Вчера получила результаты инвазивной диагностики на сроке 14-15 недель, брали биопсию ворсин хориона, в итоге показал кариотип 92ХХYY. Показания для проведения инвазивной диагностики возникли после проведения биохимического скрининга 1 триместа, узи в идеале, а вот кровь плохая, высокий показатель ХГЧ в 2,5 раза и по расчету рисков трисомии 21 — 1:50. Сейчас 16 недель, с таким кариотипом плод погибает на первых неделях, генетик предложил сделать кордоцентез в 20 недель, чтобы определить это тетроплоидия 92ХХУУ хромосомы у плода или из плаценты. До 20 недель никакие диагностики не помогут, разве только сдать биохимический анализ крови в 17-18 недель. Вообщем меня напугали и поставили риски:
фетоплацентарная недостаточность, ЗВУР плода и невынашивание беременности. Предупредили, что плацента будет не справляться, ребенок будет не получать необходимого, возможно кесарево для того, чтобы выходить его, но на ранних сроках 22-27 недель ребенок останется инвалидом. Перерыв интернет я нашла 2 случая как у меня, в итоге у обеих девочек родились здоровые детки в срок. Генетики мотивировали, что в момент забора ворсин хориона попали мутационные клетки выделяемые плацентой, а хорошие клетки снабжали плод. Вот как-то так. Хуже нет ожидания действительности. Если у кого так было, поделитесь пожалуйста.
Моя хорошая, по теме сказать нечего, но есть реальный случай моей хорошей знакомой: по 2-м скринингам и узи ставили высокий риск СД. Рожать пошла на кесарево и рыдала, в итоге врачи ребёнка достали и кричат, что абсолютно нормальный родился!!! И такое бывает. Я бы в вашем случае ориентировалась на УЗИ, если оно идеальное, значки все будет хорошо, как жаль что вместо того, чтобы получать удовольствие от беременности — приходится ходить на нервах (
Буду конечно ориентироваться на второе экспертное узи
А вы ДОТ тест неинвазивный вам не подходит?
Нет, с моим набором хромосом ничего не даст, уже спрашивала у генетиков
Че то дофинах хромосом. Может и правда не то взяли… мне кажется с таким набором, и по УЗИ было бы видно отклонения. У меня при 47xx+15 на УЗИ все патологии были ведны
генетик утверждает, что точно выявить патологию можно после 20 недель и первое узи не всегда информативно.
Какие то можно после 20 недель… надеюсь у Вас без патологий все будет)) у меня в 12 недель увидели.
Мне кажется лучше сдать кровь в 17-18 недель, если это достоверно! Пусть дорого, но найти эти деньги тк жить в ожидании и незнании можно сойти с ума+нужно предпринимать какие-то меры и лучше это сделать быстрее
биохимия на втором скрининге к сожалению не покажет всех патологий(. Мне никакие деньги не жалко для проведения анализов, но тест ДНК ничего сейчас не выявит, как и молекулярно-генетические исследования. я готова ехать в любой город для доп.обследований, но тут только ждать результата забора пуповинной крови и смотреть динамику узи.
Пусть все будет хорошо! Мне кажется не может быть по узи все отлично, если что-то очевидно не так. У меня по крови были отклонения, и по узи им кое-что не понравилось, предлагали кордоцентез. Но я поехала на узи к доктору наук за дорого, он сказал все хорошо и не нужно кордо. Родила здоровую дочь. Где-то еще узи делали? У нас в цпсир всем эти кордоцентезы, амниоцентезы делают лишь бы сделать, еще и запугивают
Узи проводил в перинатальном один из лучших специалистов (их всего 2 таких), очень долго смотрела. Но тут дело не в патологии ребенка, а в развитии плаценты, от нее зависит жизнь малыша.
я могу лишь пожелать вам и малышу здоровья и сил
Спасибо большое!
Да жесть, у меня такого не было, не могут ли врачи положить в больницу хотябы до 30 недель? И снабжать необходимым раз плацента не справляется? А вообще говорят если замершей или выкидыша до 12 недель не было, то все нормально должно быть, терпения и здоровья!
Спасибо за поддержку! Главный гинеколог нашего города у которого я дополнительно консультируюсь в частном порядке мне вчера сказал, что никакие лекарства не помогут для нормального снабжения плаценты, после 20 недель а точнее после 22 будут смотреть динамику развития
с помощью УЗИ диагностики доплером и исходя из данных вести беременность дальше или прерывать. Сейчас показаний для прерывания нет, т.к. риски в протокол не попадают, поэтому будет кордоцентез в 20 недель и если ребенок в норме, то будут смотреть за динамикой развития.
Ой дай Бог все будет хорошо...