НЕИНВАЗИВНАЯ ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА

Опрос: Готовы ли Вы провести неивазивную дородовую диагностику хромосомных нарушений?? (анализ проводиться по крови матери начиная с 9 неделе беременности, срок анализа 10-14 дней)

Ответ: Да, Нет, Без показаний не вижу смысла.

Опрос: Сколько готовы Вы на это потратить денег?

Ответ: до 5000, до 10000, до 20000, от 20000 до 400000 руб.

СПРАВКА:

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода. Использование таких скрининговых методов как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию. Однако, такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК диагностики, которая не только позволяет поставить диагноз с высокой точностью, но и позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК тесты по точности, чувствительности и специфичности соответствующие инвазивным методам, но позволяющие избежать угрозы прерывания беременности.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты

Таким образом выбор правильного метода пренатальной диагностика позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

• T21 (синдром Дауна)

• T18 (синдром Эдвардса)

• T13 (синдром Патау)
  

и численные аномалии половых хромосом:

• Моносомия X (MX, синдром Тернера)

• XXX (трисомия X)

• XXY (синдром Клайнфельтера)

• XYY

• Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.