Ездила сегодня к генетику с результатами анализов, в общем у меня нарушение фолатного чего то, короче для тех, кто в теме тромбофилии прикрепляю результат, может у кого похожее Назначила генетик мне консультацию гинеколога по невынашиванию беременности, эндокринолога, терапевта и иммунолога. Также перед зачатием за 2-3 месяца пить ![Поход к генетику и гинекологу по невынашиванию]()
я вот именно в поломках генов не разбиралась, поэтому домыслами грузить не буду. в принципе все так и есть, пройти этих специалистов. эндокринологу обязательно сказать про фемибион1, потому что мне в довесок к фемибиону йодомарина100 оказалось много. кровушку проверять и грамотного гематолога. все будет хорошо. а траты, они в первые 3-4 месяца обследования вот такие глобальные, потом нормуль будет. а гематолог, ну моя тетечка настроила на позитивный лад, у меня гомозиготы вообще, я очень переживала, боялась серьезных назначений, ан нет… все индивидуально, даже при наличии всех этих мутаций. главное — хороший специалист, кровь — наше все!
найти бы еще грамотного гематолога, который бы мне мозги вправил и настроил на позитивный исход
у тебя 3 мутации в фибринолитической системе- фибриногена, 13 фактора и PAI-1, но хорошо хоть все гетерозиготы. Фибриноген- это 1 фактор свертывания, 13 фактор- последний, получается начало и конец процесса нарушены. (у меня тоже гетерозиготы фибриногена и 13 фактора, я долго разбиралась как они сочетаются). В интернете можно встретить описание этих мутаций по-отдельности, я попыталась сложить именно цельную картину как они влияют друг на друга. Итак, как это происходит- при повреждении сосуда, остановка кровотечения начинается со скопления и прилипания тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда, и их склеиванию между собой с образованием тромбоцитарного тромба (так называемый белый тромб). В этой части у тебя все хорошо, мутаций, усиливающих агрегацию тромбоцитов нет. Благодаря местной активации свертывания, вызванной тромбоцитами, тромбоцитарный тромб дополнительно укрепляется фибрином. Фибрин образуется из фибриногена под влиянием тромбина, далее фибрин под действием фактора XIII конвертируется в стабилизированный нерастворимый сгусток крови (тромб). И тут у нас есть поломка в гене фибриногена. Полиморфизм G(-455)A приводит к повышению экспрессии фибриногена в результате чего его концентрация в крови возрастает, что вызывает гиперкоагуляцию и значительно повышает риск тромбообразования. Дальше, как было сказано выше, именно от активности 13 фактора, который завершает процесс свертывания крови, и зависит структура фибрина тромба. ПолиморфизмF13А1 приводит к понижению ферментативной активности 13 фактора и как следствие к образованию сетчатой структуры фибрина, с менее прочными и более тонкими фибриновыми волокнами и более пористого фибринового сгустка. В результате этого повышается эффективность фибринолиза — деградации фибринового сгустка, который происходит под действием плазмина после восстановления поврежденного сосуда. Итак мутация 13 фактора повышает фибринолиз, а PAI-1 замедляет фибринолиз.
Фибринолиз важен на этапе имплантации эмбриона. Нарушения в системе фибринолиза, вызываемые этими мутациями,могут приводить к нарушению процесса имплантации плода и невынашиванию беременности."Полиморфим 13 факторанаблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания значительно повышается у беременных с носительством полиморфизма 13 фактора (34Leu) в сочетании с носительством генотипов 5G/4G, 4G/4G в гене PAI-1.
В одном из зарубежных исследований говорится, что гомозигота PAI-1 и гомозигота 13 фактора Val34Leu (или их сочетание — как гомозигот, так и гетерозигот)- это единственные 2 мутации, которые вносят вклад в ранние потери Б. У гетерозигот по 13 фактору риск ранней потери беременности выше в 1,7 раза, по сравнению с носителями немутированного гена, у гомозигот- в 5,2 раза! И это при том, что мутация PAI-1 дает повышение риска в 1,9 и 2,5 раза соответственно.
наши данные показывают, что полиморфизмы PAI-1 4G и F XIII 34Leu варианты синергически способствовуют нарушению фибринолиза из-за уменьшения активности фибринолитической системы и повышенной устойчивостью фибриновых нитей к фибринолизу. У женщин это может способствовать развитию ранней потери беременности из-за недостаточного вторжения трофобласта и несбалансированного осаждения фибрина в начале плацентарного кровообращения.
Трофобласт, энтодерма, внезародышевая мезодерма -это специализированные клетки плаценты. Они играют важную роль в имплантации и развитии сосудистых соединений для кровоснабжения и переноса питательных веществ, что поддерживает метаболические функции и необходимы для здоровой беременности. Эти процессы находятся под
контролем фактора свертывания FXIII Val34Leu и PAI 1 и являются существенными для гомеостаза мутациями.
Не знаю, что назначают при комбинации этих мутаций (у меня PAI-1 нет), т.к. при PAI-1 показаны низкие дозы ацетилсалициловой кислоты и гепаринов, а при 13 мутации кровь и так разжижена и антиагрегантная терапия должна проводиться с осторожностью.
Там с этими мутациями на самом деле нужно найти грамотного врача, который правильно расшифрует именно твои мутации, потому что важно какие именно мутации присутствуют, там их взаимосвязь играет очень большую роль...
Конечно, когда почитаешь про гибель плода на больших сроках, то жутко страшно становится (((
Очень сочувствую всем, кто через это прошел… ((
Мониторишь также по гемостазиограмме? А так да, надо врача который прям знает как они между собой действуют. Ответить: Evgenia
У меня все тоже самое, первого ребенка я потеряла в 37н. вторая Б а 6н.
Анализы такие же…
В чем причина гибели на таком сроке была? Что врачи сказали? Анализы крови плохие у вас были?
То что у вас есть тромбофилия это я поняла, но это вы сейчас знаете, а тогда что врачи сказали?
Сказали что поздно заметили и быстра старело плацента, в итоге отслойка. Могли бы сделать кес. и родила бы в 7 мес. но они сказали что доносишь все хорошо будет.....
Колола уколы. Они разжижали кровь, ребенку было легче, он и бился меньше. Но время то назад не вернуть плацента та уже постарела на тот момент. Мой гинеколог сказал а что мы разве с тобой д-димер не сдавали за всю беременность не разу… все скосили под дураков
ужас, нет слов ((( да уж, время, действительно, не вернешь, и наверное уже не стоит думать, что все могло бы быть иначе, это сердце себе бесконечно рвать… ((
ваш малыш обязательно к вам вернется! ) и больше такого у вас не повторится!