться!!! Спасибо, дорогая!

Пожаловаться
Привет, у меня еще хуже, тоже пай этот и интегрин к фибриногену плюс 3мутации по гипергомоцистении, короче в противопоказаниях стоит на первом месте беременеть нельзя, толстеть, курить и аспирин нельзя, а д-димер что при беременности что так, в норме, ты держись
Пожаловаться
Ольга Shvec
Простомама 

Ого((( А как же вам тогда быть??

Пожаловаться
Татьяна
Ничего смертельного по мутациям нет у вас. От сдачи ф7 и ф13 ничего особо не изменится, ТК эти гены отвечают наоборот за склонность к кровотечениям.

А вот то, что повышены димер и рмфк — это уже нехорошо, скорее всего уже в планирование придется колоться. Прежде всего привести в норму кровь… Но люди с этим успешно справляются, так что — выше нос и вперед!

Зы. Если кровь сейчас не в норме — то наиболее вероятная причина случившегося в ней, ну вы уже поняли.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Татьяна 

Спасибо за ответ)))
Я наверно всё равно сдам эти гены, тк у меня как раз всю жизнь кровотечения! Остальное посмотрим, что врач скажет. Но контроль конечно нужен… ох… сложно то как! Я так поняла, что если густая кровь, а агрегация тромбоцитов низкая = кровотечения.

Да вероятнее причина в густоте крови, плюс в перенесённой инфекции. Но я уже очень устала гадать, послушаю врачей и в путь🙃

Пожаловаться
Татьяна
Ольга Shvec 
Удачи вам! Да, наверно нелегко будет. Но к сожалению не у всех все легко получается с детками ((
Пожаловаться
Ольга Shvec
Татьяна 

Спасибо большое!!!
Да, к сожалению, и мне не легко… эх...

Пожаловаться
Сама толком ни чего не понимаю, как же все таки это муторно, голова уже кругом от всех анализов, а ведь только начало, держись!
Пожаловаться
Ольга Shvec
Одуванчик 

Вот вот! И я так же

Пожаловаться
Ксю

Вообще с этими бы анализами к специалисту. Гетеро не так и страшны, у них половинный эффект, а вообще по самим только мутациям делать выводы нельзя, у меня с 4 мутациями не подтверждается тромбофилия, наоборот, кровь жидкая, а вот в фолатном цикле у меня не усваивается фолька (с трудом). Нужно сдавать доп. анализы, чтобы собрать пазл. Не пугайся раньше времени!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ксю 

Да, ты права! Пазл ещё предстоит собрать. В понедельник г гематологу. Кучу анализов ей пахну. Похоже это ещё не всё гены((( нету f7 и F13. Не пойму почему мне в лабу не сказали… Кровь у меня точно не жидкая, д-диммер повышен и РФМК.
Спасибо?

Пожаловаться
Ксю
Ольга Shvec 

У нас проверяют 8 генов тромбофилии и 3 фолатного цикла… Я ещё АФС сдала и д-димер, а дальше уже к специалисту пошла.
Удачи тебе, все будет ок!!!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ксю 

Всё правильно))) Я тоже всё это сдала и вот скоро к врачу)))
Удачи нам всем!!!

Пожаловаться
МАРИША

у меня тоже без цифр.F 7 И F 13 ТАК И НАЗЫВАЮТСЯ.и как раз в этих генах и есть поломка

Пожаловаться
Ольга Shvec
МАРИША 

У каждого названия гена чуть ли не по пять синонимов (((
Блин!!! Неужели опять придётся доздавать и ждать так долго (((!?

Пожаловаться
Елена
В беременность обязательно контроль д-димена, рфмк, гомоцистеина. Пить метафолин (это активная форма фольки), витамины в6 и в12. (Многие девочки витамины заказывают на iherbe). А так держись прорвемся!!!
Пожаловаться
Ольга Shvec
Елена 

Леночка, спасибо! К гематологу обязательно в понедельник.
Д-диммер и РФМК повышены сейчас, Гомоцистеин в норме.

Iherb знаю, сама там заказываю. ??

Пожаловаться
Елена
По мутациям все нормально, нет у вас тромбофилии вроде. А так сходите с результатом к гематологу
Пожаловаться
Мама Зайки

у меня 5 генов поломаны из 12, пай тоже как у тебя, но 4G/4G это страшно, а как у нас не так уж страшно

Пожаловаться
Ольга Shvec
Мама Зайки 

Спасибо за ответ. Это так всё сложно((( Буду врача допытывать.
И удачи нам!!! А ваш полиморфизм этот страшный как корректировать?

Пожаловаться
Мама Зайки
Ольга Shvec 
да врач вообще ничего страшного не увидела, сказала бывает и похуже и рожают, главное все вовремя делать и все, анализы-уколы и прочее, наблюдение

да, да бог нам удачи, вон у меня уже два цикла пролет, что-то страх, что я вообще забеременеть не смогу

Пожаловаться
Ольга Shvec
Мама Зайки 

Эх… посмотрим, что скажут. Ещё впереди поиск хорошего врача для следующей Б.

Так руки не опускать, нос не вешать!!!?

Пожаловаться
Мама Зайки
Ольга Shvec 
да уже и думать не хочется, как то устала, все с июня началось проверки и прочее и так до сих пор все это
Пожаловаться
Ольга Shvec
Мама Зайки 

Понимаю, хочется побыстрее, но обследование затягивается. Я уверена, что моя беготня тоже далеко не закончена. И лечится ещё тоже время надо(((

Пожаловаться
МамаЛидочка

Не расстраивайся! страшного нет, мн мой сказал полиморфизмы не сдавать, лечение примерно одно и то же, главное генов нет.
будешь на профилактике в беременность и блюсти кровь постоянно.

Пожаловаться
Ольга Shvec
МамаЛидочка 


Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Пожаловаться
Ольга Shvec
МамаЛидочка 

Ох, посмотрим, что там скажет врач!

Пожаловаться
МамаЛидочка
Ольга Shvec 

Да, напиши потом ее комментарии.
а то много фольки вредно, но без нее никак....

Пожаловаться
Ольга Shvec
МамаЛидочка 

Да и мало вредно и много тоже ((( Напишу всё!

Пожаловаться
Дарья

Видно ужасно((((Мне вот тоже паи в глаза бросается… В норме он должен быть 5G/5G… а у тебя 4G/5G… если конечно не отсвечивает ничего..
Но ничего смертельного тут нет, главное нет Лайдена и протромбина.Ну и с повышенной агрегацией тромбоцитов борятся аспирином.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 


Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 

Дашуль, я так поняла, это не все гены, нужно было ещё F7 и F13 ?? Я запуталась(((

Пожаловаться
Дарья
Ольга Shvec 

У тебя получается мутирован ПАИ,MTRR.А вот с циферками A1/A1 и 2A/2А я не понимаю, у меня циферок не было никаких, видимо так принято писать в твоей лаборатории. ну и мутация в P2Y12.
F13 и F7 тоже надо было...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 

А паи и мтрр — плохо, да? Цифры тоже не пойму(((

Блин, ведь спросила у них, что всего 12 генов? — Да. — Тогда мне все 12. А получается, здесь F12, Gp1ba какой-то и вот этот P2Y12. Может это и есть не достающие F7 и F13 !? У них же разные названия одного и того же гена. Например, GbIIIa = itgb3...

Пожаловаться
Дарья
Ольга Shvec 

Может быть и так, попробуй в лабу позвонить, уточнить.
Паи не приятная мутация, но она на половину сломана, так что не страшно.А мтрр это мутация фолатного цикла, надо будет применять фольку в большем количестве чем «здоровым» людям… Скорее всего посадят на нмг, но врятли всю беременность придется колоть, скорее всего в первом триметсре только и будут контролировать Д-димер.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 

Спасибо, Даш! Читаю про мтрр, он связан с синдромом Дауна((( УЖАС!!!
А что такое нмг?

Пожаловаться
Дарья
Ольга Shvec 

Все эти мутации фолатного цикла связаны с синдромами ужасными, с проблемами в нервной трубке малыша, пороках развития, невынашивания, фетоплацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии…
НМГ- это низко-молекулярные гепарины(уколы в живот-клексан/фраксипарин/гемапаксан/эниксум и тд)

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 

Ох, девочки, за что нам это Чёт у меня совсем настроения нет...
Спасибо, Дашенька, за твой развёрнутый ответ! Очень помогаешь, а то у меня волосы дыбом!!!

Пожаловаться
Дарья
Ольга Shvec 

Прорвемся дорогая моя!!!
Самое страшное, что могло быть-ты исключила(это лайден и протромбин), это уже огромная победа, а с остальными мутациями мы справимся… У меня про мутации в фолатах пост создан. Но у тебя нет мутации MTHFR(то, что отвечает за фольку) У тебя мутация MTRR(она отвечает за витамин В12) тебе желательно принимать витамин В12 именно в активном виде(прочитай мой последний пост в журнале). Если что, могу дать свою страничку в вк, там проще списываться если что)

Пожаловаться
Ольга Shvec
Дарья 

Ого! Очень сложно это всё разобрать сразу. Что, как, почему, и что делать. Да, я читала твой пост. У меня вообще все твои посты в закладках)))
Пиши в лс свою страницу)))

Пожаловаться
МАРИША
Дарья 

Даша а где посмотреть за что конкретно отвечает каждый ген.

Пожаловаться
Дарья
МАРИША 

Я все в интернете искала)
Вот например одно из них)

Пожаловаться
Ольга Shvec

Живёшь и не знаешь проблем, а оказывается они самые худшие, которые могут быть для женщины(((( Мне тут сказали, что Б — первый экзамен для крови!!! УЖАС!!!

Пожаловаться
Дарья
Ольга Shvec 

То, что первый экзамен для крови это да...

Пожаловаться
Татьяна

Плохо видно, размыто...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Татьяна 

Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Показать ещё