Генетик — специалист по наследственной патологии. Занимает диагностикой.
Глубокое заблуждение, что к генетику стоит обращаться только в период беременности или при планировании ее.
Классическая генетика занимается — пренатальной диагностикой и тяжелыми наследственными заболеваниями: моногенная патология, микроделеционные синдромы, болезни обмена веществ.
Современная генетика — мультифакторная патология (самые распространенные заболевания), спортивная генетика, фармакогенетика ( метаболизм лекарств), нутригенетика ( генетическая диета).
Кто может направить к генетику и с какой патологией:
— Педиатр — рахит, рахитоподобные состояния, нефропатии, лактазаняа недостаточность, аллергия, бронхиальная астма, часто болеющие дети вирусными и бактериальными инфекциями.
— Гастроэнтеролог — лактазная недостаточность, целиакия, Болезнь Крона и Жильбера, Гемохроматоз, Язва, Гастрит + носительство хеликобакторной инфекции, в семейном анамназе — онкология желудочно-кишечного тракта.
— Ортопед — нарушение костного обмена — переломы, вывихи, деформация грудной клетки, диспластический статус.
— Кардиолог — кардиомиопатии, ССЗ, Артериальная гипертония, Варикоз, инфаркт, ишемическая болезнь, тромбозы
— Невролог — гипоксия, инсульт, миопатии, миотонии, дистрофии, сосудистая патология, эндотелиальная дисфункция, дипрессии, неврозы, шизофренические состояния, остеопороз и пр.
— Гинеколог — гормоноспецифические опухоли ( миома, мастопатия), постменапаузальный остеопороз и остеопения, назначение ГЗТ и ОК, планирование беременности, осложнение Б, невынашивание, эндометрит, СПКЯ, АГС.
— Эндокринолог — СД, метаболический синдром, ожирение, нарушение гормонального фона, гипогонадизм
— Андролог — гипогонадизм, низкий уровень тестостерона, нарушение сперматогенеза
— Онколог — онкологические заболевания в т.ч. в семейном анамназе
— Нефролог — хр.пиелонефрит, камни в почках, нефропатии
— Окулист — катаракта, глаукома семейные формы
Все специалисты — при назначении лекарственных препаратов — фармакогеномика
Задача генетика:
выявить индивидуальные риски развития патологий и выработать индивидуальные рекомендации по диспансеризации и профилактике заболеваний.
При уже состоявшейся патологии выявить первопричину заболевания.
Можно я чуть-чуть не в тему?
Была я как-то у аллерголога, и сказала она одна «замечательную» фразу, что раз у меня аллергия, то если первый ребенок будет не аллергик, то второй прям ОБЯЗАТЕЛЬНО будет аллергиком. Слабо верится, но какова вероятность? Вообще не обязательно же, что дети мои аллергиками будут? Или будут?
Вот и я так подумала, но тактично промолчала, ибо просидела в очереди ого-го, вдруг выгонит)
У меня вот тоже до 20 лет не было никаких признаков, а потом — привет((
Если бы Вас плохо прооперировал один хирург Вы могли бы сказать, что Все остальные хирурги безрукие и к ним обращаться не стоит?)
То о чем я пишу к сожалению владеют далеко не все специалисты.
Клинических генетиков в Рф 167 чел. Из нихнаверное всего около 30 могут граммотно подойти к вопросам мультифакторной патологии. Ну и еще столько же биологов генетиков (или меньше, лично я знаю всего 4 х по Рф).
Остальные это чистые класические генетики.
да что вы говорите, когда у меня родился первый ребенок с пороком, генетики развели руками и сказали так звезды сошлись, когда у меня родился второй ребенок с пороком, генетики впали в ступор с их знаниями!!! поэтому генетики-это астрономы!!! они никогда ничего не знают и помочь не могут!!!!
Я в полне допускаю вариант того, что Вам не смогли помочь.
Но Вы наверное не очень внимательно прочитали мое предыдущее сообщение.
Ведь если специалисты не обладают определеными знаниями это не говорит о том, что данных знаний и новых технологий вообще не существует в природе. Вы согласны?
я соглашусь что у хирурга не может хватать знаний, у педиатра, у других врачей которые зависят от технологий, но генетик-он от технологий не зависит!!! я вас услышала! и говорю что эта статья-чушь!(касаемо генетики)
Но генетика это обязательно новые технологии. Это молекулярная диагностика, которая активно развивается. Сейчас мы можем диагносцировать то что было невозможно еще пару лет назад. Сейчас мы можем уже то что еще в сентябре 2013 г немогли.
Сейчас поступления новых данных в генетики отслеживать надо каждый месяц.
Сейчас мы можем одновременно протестировать 20 генов на различные кардиомиопатии. (Если говорить о впс).
Генетик это состпвляющее двух фундаментальных наук: биологии и медицины.
Только вот стандарты в генетике не уместны. Только индивидуальный подход. К сожалению в большинстве своем медицина стандартна.
И по пороку сердца Вам видимо провели только консультации и этим ограничились.
Генетика это основа доказательной медицины- прежде чем что то сказать, надо доказать. А исследования на генном уровне этому помогают.
Согласна с тем, что в науке такой как генетика еще многое предстоит изучить, проанализировать и провести клинические испытания.
Я пишу только о том, что сейчас реально сделать. И если говорить о сердечно-сосудистой патологии, то такие как гипертония, нарушения свертывания крови, ишемическая болезнь сердца, инфаркты — на это есть маркеры.
Кардиомиопатии — есть маркеры
Синдромы удлиненного и короткого интервала QT — есть маркеры.
А спортивная генетика — это дорого? У нас делают ее?
У нас спортивная генетика есть в Хабаровске. Стоит от 8 тыс.
Спасибо!
Спасибо!)
Cпасибо, буду знать.
спасибо, я тоже раньше думала, что к генетику отправляют только при беременности и то, если есть угроза развития патологий у плода
Я Вам больше скажу: многие врачи тоже так думают!
каждый раз жду ваших статей)очень интересно вас читать, спасибо за помощь)
Спасибо, будем иметь ввиду!
Да СПКЯ тоже наследственное. Здесь важен механизм реализации.
Прочитала)буду иметь в виду)))
Чет папу еще не разу не отправили к генетику-а у него астма)
По Бронхиальной астме посылают в основном детей для определения итиологии и прогноза развития. Взрослого человека не особо актуально отправлять к генетику. Вот будущему малышу можно будет посмотреть гены отвечающие за развития БА, чтоб вовремя можно было сделать профилактику. Т.к. БА это наследственное
Мы это уже поняли… сестре 40 и ее она начала посещать))Ну почему то что у нее что у папы астма начинается после спиртного или нервов...)
Ммм… спасибо)))
Этиология. уж простите, не могу пройти мимо, не поправив. глаза режет