генетические дефекты

Девочки здравствуйте, прочла ваши истории стало ещё страшнее.Всем очень сочувствую!!! хотела бы рассказать свою историю может кто то поделиться опытом.первая беременность закончилась прерыванием по мёд показаниям(синдром Дауна).начали с мужем сдавать анализы, выяснили что у меня «генетические дефекты ферментов фолантного цикла».сейчас снова беременна, пойду 12 ноября на узи очень боюсь, что снова всё повториться.


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Вероника

Мне моя врач объяснила что данный синдром это случайная мутация, но у нас на узи не определили, только после родов и потери малышки, но нам установили реаниматологи которые пытались спасти потом патологоанатом подтвердил, но брали еще и генетические анализы и малышки и по результатам все подтвердили.

Пожаловаться
Лена
Привет! У меня тоже мутации в генах, скажи а ты у кого наблюдаешься сейчас? Кто ведет твою Б?
Пожаловаться
Лидия

Добрый день у меня тоже было прерыван ие по мед.показаниям (СД) но не каким генетикам я пошла так как доказательств этому что точно так было я не получила. Я через такое прошла мне делали два амниоцентеза и один кордиоцентез и итог СД на бумажке я препуганная согласилась на прерывание мои меня не поддержали сказали ещё родишь. В итоге в процессе прерывания произошла отслойка что не удивительно три раза прокалывали живот мне сделали ЭКС сказали жди результат вскрытия месяц и что я в не увидела что у малышки видимых потологий в развитии нет и все они специально написали мне срок меньше 20-21 неделя а делали на 23-24 недели чтоб не делать вскрытие и не брать анализы. Думала пойду к генетикам а потом поняла для чего и забеременела через пол года мне очень хотелось второго ребёнка просто идея фикс не довала мне покоя хоть мне и нельзя было после КС. И у меня замечательный малыш все хорошо но больно что я убила свою девочку послушала гинетиков и поверила .

Пожаловаться
АнастасиЯ
Лидия 
Здравствуй, в моей ситуации в прошлую Б подтвердился СД.
Пожаловаться
Лидия
АнастасиЯ 

Что вам делали ?

Пожаловаться
АнастасиЯ
Лидия 
Сначала было узи, потом сдача крови, затем 2 прокола.
Пожаловаться
Лидия
АнастасиЯ 

Ну а заключение поталогоанатомов было?

Пожаловаться
АнастасиЯ
Лидия 
Незнаю чьё было заключение, но в итоге написали девочка СД
Пожаловаться
АнастасиЯ
По-моему врач что-то говорил про мозаичную форму, говорит были больные и здоровые клетки.
Пожаловаться
АнастасиЯ
Нам тоже врачи сказали, что это возможно случайность, и повторение именно по этой хромосомной аномалии может и не быть.но дело в том, что дефекты фолантного цикла во время беременности вызывает ряд и других осложнений(
Пожаловаться
Талка
АнастасиЯ 
Здравствуйте, коллега по несчастью. Так же было прерывание по СД три месяца назад, до сих пор не оправилась. У вас я так поняла была так же простая тформа, а не мозаичная, случайность 1:700. Все будет хорошо!
Пожаловаться
Ира Ира

Вообще, мне профессор сказал что это только зависит от клеток ,, в этом нет диагноза ,, абсолютно здоровые партнёры могут зачать ребёнка дауна