Девочки сдала наконец анализ на мутации. Кто разбирается, или у кого такие же, напишите мне что нибудь о них, и что предпринимается из за них. Я конечно все еще перечитаю и у врача проконсультируюсь, но и вас тоже хочу почитать!!
Из своего: 1 зб,1 выкидыш. Гомоцистеин был 12, и поднялс до 14- это на ангиовите с фолацином причем.
MTHFR (677 C>T) — результат
MTR (2756 A>G)- результат (a/g) — Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) — результат (a/g)
PAI-1 (-675 5G/4G)- результат
Теперь понятно почему у меня гомоцистеин не понижается, а наоборот вверх ползет(
Все остальное не обранужено ( F2 (20210 G>A)
удачки, все будет хорошо)
малайка Малай, через 5 месяцев после второй чистки уже начали планировать, пошла к гематологу со всеми своими результатами, она сразу увидела эту проблему и назначила препараты (у меня получилось что за месяц до зачатия я пропила лекарства), но как только узнала р беременности, сразу поехала к ней в тот же день сдала анализы и они откорректировала лечение, вот так)
ой фиг его знает… Какие-то мутации есть а какие точно не помню помню что только плохо усваивается фолька как раз и пила ангеовит 2 мес в планирование и курантил
у меня мутации! Гомоцистеин гад этот… тоже плохо падал. Снижала ангиовитом и фимибионом 1. А еще само быстром он падает от уколов витаминов мельгамма! я за 2 месяца снизила с 10 до 5,7! Колола 5 кубиков раз в 15 дней!
К сожалению в этом вообще ничего не понимаю
Тоже сдавала недавно, при обнаружении pai и правильного лечения необходимо сдавать еще дополнительно показатели, если нужно, скину в лс. Какой у вас уровень pai?
Mary Sergeeva, Тоже интересует вопрос: как узнать уровень PAI ?
Я скинула вам в лс
остальное — то что сломано только в одной цепочке при Б будет дублироваться со второй ДНК...
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена. Преобладающим в популяции вариантом исследуемого полиморфизма является гетерозиготный вариант -675 5G/4G. В связи с этим данный полиморфизм самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB c.-467A). Аллельный вариант -675 4G сопровождается большей активностью гена, чем -675 5G, что обусловливает более высокую концентрацию PAI-1 и уменьшение активности противосвёртывающей системы. Гомозигота -675 4G/4G ассоциирована с повышением риска тромбообразования, преэклампсии, нарушением функции плаценты и самопроизвольного прерывания беременности.
Ген MTHFRкодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм c.665C>T гена MTHFR связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к аминокислотной замене аланина на валин в позиции 222. Вариант c.665Т связан с четырьмя группами мультифакториальных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом c.665Т/Т дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе незаращению нервной трубки. Неблагоприятное воздействие варианта c.665Т- зависит от внешних факторов: низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа c.665Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного варианта полиморфизма.
Полиморфизм MTHFR c.1286A>C связан с точечной заменой нуклеотида аденина (А) на цитозин (С), что приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. При наличии данного полиморфизма отмечается снижение активности фермента MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей дикого варианта полиморфизма c.665C>T, однако сочетание аллельного варианта*c.1286C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и соответствует по своему эффекту гомозиготному состоянию MTHFR c.665Т/T. При этом риск развития дефектов нервной трубки повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно оба полиморфных варианта, также снижена.
Ген MTRкодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска формирования пороков развития у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Ген MTRRкодирует аминокислотную последовательность фермента редуктазы метионинсинтазы. Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR.
мне сказали только фолиевой пить 1200мкг в день и все, больше ничего
Когда была беременна, гомоцитеин надо было срочно понизить с 12. Пила ангиовит 2 шт+ фолацин 1шт через день+ фемибион. Итого в сумме получалось очень много. В планировании просто 2 шт.ангиовита-это ровно 10мг фольки.
даже эти дозировки для меня ничего не сделали. Хотя за счет фемибиона понизилось чуууууточку.
Ну да, фолатный цикл MTHFR 677-надо убойную дозу фольки и вит гр в. И пай в гомо форме вроде не оч, нужна правильная терапия просто
фолаты плохо усваиваются, нужно будет в большой дозе принимать. а PAI 1 только в комбинации с другими полиморфизмами страшен. тебе карту генетическую распечатали?
Я сдавала в инвитро. А в кдл тебе давали?
а ты с описанием заказывала?