Опрос: Готовы ли Вы провести неивазивную дородовую диагностику хромосомных нарушений?? (анализ проводиться по крови матери начиная с 9 неделе беременности, срок анализа 10-14 дней)
Ответ: Да, Нет, Без показаний не вижу смысла.
Опрос: Сколько готовы Вы на это потратить денег?
Ответ: до 5000, до 10000, до 20000, от 20000 до 400000 руб.
СПРАВКА:
Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.
Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода. Использование таких скрининговых методов как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию. Однако, такое обследование не дает точного диагноза.
Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК диагностики, которая не только позволяет поставить диагноз с высокой точностью, но и позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также наследственных болезней.
К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК тесты по точности, чувствительности и специфичности соответствующие инвазивным методам, но позволяющие избежать угрозы прерывания беременности.
Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты
Таким образом выбор правильного метода пренатальной диагностика позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
и численные аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
я против таких исследований.
Всем здравствуйте! У меня такая ситуация: первый скрининг был плохой, направили на биопсию хориона, я согласилась, итог: анализ у них не получился(( сказали что не осталось делящихся клеток по которым они могу выделить кариотип ребенка. Мне предложили повторно пройти похожую процедуру, я конечно же не согласилась. Муж нашел денег и чтоб хоть как-то меня успокоить мы пошли сдали неинвазивный пренатальный ДНК тест, результат пришел довольно быстро, риски все отрицательные пол ребеночка женский))) Вот вроде успокоилась я, но на узи в 20 недель у меня обнаружились те же самые маркёры что и при первом скрининге: повышенное значение воротникового пространства и маленький носик у ребенка, все остальное в норме органы без пороков, низнаю что теперь делать, опять переживания...
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли в г.Кемерово сделать анализ Неинвазивной пренатальной ДНК диагностики хромосомной патологии ?
Здравствуйте Марина! К сожалению я не могу уточнить делается ли в Кемерово неинвазивная диагностика. Вы можете позвонить в лабораторию Геномед и узнать.
Да какое там успокоилась, второй скриниг был тоже плохой, ХГЧ был повышен, со старшим была в Берлине на 25 неделе, нашла там светилу в этом деле, профессора высшей категории, показала тест, сказала про плохие скриниги, в ответ услышала что неинвазивный тест и хорошее узи, для него, 100 % гарантия что с дитем все хорошо. После этого я успокоилась )))) но не надолго, на 32 недели на узи обнаружили, что желудок малышки не наполняется,(не буду загружать вас тем что это значит) новые переживания слезы сопли и тд., вспоминала немецкого дядечку, как он мне показывал и желудок и пищевод, что все у нас было на 25 неделе, ну а на 32 не могло исчезнуть. Мы родились ЗДОРОВЫМИ! И всем этого желаем! Меньше переживаний, все будет хорошо!
а до какого срока его делают?
Мне делали все, что только возможно. И я не жалею, т.к. с теми патологиями, которые были у моего малыша, он не выжил бы, а родить мертвого ребенка или пройти через искуственные роды- гораздо хуже!!! Пусть грубо, зато правда. Морально очень тяжело до сих пор, но здравый смысл подсказывает, что могло бы быть в разы хуже.
Прерывание беременности это очень тяжело во всех отношениях. И показания к прерыванию должны быть обоснованными.
увеличение ТВП — это может быть одно из ранних проявлений анеуплодии.
Как-то я тоже проглядела этот анализ (((( Очень жаль!!! Оба раза кровь была очень плохая, УЗИ отличное! Слава Богу, все в порядке!!! Но все прекрасное время ожидания малыша было подпорчено мыслями о возможных патологиях…
Польза от этого анализа огромная:
1. Спокойствие, если все хорошо
2. Осознанный выбор
полностью поддерживаю!!!!!!!
Мне кажется что спокойствие во время беременности стоит дороже этих денег
Кто-то сочтет это аморальным, но я — человек рассудка. Мне 36 лет. До скольких лет я смогу сопровождать по жизни нездорового ребенка? До 20? До 30? Я не знаю… А что с ним станет потом? Что бы я не делала, я не смогу полностью адаптировать его к самостоятельной жизни.
Василиса, давно хотела Вас спросить, насколько достоверен этот анализ, насколько ему можно доверять? И куда Вы посоветуете обратиться в Москве, например.
В достоверности не приходиться сомневаться. Дают 99,9%
Это мне подтверждают коллеги из Медико-генетического научного центра РАМН. Они посылают на Неинвазивную диагностику в Геномед. Результаты всегда достоверны.
Спришивала статистику в Геномеде, за 13-ий год было сделано порядка 800 анализов и только 6 получили с подтверждением синдромов.
Если делать анализ в Мать и Дитя еще нужно платить генетику за направление, в Геномеде сразу можно сделать.