Генетик - в каких случаях и по какие вопросам обращаться в течении жизни!

Генетик — специалист по наследственной патологии. Занимает диагностикой.

Глубокое заблуждение, что к генетику стоит обращаться только в период беременности или при планировании ее.

Классическая генетика занимается — пренатальной диагностикой и тяжелыми наследственными заболеваниями: моногенная патология, микроделеционные синдромы, болезни обмена веществ.

Современная генетика — мультифакторная патология (самые распространенные заболевания), спортивная генетика, фармакогенетика ( метаболизм лекарств), нутригенетика ( генетическая диета).

Кто может направить к генетику и с какой патологией:

— Педиатр — рахит, рахитоподобные состояния, нефропатии, лактазаняа недостаточность, аллергия, бронхиальная астма, часто болеющие дети вирусными и бактериальными инфекциями.

— Гастроэнтеролог — лактазная недостаточность, целиакия, Болезнь Крона и Жильбера, Гемохроматоз, Язва, Гастрит + носительство хеликобакторной инфекции, в семейном анамназе — онкология желудочно-кишечного тракта.

— Ортопед — нарушение костного обмена — переломы, вывихи, деформация грудной клетки, диспластический статус.

— Кардиолог — кардиомиопатии, ССЗ, Артериальная гипертония, Варикоз, инфаркт, ишемическая болезнь, тромбозы

— Невролог — гипоксия, инсульт, миопатии, миотонии, дистрофии, сосудистая патология, эндотелиальная дисфункция, дипрессии, неврозы, шизофренические состояния, остеопороз и пр.

— Гинеколог — гормоноспецифические опухоли ( миома, мастопатия), постменапаузальный остеопороз и остеопения, назначение ГЗТ и ОК, планирование беременности, осложнение Б, невынашивание, эндометрит, СПКЯ, АГС.

— Эндокринолог — СД, метаболический синдром, ожирение, нарушение гормонального фона, гипогонадизм

— Андролог — гипогонадизм, низкий уровень тестостерона, нарушение сперматогенеза

— Онколог — онкологические заболевания в т.ч. в семейном анамназе

— Нефролог — хр.пиелонефрит, камни в почках, нефропатии

— Окулист — катаракта, глаукома семейные формы

Все специалисты — при назначении лекарственных препаратов — фармакогеномика

Задача генетика:

выявить индивидуальные риски развития патологий и выработать индивидуальные рекомендации по диспансеризации и профилактике заболеваний.

При уже состоявшейся патологии выявить первопричину заболевания.


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Валерия

Можно я чуть-чуть не в тему?

Была я как-то у аллерголога, и сказала она одна «замечательную» фразу, что раз у меня аллергия, то если первый ребенок будет не аллергик, то второй прям ОБЯЗАТЕЛЬНО будет аллергиком. Слабо верится, но какова вероятность? Вообще не обязательно же, что дети мои аллергиками будут? Или будут?

Пожаловаться
Василиса Дудурич
Совсем не обязательно) дети вообще могут не страдать аллергией.
Пожаловаться
Валерия

Вот и я так подумала, но тактично промолчала, ибо просидела в очереди ого-го, вдруг выгонит)

У меня вот тоже до 20 лет не было никаких признаков, а потом — привет((

Пожаловаться
Василиса Дудурич
Все зависит от: комбинации генов предрасположенности и внешних факторов, которые провоцируют реализацию генной данности.
Пожаловаться
Бубниль
Генетик это тот же астроном… знает где то что то.а по делу -ноль!!! не верьте этим статьям!!!
Пожаловаться
Василиса Дудурич
Я так понимаю, что Вы из личного опыта говорите?)
Пожаловаться
Бубниль
да
Пожаловаться
Василиса Дудурич
Думаю по одному или двум специалистам нельзя сказать о всех. Вы согласны?

Если бы Вас плохо прооперировал один хирург Вы могли бы сказать, что Все остальные хирурги безрукие и к ним обращаться не стоит?)

То о чем я пишу к сожалению владеют далеко не все специалисты.

Клинических генетиков в Рф 167 чел. Из нихнаверное всего около 30 могут граммотно подойти к вопросам мультифакторной патологии. Ну и еще столько же биологов генетиков (или меньше, лично я знаю всего 4 х по Рф).

Остальные это чистые класические генетики.
Пожаловаться
Бубниль

да что вы говорите, когда у меня родился первый ребенок с пороком, генетики развели руками и сказали так звезды сошлись, когда у меня родился второй ребенок с пороком, генетики впали в ступор с их знаниями!!! поэтому генетики-это астрономы!!! они никогда ничего не знают и помочь не могут!!!!

Пожаловаться
Василиса Дудурич
К сожалению я не вижу ( с тел пишу) с какого Вы города.
Я в полне допускаю вариант того, что Вам не смогли помочь.
Но Вы наверное не очень внимательно прочитали мое предыдущее сообщение.

Ведь если специалисты не обладают определеными знаниями это не говорит о том, что данных знаний и новых технологий вообще не существует в природе. Вы согласны?
Пожаловаться
Бубниль
генетика-это не технология!!! это астрал!!! живу я в москве, и ходили не к одному врачу как вы понимаете...

я соглашусь что у хирурга не может хватать знаний, у педиатра, у других врачей которые зависят от технологий, но генетик-он от технологий не зависит!!! я вас услышала! и говорю что эта статья-чушь!(касаемо генетики)

Пожаловаться
Василиса Дудурич
Мне очень жаль, что Вы столкнулись с такой проблеммой и что в Москве Вам не смогли помочь.
Но генетика это обязательно новые технологии. Это молекулярная диагностика, которая активно развивается. Сейчас мы можем диагносцировать то что было невозможно еще пару лет назад. Сейчас мы можем уже то что еще в сентябре 2013 г немогли.
Сейчас поступления новых данных в генетики отслеживать надо каждый месяц.

Сейчас мы можем одновременно протестировать 20 генов на различные кардиомиопатии. (Если говорить о впс).

Генетик это состпвляющее двух фундаментальных наук: биологии и медицины.
Только вот стандарты в генетике не уместны. Только индивидуальный подход. К сожалению в большинстве своем медицина стандартна.

И по пороку сердца Вам видимо провели только консультации и этим ограничились.
Пожаловаться
Василиса Дудурич
Без технологии — молекулярной диагностики- работа генетики действительно сводиться к «гаданию по кофейной гуще».
Генетика это основа доказательной медицины- прежде чем что то сказать, надо доказать. А исследования на генном уровне этому помогают.
Пожаловаться
Бубниль
Какие еще пороки сердца? где вы это копируете? генетики могут только на известные штамы исследования проводить… а на малоизвестные или на весь набор-до этого наука не дошла и не дойдет-потому как на миллион комбинаций не возможно провести исследования… и все могут только предполагать и ссылаться на природу.экологию и т.д.
Пожаловаться
Василиса Дудурич

Согласна с тем, что в науке такой как генетика еще многое предстоит изучить, проанализировать и провести клинические испытания.

Я пишу только о том, что сейчас реально сделать. И если говорить о сердечно-сосудистой патологии, то такие как гипертония, нарушения свертывания крови, ишемическая болезнь сердца, инфаркты — на это есть маркеры.

Кардиомиопатии — есть маркеры

Синдромы удлиненного и короткого интервала QT — есть маркеры.

Пожаловаться
Бубниль
С этим соглашусь… но на планировании генетики отдыхают((
Пожаловаться
Жулик

А спортивная генетика — это дорого? У нас делают ее?

Пожаловаться
Василиса Дудурич
Спортивная генетика не дороже других исследований: от 4 тыс до 25. В зависимости от города.
Пожаловаться
Василиса Дудурич

У нас спортивная генетика есть в Хабаровске. Стоит от 8 тыс.

Пожаловаться
Жулик

Спасибо!

Пожаловаться
˙·٠•●♥✿●Ната●✿♥●•٠·


Спасибо!)

Пожаловаться
Катерина
Спасибо за статью!)
Пожаловаться
Светлана Лана

Cпасибо, буду знать.

Пожаловаться
Анна

спасибо, я тоже раньше думала, что к генетику отправляют только при беременности и то, если есть угроза развития патологий у плода

Пожаловаться
Василиса Дудурич

Я Вам больше скажу: многие врачи тоже так думают!

Пожаловаться
Кристина
Спасибо)
каждый раз жду ваших статей)очень интересно вас читать, спасибо за помощь)
Пожаловаться
Танечка

Спасибо, будем иметь ввиду!

Пожаловаться
Irina
не в тему вопрос, но давно хотела спросить Ваше мнение по поводу Гмо-продуктов, действительно, ли их употребление приводит к росту онкологии, аллергии, бесплодия?
Пожаловаться
Василиса Дудурич
Эксперименты на животных показывали отрицательный эффект гмо в плане репродукции. Но человеке данных об эксперементах не имею.
Пожаловаться
при СПКЯ тоже отправляют к генетику?
Пожаловаться
Василиса Дудурич

Да СПКЯ тоже наследственное. Здесь важен механизм реализации.

Пожаловаться
спасибо что сказали) меня не разу не отправляли....
Пожаловаться
Лана Светлая
да… Интересно где эти генетики обитают
Пожаловаться
Ветта

Прочитала)буду иметь в виду)))

Чет папу еще не разу не отправили к генетику-а у него астма)

Пожаловаться
Василиса Дудурич

По Бронхиальной астме посылают в основном детей для определения итиологии и прогноза развития. Взрослого человека не особо актуально отправлять к генетику. Вот будущему малышу можно будет посмотреть гены отвечающие за развития БА, чтоб вовремя можно было сделать профилактику. Т.к. БА это наследственное

Пожаловаться
Ветта

Мы это уже поняли… сестре 40 и ее она начала посещать))Ну почему то что у нее что у папы астма начинается после спиртного или нервов...)

Пожаловаться
Василиса Дудурич
Астма бывает: аллергическая, психологическая, гормональнозависимая и пр. При различных формах выступают разные провоцирующие факторы приступов.
Пожаловаться
Ветта

Ммм… спасибо)))

Пожаловаться
Анна Харионовская

Этиология. уж простите, не могу пройти мимо, не поправив. глаза режет