Малышку забрала эта страшная болезнь.
Вероятность родить больного ребенка была 25%. И мы, «везунчики», попали в эти 25%. ДО этого и не подозревали, что существует такая болезнь и что мы оба являемся носителями какого-то там «поломанного» гена. Если бы первенец, дочь, родилась здоровой, не попав в «счастливые 25%», мы бы этого и не узнали.
Генетическое заболевание Верднига-Гофмана, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Статистика 1 из 40-50 (!!!) человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1: 6 000 — 10 000 новорожденных.
Проблема в том, что вероятность остается неизменной с каждой беременностью...
Не знаю теперь с какой стороны подойти к вопросу планирования. Столько рисков, панический страх перед всем. Нужна консультация хорошего генетика.
Если кто-то с этим сталкивался, отпишитесь, пожалуйста, можно и в личку!
В будущем планировании есть 2 выхода и у каждого большие риски. ПГД +ЕКО или биопсия хориона на определенном сроке…
Ни то ни другое пока «на голову не налазит».
Что Вы делали с планированием?
Поделитесь опытом...
Где справедливость?
Девочки кому ставили диагноз СМА 1или 1-2 типа? Какие нарушения были у деток?
Пишите в лс
Страшные 3 буквы и все чаще встречаются крики помощи бедных родителей с просьбой помощи. Суммы космос сотни миллионов рублей😑Кто владеет информацией? Что это за ужасная напасть, какой то анализ есть до планирования? Как вообще диагностируют ее, теории много очень(
Надо сдавать на генные мутации, не дорого стоит в районе 20 т анализ, на 18 генов смотрят
Почему они прям пишут про 18 генов и про сма в том числе!!!
"Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний" NextGen18.000 ₽
Да это другой анализы, я делала предимплантационную генетическую диагностику, медико-генетическое тестирование эмбриона и там уже на хромосомный набор ребенка, это другое совсем.
А если что то обнаруживается, это нкльзя предотвратить? «Как повезёт»что-ли?
Смотреть генные мутация у родителей (являются ли они носителями).
Я слежу уже за 4 детками, закрывшими сбор и двое уже за границей. Дима тишунин делает сильные успехи уже шевели. Ножками, ручками, вторая девочка прилетела в Америку. Ещё вылетает скоро одна. Никак не диагностируют пока вроде, только если подразумеваете симптомы делают гинетический анализ .
Кому надо сдавать отцу-матери до зачатия, так?
Тоесть все же по факту ((
Может быть, но вот подумать просто что шанс что следущий ребёнок будет такой же, что не давать ему жизнь? Или начина ь бороться и делать сбор с рождения? Это ничего не поменяет, к сожалению ...
Ну только получается смысла нет? Если на это не повлиять🤔?
Да, палка о двух концах..
🙏🏻здоровья страшно как((а гено тесты до не существуют?
Вроде изобрели вакцину. Один укол и дети выздоравливают. Только один этот укол стоит несколько миллионов баксов
Даааа(( и самое страшное сроки коротчайшие.
Этот диагноз только постфактум. Я так понимаю что даже тест пяточка в роддоме его не показывает.
С прошлого года его так и делают
Всем младенцам
С этого или прошлого года анализ на СМА вошёл в список обязательных анализов при рождении
На этапе планирования ген карта какого партнера
Если у два родителя являются носителями то есть вероятность рождения малыша с сма
Получается в это не вмешаться? Не предотвратить? Как повезёт?
Конечно
Это генетика
Никак это не предотвратить
Здравствуйте!!! Как у Вас дела? Я столкнулась с несчастьем… Дочка умерла в 3 месяца, и также мы попали в эти 25 %
Здравствуйте. Соболезную вам… искренне. Эта боль навсегда с нами. Вот три года прошло (20 ноября), а все никак не «легче».
Мы решились без эко, родилась здоровая дочь. Делали биопсию ворсинок хориона на 10 или 11 неделе. Точно не помню уже: Результат был через несколько дней. Делали в Киеве, в частной клинике. Сейчас дочке 1,8 почти
У меня были посты в журнале, для друзей. Возможно вы не видите, так как в друзья не добавлялись
Я вас добавила) Пишите, если что. Удачи всем нам в планировании наших крошечек!
У нас тоже генные проблемы. Шансы 25/75. И 1 на 50 000 младенцев. Первый раз не повезло. Малыш ушел от нас в возрасте 9 месяцев. Анализы помогли выявить ген, ответственный за заболевание и мы решили начать планировать. Как и вы, мы рассматривали Эко и естественный путь. Решили зачинать естественным образом, 75% — это не так уж и мало. Я молю Бога о том, чтобы Он послал нам здорового ребеночка. А вы что решили?
У нас запланирована еще одна встреча с генетиком. Со СМА рождается 1 ребенок на 10 000.
Буду ждать хороших новостей от Вас
Ирина, мы с супругом такие же «счастливчики». Заболевание другое, нежели у вас, но смысл тот-же самый. Оба носители «поломанных» генов, только проблемы с легкими. Две беременности — итог известен, и в следующую, если планировать, попадем опять в «яблочко»((( Выход есть, волшебная и дорогостоящая медицина. Я готова к донорской ЯК, только бы малыш был от мужа и здоровый. Биопсию хориона при беременности (дай нам Боженька) будем делать обязательно и ПГД наверное, как-то больше не хочется рисковать. Но нам теперь спешить некуда, денежку копить и копить(((
увы… но у нас в ровесниках девочка родила второго такого же ребенка. первый сын умер в 2 года. дочке сейчас 1.5 и снова такой же диагноз (((
Жестокие «игры» природы...
Я читала, что 25% людей носители… Думаю, что в реальности шансов мало родить ребеночка с СМА, а тем более второй раз. Врачи что говорят?