Генетическая тромбофелия

Получила анализы. Антител нет (афс). А вот по мутациям не очень понимаю. Есть мутация ген pai-1 (5g/4g), ITGA2 (C/T) и MTHFR (A/C). Ну про последнюю я в курсе. Большая доза активной фольки мне в помощь. Про первые две мутации написано, что свидетельствуют о минимальном риске развития венозных тромбоэмболических осложнений. Но слышала, что Pai мутация опасна. Девочки, кто разбирается в этих анализах, подскажите насколько это страшно? К врачу только недели через две попаду.


Olesya
254509
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Светлана

У меня мутация PAI-1, за мес до планирования и во время беременности вессел дуэ ф 2 капсулы в день, это мутация низкого тромботического риска. С другими мутациями девочки на клексане (уколы). Гемостаз также в норме. Но были 2 ЗБ (вторая правда если верить анализам из-за генетики, но у нас с мужем кариотипы в норме).

Пожаловаться
Olesya
Светлана 

Мне пока нельзя такие препараты (Вессел дуэ ф, кардиомагнил). Тромбоцитов маловато. Ещё в феврале было 158, сейчас 138. Ужас какой- то

Пожаловаться
Светлана
Olesya 

И что в таком случае врачи рекомендуют? Тупиковая какая то ситуация ? первый раз о таком слышу

Пожаловаться
Olesya
Светлана 

Ну вот гематолог прописала эссенциале форте и метипред. Эссенциале форте пью уже пол месяца, а метипред 11 дней пропила и бросила, не подошёл он мне. Пересдам через две недели кровь, посмотрю что будет. В феврале сдавала в Хеликсе, было 158, сейчас сдала в жк-138. Хотя пью все что повышает тромбоциты (витамины группы в, кофе не пью вообще давно уже почти два года, этот эссенциале форте). А они падают… или может нужно было в Хеликсе и сдавать…

Пожаловаться
Светлана
Olesya 

У всех лабораторий свои реагенты и нормы, сдавать нужно в одной. Вам нужно консультироваться у хороших гематологов, решение проблемы должны быть!

Пожаловаться
Olesya
Светлана 

Да вот поеду к своей в начале июня. Может что другое назначит. Она неплохой специалист в СПб.

Пожаловаться
Белка

Мне сказала гематолог что слабая склонность этот паи, у меня так же как у вас мутации, и что " ой этот паи сейчас у каждого второго ", но у меня по Афс антитела высокие — и назначили вессел дуо ф пить, он и разжижает, потом другой врач сказала что до Берем пить вессел а потом заменить на клексан, тк таблетки вредно риски для плода — а клексан безвреден, потом 3 яя врач сказала что берем пьют вессел и ничего такого все впорядке, но сказала что это удобнее чем колоть клексан… Вобщем вам скорее всего надо будет следить за кровью) и по итогам пить или колоть, или ничего не делать)

Пожаловаться
Белка

Ну еще и метипред ( будь он неладен) тоже вот ломаю голову что с ним делать, тошнота от него кажется и прыщи какие то… Но метипред от антител к афс. А так кровь сейчас даже жидковата, по анализам. Сказали начинать вессел пить за 1 меч до планирования. Сейчас не надо. Тк кровь в беременность сгущается пои мутациях и афс, а пока берем нет то чаще всего нормальная кровь.

Пожаловаться
Olesya
Белка 

У меня хорошо хоть этих антител нет (никаких). Единственное к хгч не сдавала. Но метипред все равно пила (от другого был назначен). Но я пропила 11 дней все. Ноги, руки крутит от него, тяжесть в конечностях. Ужас какой- то. А так если смотреть на кровь, то я в бхб успела д димер сдать. Так вот до беременности он у меня 0,55; при наступлении беременности 0,52. То есть он начинает наоборот снижаться

Пожаловаться
Белка
Olesya 

В бхб берем была на долго, и показатели 0,55 0,52 практически одно и то же, так что при бхб кровь не успела еще сгуститься, ей какое то время нужно для этого, и там Ачвт показывает, фиброген и тп, один д димер не достаточно сдавать. Мой д димер 0.22 был вне берем — вобще мало, а вот фиброген немного повышен — это склонность к густоте крови, хотя по временным показателям свертываемости — кровь жидкая, жиже нормы даже, но я принимаю вит С и тд

Пожаловаться
Olesya
Белка 

А при второй беременности (полный выкидыш) д димер успел упасть до 0,42. А так остальные показатели в норме были. Ачтв только ближе к верхней границе (кровь жидкая). Самое- то страшное, что мне нельзя пить препараты, которые кровь разжижают, так как тромбоцитов меньше нормы…

Пожаловаться
Белка
Olesya 

Ну у меня тоже ниже норма тромбоциты, но сказали это не является противопоказанием к приему кроверазжижающих! Сказали вот по параметрам свертываемости смотрят и все, а тромбоциты сработают если их вообще больше 30 ти?. Вобщем фиг поймешь этих врачей вообще…, но тромбоцитов сказали достаточно ( у меня 140 при норме лабратории от 150 )

Пожаловаться
Olesya
Белка 

У меня не нижняя норма. У меня гораздо ниже нормы. У меня тромбоципения. А если почитать инструкцию, этот диагноз является противопоказанием к приему таких препаратов. Поэтому гематолог пока не назначает. У меня было 146 при норме от 180. Вроде поднялись за 4 месяца до 158. Вот сейчас пью эссенциале форте. Может ещё поднимутся. Жидкая кровь тоже не очень хорошо. У меня как выкидыш начался, никакие кровоостанавливающие в лошадиных дозах не помогли. Да и так надоело уже, как поранишься фиг кровь остановишь.

Пожаловаться
Дарья

Интегрин надо контролировать тромбоциты, сдавать агрегацию.
паи мутация, кто говорит что не опасная кто говорит опасная… Мой гематолог считает что эта мутация опасна, надо контролировать плазминоген.А профессор Макацария эту мутацию ставит на ровне с ф2 и ф5 и для него наличие этой мутации это тромбофилия.

Пожаловаться
Olesya
Дарья 

Есть такой анализ агрегация тромбоцитов? Мне в принципе эти тромбоциты нужно контролировать, так как сейчас их меньше нормы. В любом случае, опасная или нет без разницы, главное, что я о ней знаю и врач может назначить какие- то препараты. Либо скажет, что нужно динамить во время беременности.

Пожаловаться
Olesya
Дарья 

Это вам из- за этой мутации нельзя дюфастон или утрожестан принимать?

Пожаловаться
Дарья
Olesya 

При тромбофилии запрещено принимать гормональные препараты.
Да, есть анализ на агрегацию тромбоцитов. Самые основные это с АДФ и с ристомицином.

Пожаловаться
Olesya
Дарья 

Вот у меня беременности срывались после утрожестана. А тут мне ещё метипред назначили (врач увидел что при второй беременности андростендион повышен чуточку был, да и так бывает, что тестостерон чуточку выше нормы). Я начала принимать, так у меня тут же ноги, руки закрутило, ощущения отеков, тяжесть в конечностях. Пропила 11 дней и перестала. Сейчас второй день отмены, вроде полегче, го все равно есть ещё симптомы. А вам в любом случае назначили гепарины и ацетилсалмциловую кислоту или по результатам анализов на гемостаз?

Пожаловаться
Дарья
Olesya 

Ну метипред сложный препарат, не всем подходит… У многих куча побочки… Я его никогда не принимала...
У меня по анамнезу гепарины нужны полюбому+ перенесенный ДВС синдром+ атипичная тяжелая преэклапсия. Аспирин для профилактики ПЭ, гепарины чтоб разжижать по максимуму, потому что тромбируется плацента.Анализы на гемостаз вне беременности более менее, в беременность может скакать все…

Пожаловаться
Olesya
Дарья 

Спасибо за комментарий

Пожаловаться
Verunna

Вот тут про ПАИ очень информативно написано:

из=за мутации itgd2 тромбоциты быстрее склеиваются, важно смотреть на показатели агрегации тромбоцитов (у меня по itgb обоим гомо-мутации)

Пожаловаться
Olesya
Verunna 

Гомо хуже чем гетеро?

Пожаловаться
Verunna
Olesya 

да, гомо -это когда полностью ген поломан, гетеро-когда наполовину.

Пожаловаться
Olesya
Verunna 

Спасибо

Пожаловаться
Алена

Найди гематолога хорошего

Пожаловаться
Olesya
Алена 

Да я уже наблюдаюсь у хорошего гематолога. К ней минимум через неделю поеду. Но разжижающие пока нельзя (тромбоцитов мало).

Пожаловаться
Алена

У меня pai, одна зб в анамнезе, сейчас постоянно сдаю гемостаз и тромбодинамику и колю Клексан

Пожаловаться
roxy

Подскажите пожалуйста, это один анализ? на мутации гемостаза? А сколько такой анализ стоит ?

Пожаловаться
Olesya
roxy 

Этот называется определение генетической предрасположенности к тромбофилии и варикозному расширению вен, стоит 3500. Ещё сдавала антитела к кардиолипину (1200), к аннекситу (2200), ва (550), диагностика АФС (800).

Пожаловаться
roxy

Ух ты (( как много, а мне гинеколог ничего про них не говорила ((

Пожаловаться
Olesya
roxy 

Гинеколог про них и не скажет. Это гематолог назначает. Гинекологи не всегда к ним отправляют, к сожалению

Пожаловаться
Zhanna

У меня почти тоже самое, только первый 4g/4g, второй ТТ, третий такой же. Это не страшно. Гематолог сказала просто мониторить в беременность ОАК(тромбоциты), рфмк, д-димер, агрегацию раз в 2 недели. Там уж будут смотреть, назначать разжижайки или нет. А так проходить ЭКГ раз в полгода, давление мерять. Не пить сгущающее кровь и перед операцией обязательна подготовка гематолога. Могу скинуть рекомендации от лаборатории. А что на антитела сдавали?

Пожаловаться
Olesya
Zhanna 

Антитела к гликопротеину, кардиолипину, аннекситу и ва (вроде все правильно написала). А тромбоциты главное что бы не превышали норму? У меня они ниже нормы (158 при норме от 180). Скиньте, пожалуйста, рекомендации лаборатории. Спасибо :)

Пожаловаться
Zhanna
Olesya 

Не знаю, гематолог сказал надо смотреть тромбоциты.

Пожаловаться
Olga
Zhanna 

pai 4g/4g страшно — я из-за него 3 беременности потеряла. При нем колоть однозначно и причем еще с овуляции, а не //

Пожаловаться
Olesya
Olga 

А если гетеро, то не так страшно? У меня pai гетеро

Пожаловаться
Zhanna
Olga 

Это врачи так говорили? Больше проблем по здоровью у Вас нет?

Пожаловаться
Olga
Zhanna 

нет! у меня при этом идеальный гемостаз практически всегда, немного есть отклонения — но все по беременным нормам

Пожаловаться
Olga
Olesya 

смотря сочетание какое из других нарушений. И анамнез какой. Ведь у вас есть ребенок и вы выносили как-то?

Пожаловаться
Olesya
Olga 

Да я сама в шоке. Вообще без проблем выносила, только за вес ругали по последних сроках. Ела много. А так проблем вообще не было, хоть и скакала как коза и особо не береглась (молодость). Есть ещё мутация itga (гетеро) и фолатного цикла (гетеро). Может вообще проблема не в этих мутациях? Но уже все проверно, кроме всяких там совместимостей

Пожаловаться
Olga
Olesya 

а сколько зб было? если одна — может просто случайность. сколько сейчас лет? возраст провоцирует мутации — не зря же в старческом возрасте начинаются инсульты, инфаркты и т.д. моя первая ЗБ случилась в неполные 19, т.е.по факту было еще 18. Сейчас тоже только 24 будет — поэтому в моем случае возраст не показателен совсем

Пожаловаться
Olesya
Olga 

Был полный выкидыш в марте 16 года (срок 4 недели 5 дней от овуляции) и бхб в марте этого года (хгч выше 35 не поднялся). Лет мне уже много. 34 года в марте исполнилось.

Пожаловаться
Мартышка

У тебя все гетерозигота, не все так страшно как рисуют. Уколы колоть будешь фрагмина

Пожаловаться
Olesya
Мартышка 

Проблема в том, что нельзя мне такие препараты: тромбоциты уж очень ниже нормы:(

Пожаловаться
Мартышка
Olesya 

Сколько? У меня агрегация была плохая, жидкая очень. Все равно выписали. Говорят на тромбоциты не влияет, но мне когда делали операцию, сделали всего 3 укола и тромбоциты упали до 120. Отменили. Сейчас колю, во время б, все нормально. Только мне все говорили колоть до б, а одна сказала не колоть, я не колола, колоть начали с 5-6 недели где-то. Но я иммуноглобулин человеческий нормальный проколола. Он отключает аутоиммунные, как мне объяснили. У меня паи гомозигота, вредный тип, но я верю в лучшее, это всего генетика, она не даёт 100 болезнь.

Пожаловаться
Olesya
Мартышка 

Сейчас 158 при норме от 180 (тромбоциты). Иммуномодуляторы мне вроде как не нужны (нет антител). Я так понимаю, что главное мониторить гемостаз и если что подключать нужные препараты. Пока гематолог мне не назначила препараты, которые разжижают кровь, говорит, что нельзя пока.

Пожаловаться
Мартышка
Olesya 

У меня было так, 160 тромбоциты. Не знаю что произошло, спустя два года 220 поднялись. Может с замершей связано… не знаю. Гемостаз сегодня один, завтра другой, найдут как тебя вести, главное не переживай. А сегодня с гематологом говорила, что у нас операции начинают делать с тромбоцитами от 50( лапараскопические) .

Пожаловаться
Olesya
Мартышка 

А у меня вот после выкидыша как упали, так вот и никак до нормы не дойдут. Да ещё приём антибиотиков в большом количестве повлиял. Спасибо за комментарии и поддержку :)

Пожаловаться
Мартышка
Olesya 

Вот на фоне антибиотиков и упали! Проверь печень. Я сейчас мужем занимаюсь, у него до 95 упали, он спортсмен, и в прошлом году много проколол гадости, чтоб работать. Сегодня к врачу попали хорошему, вот она немного поругалась, сказала нельзя так. Я вообще колю для профилактики уколы. Потому что гомозигота. Анализа в норме. Но это беременность, не известно что и как будет. А иммуноглобулины не только при антителах колят. Чтоб отключить любой аутоиммунный процесс.

Пожаловаться
Olesya
Мартышка 

Я только УЗИ печени делала. Все хорошо. Гспг тоже вроде в норме (он в печени вырабатывается). Точнее он повышен, но его сниженный уровень может говорить о проблемах с печенью. Вот сейчас пью эссенциале форте, должен как- то помочь в этом вопросе. Пока врач про иммуноглобулин мне не говорил, только сказала метипред пить. Но я пропила 11 дней и перестала, не могу, ноги, руки крутит от него, ощущения отеков, вообще жуть

Пожаловаться
Мартышка
Olesya 

АСТ и алт сдай. УЗИ может быть в норме. А остальное ерунда, нарастут тромбоциты.

Пожаловаться
Olesya
Мартышка 

Спасибо за информацию. Нужно будет сдать

Пожаловаться
Белка
Olesya 

У меня кстати тоже снижены тромбоциты после выкидыша, одна врач сказала что скорее всего они не снижены а склеены, а аппарат много склеенных тромбоцитов считает как 1 и потому может быть такой результат. Такое оказывается может быть, раньше делали в ручную с микроскопом и там видели точно все тромбоциты. А на аппаратах такое бывает погрешность. Сказали при кровотечениях склеиваются бывает)

Пожаловаться
Olga
Olesya 

у меня тоже всегда тромбоциты низкие и все равно колю — иначе никак