Результаты мутаций гемостаза после ЗБ

Отписываюсь для девочек, особенно из Казахстана. Единственная лаборатория, которая делает этот анализ, это ИНВИВО.

Лучше не сдавать этот анализ там.Вот так это выглядит:

Больше никаких мутаций они не делают.Поэтому лучше сразу ехать в Россию и там сдавать.У нас это стоит 30 000 тенге, за 4 показателя. В России это стоит 3000-4000 рублей за все 7 или 12 показателей.

Теперь буду сдавать и в России всю панель, зря только тут деньги потратила...

Ну а теперь про сам анализ.У кого была именно эта мутация? К тому же в анализе не указываются ни буквы, ни гетерозиготы, ни прочие подробности как я у всех смотрела....

У кого было? Это и есть причина двух ЗБ?

Результаты анализа:

Гомоцистеин 11,25 (4-12,45)

Фолиевая кислота 5,41 (3,10-17,50)

В12 — 613,7 (191-663)

__________________________________________________

Дописываю, вдруг кто искать будет про эту мутацию.

Полиморфизм гена MTR связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Варианты заключений:
A/A — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
A/G — гетерозиготная форма полиморфизма;
G/G — мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Показания к назначению анализа:
Выявление гипергомоцистинемии у консультирующегося;
Рождение ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
Рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
Наличие у консультирующегося ИБС, артериальной гипертонии;
Наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;
Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
Плановая подготовка к беременности.