Посоветуйте гематолога в Ульяновске! Спасибо заранее! Мутации генов ITGA2, PAI-1, MTHFR, MTRR.

@Итак, пришли первые результаты анализов, которые врач назначила мне в связи с биохимической (неразвивающейся, скорее всего, уже второй) беременностью малого срока (мы решили проверить состояние гемостаза, т.к. бывает, что беременности прерываются из-за образования тромбов и прекращения поступления питания к эмбриону).

1. уже было сдано ранее — АЧТВ, Протромбиновое время, МНО, Фибриноген (по Клауссу), Д-Димер  — в норме. РФМК повышен — 8 мг% (норме — 3,36-4), но это тоже вроде как в норме, т.к. настоящее повышение РФМК должно сопровождаться повышением Д-Димера.

2. Антитела к фосфолипидам lgM, lgG, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт — всё в норме.

3. Проверили 12 генов гемостаза и выявили мутации 4 из них: ITGA2:807С>T (CT), PAI-1:6755G>4G (4G4G), MTHFR:1298A>C (CC), MTRR:66A>G (GG). Эти мутации говорят о моей генетически заложенной предрасположенности к образованию тромбозов, к инфаркту, инсульту и т.д… Ну и, соответственно, к связанным с тромбообразованием опасностей протекания Б. Однако сами показатели гемостаза у меня в норме (кроме, разве что, РФМК). Так что предрасположенность есть, но самих заболеваний нет.

Девочки, кто с такими анализами рожал здоровых деток? Какие препараты вы принимали до и во время Б? Правда ли, что обычная фолька в такой ситуации не подходит?

Посоветуйте, пожалуйста, гематолога в Ульяновске! Или сайт, где можно заочную консультацию гематолога получить! Спасибо заранее!

PS: мы уже почти два года малыша планируем, так что инфекционные и гормональные причины того. что Б прервалась, исключены: всё сто раз проверено и перепроверено. Более того, я продолжаю перепроверять — сегодня иду к эндокринологу.

PS: К эндокринологу сходила. Все гормоны, в том числе щитовидки, в норме. Эндокринных причин прерывания Б нет. Ищем дальше. Мне так нужен гематолог...


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Мама Таня

А у меня полиморфный вариант 677Т в гомозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1.

Пожаловаться
Анастасия

Спасибо, щас посмотрю.

Напишу потом что назначат мне, в начале сентября на прием.

Пожаловаться
На
это факт!!!
Пожаловаться
На
я про это вообще ничего не знаю:((((( вот ещё фигня какая бывает:(
Пожаловаться
tssss
вы у какого врача наблюдаетесь? если у Волковой в Альянсе — не переживайте, она дотошная, если не направляла вас на эти анализы, значит, вам это не нужно!
Пожаловаться
Маруся
да… фраксипарин вам в помощь… у меня две знакомые с такими проблемами и беременели и рожали
ПС фраксипарин — жутко болезненый — готовьтесь…
Пожаловаться
tssss
я ради малышастика ко всему готова! :)))) мне бы только гематолога найти нормального вменяемого, а то гинеколога хорошего я только с 5-ой попытки нашла.
Пожаловаться
tssss 

Здравствуйте!
Вы нашли тогда хорошего гематолога в Ульяновске? И можно узнать, кто был Ваш гинеколог.  У меня две замершие беременности. Не могу найти ни причины, ни хорошего гинеколога

Пожаловаться
Катюша
Лика 

Попробуйте к Серовой в Медгард

Пожаловаться
Teona
Маруся 

А мне гепарины пока не назначили с такими мутациями как f13, itga2, pai- гетерозиготы. Фолатн цикл гомо mtrr, гетеро mthfr1298- Метафолин 800

Пожаловаться
Teona
Маруся 

Только курантил пока назначили

Пожаловаться
ХроматическаяАберрация
ой, у меня тоже какие-то мутации похожие находили — врач сказала «не парься, просто придется фраксипарин колоть во время Б.». Поэтому я подробно не выясняла, что именно там не так. Вообще, мне кажется, если генетическая склонность есть, но д-димер и т.д. в норме — то причина бхБ. может быть и не в этом.
Пожаловаться
tssss

тоже так думаю, но всё же — предупреждён-вооружен.

Пожаловаться
Ирина
Привет! ты нашла гематолога в Ульяновске? мне тоже нужен этот специалист