трисомия 18. высокий риск синдрома Эдвардса

Уже неделю копаюсь в сети, ищу людей с похожей ситуацией Очень нуждаюсь в поддержке мам, прошедших через подобное-а именно плохой 1-й скрининг… мне 27, беременность очень долгожданная (особенно на фоне диагноза бесплодие) в анамнезе выкидыш 5 лет назад на сроке 6-8 недель… В общем всю беременность практически лежала на сохранении, тонус, отслойка, гематомы то появлялись то исчезали, еще гиперандрогения подавляемая дексаметазоном, пью дюфастон по 4 таблетки. срок сейчас 15 недель. в 12 недель сделала скрининг. узи идеальное, а вот кровь...((( хгч чуть ниже нормы (0,45 Мом) ПАП-А вообще 0,19 МоМ! риск трисомии 18 = 1 к 109. было рекомендовано повторное узи и тройной тест на 16-18 неделях… после получения результата побежала на 3д узи, все снова идеально. просто с ума сойду пока дождусь следующего скрининга… к генетику меня никто не посылал, амнио и прочее вряд ли я выдержу, с постоянной угрозой… отзовитесь пожалуйста, кому ставили такой высокий риск по данной патологии? как обстояли дела с малышами в дальнейшем? много протеворечивой инфы про видимость пороков при Эдвардс на узи-как оно на самом деле? заранее спасибо за участие!!!

Читайте также: синдром Эдвардса у детей


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться

Может кому нибудь поможет определиться моя история 2016-2017 года. Есть здоровый ребенок 2011 года, в 2015 году замершая беременность, в 2016 году забеременела снова, очень долгожданная и желанная беременность. На 12 неделе сдала скрининг в платном центре (медика) т к доверия к своей ЖК больше не было, наблюдалась дополнительно ещё платно у платного гинеколога. На 14 неделе пришли результаты крови, 21 трисомиям в норме, 13 трисомиям 1:41, 18 трисомиям 1:180, по двум последним (и 13й в частности) риск высокий. Слезы градом, как же так, ведь первый ребенок здоров, возраст 29 лет. Вроде не вхожу в критерии. Побежала в Отто, там генетик назначил сразу, не вглядываясь в УЗИ (которое было в норме, только плод был маленький) амнио. У меня ХГЧ норма, а папп-а занижен. (Цифры уже не помню) Я испугалась делать, боялась выкидыша снова. Пересдала кровь в 17 недель, 21 и 18 норма, а на 13 уже не пересдать на таком сроке. Ночами спать перестала, столько слез пролила. Платный гинеколог надавила на меня сильно морально, что, если в итоге ребенок будет не здоров, я буду нести крест своей жизни и жизни моего старшего ребенка (если с нами что то случится)т к больной малыш, который в любом случае не доживёт до года, ляжет на плечи старшего сына. Я долго думала и решились с мужем сделать прокол. Очень страшно, ведь мы так ждали эту беременность, после замершей, которую я очень тяжело перенесла. На 19 й неделе платно в областной клинической больнице (там был знакомый врач, который делал эту процедуру) сделала кордоцентез. Мне было больнее, чем девочкам, которые делали там амниоцентез, т к брали кровь из пуповины и двигали иглой в животе, что б поймать эту пуповину, ребенок шевелился и усложнял задачу врачу. Была боль как при месячных, тянущая. Но все прошло хорошо. Врач хвалила, что сделала правильный выбор. Два дня лежала не вставала, вставляла папаверин. Боялась внутриутробной инфекции и последствий после этой процедуры. Неделю ждала результата. Чуть не поседела. В итоге 99% здоровый ребенок, мальчик. Вся семья выдохнула и зажила спокойно, теперь я точно знала, что все хорошо. Кровь ошиблась. Однако было чувство тревоги за этот 1%, ведь всякое бывает. Пусть в меня кинут камень, кто скажет, что я пожалела себя, в тот момент, но я не жалею, что сделала прокол, хоть и знала к каким плачевным результатам могло все привести. В марте 2017 я родила здорового мальчика со всеми хромосомами в норме.

В 2018 году новая беременность. На этот раз я сделала скрининг и в ЖК и в платной клинике, помня, что лаборатории тоже ошибаются. Пришлось делать два УЗИ с разницей в три дня. В обоих случаях и УЗИ и кровь в норме. Правда снова плод был маленький и отставал по срокам на две недели от месячных. Хоть это и норма, но в ЖК мне поставили диагноз СЗРП (снова слезы градом), и я каждые две недели делала УЗИ, что бы просматривать динамику и быть уверенной, что малыш развивается. Все хорошо, я родила здорового доношенного ребенка. Снова мальчик, третий. Но главное все трое без каких либо хромосомных отклонений.

Далее к теме хромосомных отклонений не относится, но у двух младших малышей выяснилась генетическая предрасположенность к глухоте. У нас с их отцом совместимость по гену, отвечающему за снижения слуха. После рождения среднего ребенка сдали кровь на генетику, т к искали причину глухоты и выяснили это. Старший сын слышащий, мы и подумать не могли, что в нас сидит такое, ведь первого родили здорового во всех отношениях. Вот вроде бы тоже вопрос о генетике, но уже другой. Причина не в кордоцентезе, ведь с последним малышом я не делала прокола. Вопрос с глухотой мы решили (сделали среднему кохлеарную имплантацию и он слышит, а у самого младшего будут слуховые аппараты всю жизнь, но он тоже сможет слышать и говорить, надеемся и верим)

Мой совет сделать прокол, хоть и страшны последствия. Но! Зато вы точно будете знать что там все хорошо. А для себя решить, что вы готовы будете заботится всю вашу жизнь о больном ребенке, если вы не станете делать прокол и решитесь рожать, возможно, больного ребенка.

Моя подруга получила результаты по 21 трисомии 1:100, но она наотрез решила отказаться от прокола. Всю беременность она рыдала и пила успокоительные. Слава богу она родила здоровую девочку. Для себя я не хотела гадать, и если бы результаты подтвердили диагноз Патау, я бы решилась сделать аборт на 20 й неделе.

Сейчас у меня два ребенка инвалида по слуху, и я хожу на занятия с ними в центр, где занимаются с детьми инвалидами, в том числе даунами, Патау и Эдвардса я не встречала, т к такие малыши мало живут. И я благодарю господа, что мы лишены только слуха, потому, что по сравнению с тем же дауном, у нас считается ерундой все. Мои мальчики здоровы и не остают от своих сверстников, кроме зрр, есть с чем сравнивать, ведь есть старший здоровый ребенок. Там бедные мамы обречены на всю жизнь ростить ребенка, который никогда не вырастет (не физически конечно).

Но как и они я ловлю на себе и своих детях «эти» взгляды, и выражение сочувствия от других мам в поликлиниках и других местах.

Так, что, возможно стоит один раз решится и спать спокойно, что там в животике у вас все хорошо.

Здоровья вам и вашим деткам. И пусть вас дорогие девочки пройдут стороной все печали и вы родителям здоровых малышей.

Пожаловаться
Ruslana Erol
Наташенька, у многих моих подруг, делающих скрининг, оказывались результаты наоборот! Например, высокий риск, а ребенок родился нормальный, зря переживала всю беременность, и наоборот при хорошем скрининге рождается больной ребенок, не дай Бог.не переживайте! Прочитайте про скрининг и его точность, успокоитесь немного хотя бы! От души желаю здоровья Вам и малютке!
Пожаловаться
Ruslana Erol 

Добрый вечер. Я тоже хотела рассказать свою историю. Сейчас у меня 16 недель. Первый скрининг я сделала в 12 недель. Хгч 3,1 мом- повышенный, пап- 0,6 мОм — низкий. По узи все ок, никаких отклонений. Риск синдрома Дауна 1:956, Эдуардса 1:9800. Моя гинеколог сказала, что результаты плохие, нужно перездавать. К генетику пока не направила. Я с перепуга побежала делать узи- 14 нед. Тоже все ок. Далее, на 16 нед. сдала кровь на тройной тест. Получив результаты, я была в шоке ? ?. Хгч 0,3мом, эстриол 0,4мом, афп 0,9мом. Риск дауна ТЕПЕРЬ 1:3568, РИСК ЭДВАРДСА 1:50. Как такое может быть+??????!!! Скрининги с разницей в месяц и такие противоположность результаты!!! Я задаю своему г этот вопрос, она также не может га него ответить., отправляет на узи и к генетику. После первого скрининга я проревела неделю. Больше я этого не хочу. Бред какой-то.

Пожаловаться
Юлия
Марго 
В итоге ребенок родился здоровым?
Пожаловаться
Таша Викс
Юлия 
Еще как! Такую жуткую патологию видно по узи
Пожаловаться
Настя
Здравствуйте, прочитала вашу историю, очень рада что все обошлось!!! У меня сейчас почти такая ситуация. Риск на синдром эдвардса 1:149. Показатели занижены. Так ещё и по УЗИ врачам носик не понравился, слишком короткий сказали 2,2 м. Очень переживаю. Скажите, когда вам опровергли все подозрения? Что врачи говорили, назначали ли какие то доп. Обследования. И в какой больнице вам высчитали такие риски?
Пожаловаться
Юлия
Настя 
Настя, что в итоге с ребёночком? Он здоров?
Пожаловаться
Diana

Здравствуйте)) вижу вы родили здорового малыша))) нас тоже этим пугают, почитала вашу историю, успокоилась))

Пожаловаться
Елена
Ой, я только сейчас заметила дату создания записи) Надеюсь, у вас все хорошо?)
Пожаловаться
Таша Викс
Дааа!)))) и у вас все будет хорошо! Если еще забеременнею, на скрининги не пойду!

Как вспомню, как тряслась, как аборт сделать предлогали… Так же и на нервах можно дете потерять((

Согласна, если на узи все ок, значит ок.

Лучше отдыхайте и высыпайтесь)) лялька родится, вспомните мои слова!


Пожаловаться
Таша Викс
Ой, немного не туда, но вцелом оказалось туда)

Такое вообще исключительно редко, легкой вам беременности!

Пожаловаться
Елена
Спасибо)
Пожаловаться
Елена
В прошлом году у меня был малыш с синдромом Эдвардса… Сразу увидели патологию на 12 неделях, со множеством пороков. Риск по крови был более чем 1:4. Врач сказала, что порок достаточно редкий и что его сразу видно по узи… Сделали биопсию ворсин хориона, диагноз подтвердился. Я думаю, если бы что-то у вас было, увидели бы сразу и безоговорочно.
Пожаловаться

Девочки! что делать? по скринингу PAPP-A 0,17. отправили на плацентоцентез… а ведь какие последствия могут быть после этого прокола. назначили на четверг. Остальные показатели в норме.

Пожаловаться
Мамамальчиков
Прошу прощения, чем у Вас закончилась эпопея со скринингами и анализами крови на трисомии? А то я сейчас волнуюсь на эту тему.
Пожаловаться
Таша Викс
Родами сына)) все хорошо
Пожаловаться
СчастливаяМАМА

Девочки, здравствуйте))) у меня тоже первый скрининг показал, что небольшие риски есть, хотя по узи ( в 12 нед) видно, что всё прекрасно и сама беременность протекает прекрасно(только токсикоз был до 3х мес)!!! Но я очень сильно переживаю, сама медик, может поэтому много об этом думаю, зная, что нельзя так!!! отправили к генетику, вот поедем с мужем 1 июля, надеюсь, что всё будет хорошо!!! и узи 3D потом буду делать, на нём же видно будет какой ребеночек???? очень страшно, не хочу думать о плохом, но этот ребеночек долгожданный и любимый!!! поддержите, пожалуйста, а то мой муж ругается, когда я начинаю думать об этом и разговаривать с ним на эту тему(((((

Пожаловаться
у меня первый скринниг показал повышенный риск СД, на узи все хорошо, плюнула я на них, родилась у меня абсолютно нормальная дочь, но сильно недоношенная, подружка моя с плохими скриннигами ездила в 20 недель на прокол живота, воды на анализ брали, девочка абсолютна здорова, эти скриннинги придумали китайцы и считает результаты машина, пусть врачи их сами себе делают, а не взрывают беременным мозг. не переживайте, у вас здоровый ребенок
Пожаловаться
СчастливаяМАМА

спасибо большое!!! я очень на это надеюсь в верю, что всё будет хорошо!!! здоровья вам и вашей дочурке)))

Пожаловаться
МамулькаКрасотулька
у меня тоже были высокие мом и пап, я запаниковала, побежала к Г-сказали, что эти высокие показатели-в пределах нормы, и если гинетики внизу ничего не подписали по поводу пересдачи или словами не написали ВЫСОКИЙ РИСК, то все нормально… малыш в норме абсолютно)
Пожаловаться
Roana

У нас по анализам низкий риск трисомии 13/18, гинеколог отправила к генетику, пойдем 22, хотя смысла не вижу. По УЗИ все хорошо, второй скрининг будет в эту субботу.

Не накручивайте себя заранее. все будет в порядке. Давайте держать связь.

 

Пожаловаться
Алёна
Я второй раз никогда не буду сдавать эти дурацкие скрининги! Первый был замечательный, а вот второй… Я проплакала целых 2 дня, до похода к генетику, как меня трясло — не передать словами… У меня тоже был низкий хгч, высокий риск синдрома Эдвардса. По УЗИ всё было хорошо. Амнио, посоветовавшись с генетиком, делать не стали (попалась замечательная молодая девушка в ЦПСиР).

И вот родились мы, здоровые и самые красивые малыши!))))
Пожаловаться
СчастливаяМАМА

я вот тоже надеюсь, что нам попадётся хороший генетик и скажет, что всё хорошо!!! сама медик, но именно поэтому накручиваешь себя еще больше((((плакала, думала, психовала, рада, что нашла этот сайт, где можно поболтать с вами-девочками, т.к. муж очень ругается, не разрешает мне об этом думать, а тем более разговаривать!!! Надеюсь, что у нас всё будет хорошо))))

Пожаловаться
Ксюшка
Вот увидите, что все будет нормально у вас. Я от скрипни ногу всегда отказывалась. Ни с одним ребенком не сдавал на него кровь. Считаю, что не показательна она. И еще, вобьет в компьютер лаборантка не то, что надо и придет плохой ответ. Только верю узи, а синдром эдвардса можно на узи увидеть. Удачи вам. Доверьтесь своему организму!!!
Пожаловаться
Катерина
У меня по 1 скринингу ставили 1к50 по 21 хромосоме (РаРР — 0,29, ХГЧ — 1,32).
В ЖК переполох, а моя знакомая Г спихнула всё на угрозу. 
1 скрининг говорит не только про хромосомные аномалии, но и предупреждает, что могут быть проблемы сейчас или в будущем с вынашиваемостью, или   развитием с плаценты.
У меня есть определённые иммунные проблемы и проблемы со свёртываемостью крови. Также, я как на игле, сижу на утрожестане. Ни одна программа в лаборатории не учитывает эти факторы.
По 2 скринингу (лучше всего делать в 16 нед и 1-2 дня, еле дождались этого срока после 1 скрининга), у нас всё ок. Ну ещё бы — угрозы нет, тьфу-тьфу, токсикоз ушёл...
И как бы все генетики не отправляли нас на амниоцентез, я не хочу туда идти. Решили следить по узи и радоваться Б.
И вам того же желаю!
Пожаловаться
Натали

нам на первом скрининге поставили высокий риск дауна по возрасту. по узи все ок. я в это все не верю да и врач сказала, что это все фигня.

но правда к генетику отправили т.к. положено — вот завтра потащусь на другой конец москвы к нему((

Показать ещё