Яночка 12.08.15 - 20.11.15 Ангелочек-СМАйлик

Здравствуйте!
Короткой эта история не получится

Этим летом, 12 августа, родилась на свет наша единственная и очень желанная девочка. Родила сама, только капельницу ставили с окситоцином, поскольку врачу «нужно было уезжать", торопилась она...
Родилась малышка с весом 2 700, ростом 53 см. В роддоме немного потеряла в весе, и нас задержали еще на два дня, поправляться. Выписали через 5 дней после родов, с весом 2 555.

Первым вопросом, который я задала, сразу же после ее рождения, был «Почему она не закричала?», на что мне ответили что-то невнятное, практически себе «под нос». Что-то типа «она хныкнула или пискнула».
Это не насторожило никого из команды врачей, принимавших роды, педиатра, который тоже присутствовал. Вместе с тем, никого из них и никого из врачей, наблюдавших нас в послеродовом отделении, не насторожил и ее слабый мышечный тонус, тихий плач, врожденная деформация грудки (килевидная форма).

Нас выписали домой. Наш педиатр тоже ничего «не заметила», на пару с медсестрой, которая подменяла ее, приходя к нам домой, пока врач ушла в отпуск. Несколько дней спустя, по приезду домой, мы заметили, что она не набирает вес. Спросили медсестру нужно ли докармиливать. На что она ответила, что не нужно. Хорошо, что мы ее послушали не сразу. Сначала докармливали и днем и на ночь, потом только на ночь. Видя, что ребенок не набирает в весе, мы сами забили тревогу и повезли ее к любому педиатру, пока наша все еще была в отпуске. Осмотрев нас, педиатр ахнула, и с ужасом в глазах сразу же отправила в стационар. Где нас принимали нехотя, долго и вообще, предложили приехать утром, если мы не готовы, и у нас с собой нет вещей. Я настояла на госпитализации. Муж привез вещи.
Нам назначили лечащего врача, которая осмотрев дочь, назвала ее «сухофруктом»… и попросила зайти к ней позже. Я пришла, в шоке и вся в слезах, она мне что-то рассказывала и «успокаивала», видимо, сказав «не переживайте так. Хуже уже не будет. Хуже только смерть»… Всю жизнь буду ее помнить…
Утром, показывая нас медсестре, пришедшей на смену, она указывала на дочь и говорила «Смотри. Только не пугайся. Жертва грудного вскармливания».
Нам назначили анализы, капельницы, уколы и понеслась… Находились мы в больнице 3 недели.

При всем том, что человек наша лечащая врач, была … сами понимаете, из выше сказанного, но специалистом оказалась хорошим. Только она заметила мышечный тонус, деформацию грудки и прочее. В добавок к анализам и узи, капельницам, лекарствам и уколам, она решила показать малышку генетику и неврологу. Мне стало страшно. Я не понимала почему. Откуда генетика??? В роду все здоровы, как кони, до неизвестно какого колена. На что она мне пояснила, что клиническая картина наводит ее на мысли об одной из ряда болезней, в том числе врожденных, генетических. И их нужно по одной исключать. До этого ничего с ребенокм делать нельзя, даже массаж. Спустя 3 недели анализов и исследований, когда малышка на специальной смеси набрала в весе, нас выписали. Но отправили в Киев, сдать анализи в центре орфанных (редких), тогда я об этом еще не знала, заболеваний, сделать электромиографию и сдать анализ на СМА (в частном роддоме). Выписывали с предварительным диагнозом «миопатический синдром». Я прочла в инете, что это, и обомлела. Плакала днями и ночами и просила Бога, хоть бы не подтвердилось. Электромиография и вправду исключила эту болезнь, НО намекнула на другую. СМА… Это редкое, генетическое заболевание, с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Как сейчас помню тот день. Мы ехали домой, сдав все анализы, по симптомам (прочтя в Инете), уже видели, что скорее всего врачи правы, но надеялись до последнего и молились.
Дальше было мучительное ожидание (сказали 4-6 недель) результатов молекулярно-генетического теста на СМА. Результаты были готовы 2-го октября, но нам, видимо, «забыли» отправить. Мы ждали до 22 октября, поскольку клиника частная, дорогая, и нам клятвенно обещали позвонить, перед тем, как отправить результаты на почту.
К тому времени мы оббегали всех возможных врачей в городе (генетика, неврологов, педиатров, физиотерапевта, центр реабилитациии, который лечит гомеопатией, сделали узи головного мозга, были у ортопеда). Нам никто не мог помочь. Кто-то разводил руками, кто-то «советовал заводить второго ребенка», кто-то откровенно махнул на нас рукой. Было всякое…
Наконец-то мы дошли до очередного невролога. Он только глянул и сказал, что у нее точно «Гоффмана»(Спинально-мышечная атрофия Верднига-Гоффмана. То есть 1 тип — самый сложный). Мы приехали домой и стали звонить в клинику, добиваться результатов анализа. Там нам сообщили, что «давно отправили» и сказали проверить папку «спам», но и там ничего не было. Мы позвонили еще раз, нам пообещали «продублировать». Сразу же, как только мы обновили почту, увидели письмо из клиники. Где же оно было раньше? Видимо, просто забыли((

К нашему большому сожалению и шоку, результат был положительным… (((
Мы не могли поверить. Рыдали все. Ведь нам сказали, что ЭТО не лечится, что она проживет до 2 лет, МАКСИМУМ, что помочь ничем не могут.
Два дня я рыдала и просто сходила с ума, потом решила действовать. Искать информацию. На русскоязычных источниках ее было мало, 90% информации я нашла на англоязычных ресурсах. Так же нашла, что существует одна разработка, на даный момент эксперементальная, но это был хоть какой-то шанс. Врачи нам об этом не упоминали даже. Я писала днями и ночами ВСЕМ, кому только можно, кто мог помочь хоть чем-нибудь. Писала напрямую, в клиники, где проходило это эксперементальное лечение. Все, как один, отвечали отказом. Только Италия молчала… Ни да ни нет.
Прошло время, мы написали еще раз. Потом попросили знакомую, которая знает итальянский, позвонить. В итоге добились ответа, что они нас примут, если мы соответствуем ряду критериев. Одним из условий было еще раз сдать анализ, на количество копий гена SMN2. Мы позвонили в ту же клинику, что делала првый тест, поскольку ребенка нельзя было возить никуда, оградить максимально и беречь от ОРЗ. Что я и сделала. Выходили мы только чуть-чуть на прогулку. Отказались от поликлиники, купили весы. Врач обещала смотреть ее дома.
Написали письмо в Италию, сообщили, что результат будет не ранее, чем через 3 недели. Тем временем решила делать документы себе и дочери. В воскресенье сфотографировали ее на паспорт, что было сложно, ведь такие детки никогда не держат головку, не сидят, не ползают, не переворачиваются… С Пн. должна была заняться оформлением документов.
В Понедельник утром дала ей кушать (мы были на СВ. Ей нельзя было долго давать грудь, сил сосать у таких малышей нет) она покушала буквально чуть-чуть и начала тихонько плакать, еще тише, чем, обычно. Я подумала «памперс». Сменила и хотела продолжить кормление. Но она только открывала ротик, а соску не брала, плакала все тише и глазки были грустные. Мы ее быстренько одели и повезли в больницу. Взяли вещи. Готовы были ложиться даже, но тогда я думала, что вместе...
А там нас долго «мурыжили» в приемном покое, врачи никуда не торопились. Наконец-то ее осмотрели, забрали прямо из рук и в реанимацию… Если бы я тогда знала, что больше не увижу ее улыбку, я бы хоть обняла ее и поцеловала. А я отдала ее, просто отдала, чтобы быстрее начали ее лечить. И началось… Списки, лекарства, подключение к ИВЛ.
Пускать нас не пускали… Только на пару минут. А деньги брали… Не стесняясь. ЗНАЯ, что оттуда она уже не выйдет! Каждый визит ножом резал сердце, выглядела она все хуже. Куча апаратов, трубочек и постоянный медикаментозный сон. Смиловались над нами только тогда, когда ее дважды возвращали в этот мир, поскольку сердечко останавливалось. Пустили к ней. Один день на час, а другой не помню на сколько. Мы с мужем стояли над ней. На ней практически не было живого места. Она была такая худенькая и желтая. Я держала ее за ручку и постоянно молилась. Тут пришел врач, послушал сердечко и сказал, что ВСЕ. Сказал, что оно остановилось и сказал сестре отключить ее от апарата. Она стала ангелом, а я так и не подержала ее на ручках и не видела ее глазки, не видела ее в сознании((((
Кроме того, как бы я не просила НЕ делать вскрытие, говорила, что подпишу ВСЕ, что угодно. Мне отказали… В итоге в заключении было написано то, что и нам и врачам было и так известно, без этой процедуры.
Яночка, малышка моя, мама тебя очень любит и скучает!!! (((