Поход к генетику

Были у генетика в Медико-генетическом научном центре из-за двух замерших с аномальными кариотипами. Доктор очень понравилась, все разъяснила. Ну, во-первых, поскольку у нас нормальные кариотипы с супругом, наш риск до 35 так и остается общепопуляционным. Просто снова попали в статистику 3-5 %. Спросила, нужно ли делать HLA типирование — ответ был однозначным, нет! Поскольку происходит оплодотворение, HLA влияет на него конкретно. Спросили про Эко с пгд. Она не рекомендовала, потому что беременеем легко и просто, нужно рыть причину, на эко еще успеем при необходимости. А теперь самое интересное. По ее словам, при наступлении беременности спермограмма мужа уже не показательна. Добегают только хорошие, морфологически неправильные не смогут оплодотворить. Да, может произойти неправильное деление, но это происходит и с нормальным спермиком. Я спросила о трисомии 21 хромосомы, что такие беременности вынашиваются. Она сказала, что это так, а также вынашивается и с синдромом Шершевского (первая зб), и при прочих нормальных показателей хорошо вынашивается. Проблемы нужно искать вне. В генах гемостаза проблем нет. Остаются гормоны. Будем рыть. В общем вышли от нее с одной стороны счастливыми, с другой я поняла, как безответственно все не проверила после первой замершей.

З.Ы. Еще она рассказала интересную вещь, что порой случается, когда делают кариотип абортусам, могут взять клетки, которые еще деляться, и тогда выползают трисомии. При этом у плода был нормальный кариотип. Они у себя в лаборатории иногда берут три пробы и эти пробы получаются разными.