Загоны ?

Может кто подумает что я не нормальная. Просто у первой дочки не поймут никто что за диагноз. Вроде бы отстает. Но не на много. Еще была у генетика. У нас на ладошке есть четырех пальцевая полоса. Она в основном характерна у деток с хромосомными нарушениями. Генетик сказала что вообще прежде чем беременеть надо было дочке сделать микроматричный анализ хромосом. Синдрома дауна может у нее и нет. Но вот поломки каких то хромосом быть могут. Очень переживаю теперь за пузожителя. ?знаю что поздно и может быть зря. Но очень хотелось бы знать, может у кого у знакомых есть детки с хром-ми аномалиями, какой риск второго родить так же? Заранее спасибо за ответ девочки ?


Викуля
043736
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Светлана
У меня не самая радужная история. У знакомой моей трое детей. Первого родили — не понятно что с ним, вроде не Даун, ни аутизма, но определенно со странностями в поведении и отставанием в развитии. Второй ребенок здоров. Третьего родили — по скринингам все хорошо, а по факту бедный малыш родился без мозговой перегородки, увы, овощ. Стали искать. Окащалось, оба родителя носители ген. заболевания. И у старшего ребенка тоже оно — 30% всего этой перегородки. Им детей совместных вообще нельзя иметь, шанс родить здорового меньше 20% процентов, чудо, что средний здоров. И ничего не поделаешь уже :(
Пожаловаться
Викуля
Светлана 

Капец

Пожаловаться
Alina
vi vapshe sdavali na hromosomnije mutacii?
Пожаловаться
Alina
esli docheri genetika ot vas peredalas, to verojatnost u posledujushih detej 50 na 50, esli mutacija de novo, to malenkaja verojatnost
Пожаловаться
Викуля
Alina 

По бабушкиной линии

Пожаловаться
Alina
Викуля 

vi ili muz nositeli?

Пожаловаться
Викуля
Alina 

Да не знаю я кто. У мужа нет никого в роду. Знаю что у бабушки племянница была и у нее у сына шизофрения была.

Пожаловаться
Крири
вам надо дочку сводить сдать кариотип и наверное еще микроделеции чтоб проверить есть ли у нее генетич заболевание и если есть то какое, а дальше уже будет понятно в зависимости от его вида, что это — что то связанное с родительскими генами или это просто случайная ошибка природы, а может ттт и вообще не подтвердится что она больна:)
Пожаловаться
Катрин

Даже генетик точно не скажет, никто не скажет что будет, у мужа двоюрдная сестра первого родила альбиноса на юге живут тяжело ребенку, к генетику пошли ну второй будет нормальный это не повторяется, родила девочку альбинос, поехали они в Москву, Питер и были в гостях в Америке и там сходили ответ третий ребенок альбинос -это невозможно и анализов куча на 10т долларов 4года назад было, а год назад родился мальчик альбинос.

Пожаловаться
Наталия
Катрин 

Вот вам и генетики… я в шоке

Пожаловаться
Лиза

Теперь уж что, расслабьтесь и наслаждайтесь беременностью! Доверьтесь Богу, поймите, что уже все решено в любом случае и вы будете любить своего ребенка любым, а переживания вам сейчас уж точно на пользу не пойдут. Сходите в церковь, попросите святых о помощи и забудьте обо всем этом, все будет хорошо.

Пожаловаться
Наталия

А что скрининг сейчас показывает? Насколько я знаю риск генетических аномалий резко возрастает при измененных кариотипах родителей. Если же у вашей дочери все-таки есть какие-то аномалии ( я так понимаю, это под вопросом), то неизвестно случайные они или нет и что повлияло на их возникновение. Был бы у нее точный диагноз, тогда можно было бы понимать
А так(((

Пожаловаться
Викуля
Наталия 

Ну вот мне так же генетик сказала ? надо было раньше идти и обследоваться. Надеется теперь только на авось

Пожаловаться
Викуля
Наталия 

Скрининг показывает низкий риск.

Пожаловаться
Наталия
Викуля 

Вообще генетические отклонения редко повторяются. Если скрининг ничего страшного не показывает, то скорее всего так и есть. Легкой вам беременности и хороших родов!

Пожаловаться
Викуля
Наталия 

Спасибо ?

Пожаловаться
Наталья
Викуля 
А ты не переживай, всё будет хорошо)По другому быть не может)
Пожаловаться
Викуля
Наталья 

Спасибо. Вы тоже выздоравливайте ?

Пожаловаться
Наталья

Вы в Ульяновске у генетиков были? У нас другое генетическое заболевание, но у нас от папы перешло. Свекровь больше не рожала, в Москве нам сказали что другие дети были бы у них здоровы. А вот нам надо выяснять какая мутация. У нас либо здоровый ребёнок, либо с таким же заболеванием, а девочка вообще даже носителем может не быть.

Пожаловаться
Викуля
Наталья 

Вот вот. Да. В новом городе были. У нас не поймешь что. Кто говорит аутизм. Но она у нас говорить начала и людей и детей очень любит. Но отстает от сверстников. Мы уж куда только не ходили. И вот чисто случайно попали к генетику.

Пожаловаться
Викуля
Наталья 

Анализ говорит стоит 40000.

Пожаловаться
Наталья
Викуля 

Вик.мы в Москве были. В мед гене были, сейчас в геномед собираемся. Были у Дадали, специалист она хороший. Наше заболевание мало изучено и анализ на мутации не весь делают в России. Как появляются новые-мы едем и делаем. Но честно говоря, я устала-возраст идёт, а я второго очень хочу.

Пожаловаться
Ирина
Викуля 

У Вас 27 недель уже… что будете делать, даже если у вас обнаружат небольшую поломку? Мой Вам совет — поменьше нервничайте и рожайте спокойно. У меня был очень высокий риск по первому скринингу. Анализ на кариотип плода показал синдром дауна. Врачи рекомендовали прервать. Прервали. Три месяца почти прошло, рыдаю крокодильими слезами почти каждый день. Очень сожалею, и считаю, нужно было рожать.

Пожаловаться
Викуля
Наталья 

Капец. А как проявляется ваш диагноз? Мне вот генетик тоже сказала что типа будут дети с "изюмом" так сказать. А может и не передается

Пожаловаться
Викуля
Ирина 

Ничего абсолютно. Это я так просто разговариваю ☺ интересно просто. Любить буду ?

Пожаловаться
Ирина
Викуля 

И это самое главное!!! Пусть у вас всё будет хорошо

Пожаловаться
Богдана
Викуля 

Если речь идет о неинвазивном тесте, типа Пренетекс или Панорама, то в нем есть ряд ограничений. Он покажет только СД, Патау и Эдвардса. Остальные нюансы, мозаицизм и прочие мелкие поломки он не покажет. В вашем случае у старшего ребенка явно нет этих трех синдромов. Вы, как я поняла, переживаете, что у второго будет тоже «что-то непонятное». Я к тому что Пренетекс в этом вам не помощник, только деньги потратите. Тем более если скрининг низкий риск выдает. Думаю, нужно успокоится и ждать здорового малыша)

Пожаловаться
Наталья
Викуля 
Вик, у нас проблемы с ногами.
Пожаловаться
Викуля
Ирина 

Спасибо. Стараюсь не читать. Но все таки. Не переживайте. Все хорошо будет

Пожаловаться
Викуля
Ирина 

Спасибо. Взаимно

Пожаловаться
Викуля
Богдана 

Спасибо. Правильно поняли ?

Пожаловаться
Викуля
Наталья 

Вот какой бяки только нет. Почему так несправедливо ?

Пожаловаться
Наталья
Викуля 
Не знаю(((((Как Дадали мне сказала-спровоцировать мутацию могло что угодно. Мама в баню сходила, кофе попила и тд. Сына рожала без опасений. У мужа видно что с ногами не всё в порядке, но везде ставили диагноз-тяжёлые роды, его выдавливали, рожала сутки его и в родах что то повредили. Сын родился копия папа, и сейчас полная копия. Но в 1.5 года он у меня не ходил. В Чебоксарах генетик когда увидела папу-сказала чтоб ехали в Москву, а уже там нам поставили диагноз. По крови пока не подтвердили, те что делают у нас анализы, этого вида мутаций не найдено.
Пожаловаться
Наталья
Сейчас всё упирается в деньги. За границу нет возможности ехать, чтоб на весь спектр сдать. Они в России дорогие, сейчас опять ехать и за анализы 56 тыс заплатить надо.
Пожаловаться
Викуля
Наталья 

М-да.… оболдеть

Пожаловаться
Алёнка

Не понятно, так вы ребёнку делали тест или по полоскам на ладони диагноз на лоб приклеили? Даже, если есть отклонения в хромосомках, это отклонение! Как оно может повториться, если вы не несете в себе этот ген? Но даже наследственное отклонение — может не повториться.

Пожаловаться
Викуля
Алёнка 

Не приклеили ☺ предположили. Что может быть какие либо поломки ☺ просто надо было раньше это делать. А я и не подумала совсем именно за генетику. Все врачи потому что твердят родовая травма и все такое ?

Пожаловаться
Алёнка
Викуля 

Может и травма. Генетик платный? А то может просто на деньги разводит? Анализы эти вроде дорогие, бесплатно не делают. Или путаю что-то.

Пожаловаться
Викуля
Алёнка 

Нет. Бесплатный. В Москве или Питере такой анализ делают. Примерно 40000

Пожаловаться
Алёнка
Викуля 

Ух… Однако.

Пожаловаться
Викуля
Алёнка 

Вот вот. ...?

Пожаловаться
Олюшка

Я не знаю и не слышала никогда про семью, где бы родилось двое детей с синдромом дауна например, хромосомная аномалия, но риск рождения второго ребенка ничтожно минимален, что касается других хромосомных патологий точно сказать не могу, а почему Вы за столько времени не сделали анализы необходимые, ведь дои Вашей уже пять лет

Пожаловаться
Викуля
Олюшка 

Да потому что никак не думали что это может быть генетика. Нам ставили аутизм вследствии родовой травмы. А вот когда к генетику пришли на консультацию со вторым скринингом (риски низкие, для себя пошла) она вот выдвинула свою версию ??