Я в истерике

Сегодня пришли результаты генетики. Обнаружена гомозиготная мутация MTRR (A66G) Met/Met. Прочитала в инете, что такая мутация грозит невынашиванием беременности или развитием у плода синдрома Дауна. У меня скоро начинается протокол, я в панике. Гемостазиолога в городе нет, в Москву записатся не успеваю, так как через 2 дня улетаем с мужем. Очень, просто очень необходимы ваши положительные примеры удачных протоколов, беременности и рождения здоровых малышей


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Шема

Главное чтобы ваш врач об этом знал, генетика не лечиться, но можно огродится..

Пожаловаться
Лена
Шема 

Врача предупредила, съездила уже к гематологу… вроде у меня оказалось не все так страшно....

Пожаловаться
Шема
Лена 

Ну и хорошо)давай дружить экошка)?

Пожаловаться
Лена
Шема 

Обязательно будем дружить и делиться впечатлениями

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ

А что за анализ конкретно

Пожаловаться
Лена
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Анализ на обследование системы гемостаза

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Лена 

Тоже нужно! Это и есть расширенная коалограмма

Пожаловаться
Лена

Девочки всем большое спасибо за советы и поддержку⚘⚘⚘?

Пожаловаться
Катерина
Не парься тут каждая вторая мутант по гемостазу, а каждая вторая потому что остальные не сдавали… Не встречала ни одной девушки с отсутствием мутаций гемостаза. У кого то больше у кого то меньше. Живешь рядом со столицей тебе проще найти более менее толкового врача, а нам с перефирии действительно как Лиса сказала приходится довольствоваться тем чем есть.

Фолька или ангиовит точно в помощь и мне всегда назначали за месяц как минимум до протокола. Ну а потом уже репродуктолог назначит еще что и часто мониторить коагулограмма, чтобы все вовремя поймать

Пожаловаться
Лена
Катерина 

Я уже и не парюсь?… была сегодня у гемотолога в МОНИИАГе, он сказал, что моя мутация никак не влияет и противопоказаний к ЭКО нет, препаратов не назначил, сказал фолацина достаточно. Нужен будет только контроль во время беременности

Пожаловаться
Катерина
Лена 
Вот видишь))) скоро все получится!!!
Пожаловаться
Лена
Катерина 

Спасибо, Вам тоже удачи

Пожаловаться
Anna

Смысл откладывать протокол, если это не лечится. И вообще всего лишь риск. И не факт что будет. Просто на первом приёме у врача покажите анализы и спросите так ли это страшно. У меня тоже были какие-то отклонения по генетич анализам, мой репродуктолог посмотрел и сказал — это не влияет! Удачи)

Пожаловаться
Лена
Anna 

Спасибо, но что-то мой репродуктолог молчит… пойду к гематологу… Вам легкой беременности

Пожаловаться
Anna
Лена 

Спасибо) странно) обычно они в курсе таких анализов))) но в любом случае я не думаю, что это может на что-то повлиять, так как этих анализов нет в обязательном перечне для ЭКО. Ну по крайней мере у меня не было.

Пожаловаться
Елена

+ плюсуюсь к словам Нины и Лисы, пейти витамины группы В (ангиовит по 2 таб. в день) и сдавайте периодически гомоцистеин.

Пожаловаться
Лена
Елена 

Хорошо, спасибо… завтра сдам гомоцистеин

Пожаловаться
Anna
Елена 
тоже полностью согласна с девочками! есть мутации и пострашнее) не переживайте!
Пожаловаться
Лена
Anna 

?

Пожаловаться
Anna
Лена 

у меня просто тоже и мутации фолатного цикла есть, и еще одна в багаже) пью метафолин или ангиовит и не переживаю)

Пожаловаться
Лена
Anna 

Вы готовитесь к самостоятельно беременности или эко??? Лечение тоже гематолог назначал???

Пожаловаться
Anna
Лена 

Было 2 неудачные беременности, готовимся к самостоятельной. Сначала мне генетик порекомендовала ангиовит, а потом еще была и у генетика, она полностью согласилась с назначениями. А метафолин они даже выписать не могут тебе, т.к. в РФ его отдельно не продают… вот приходится выкручиваться и заказывать.

Пожаловаться
Лиса

а я что должна тогда сделать? прыгнуть с крыши? у меня этих гомозигот штуки 3)) с mtrr просто больше фольки и витаминов б и все… а мутации есть у всех, просто кто-то о них не знает и спит спокойно

Пожаловаться
Лена
Лиса 

С крыши не в коем млучае не надо?… я просто не разбираюсь в генетике, а в инете столько по написано, что волосы дыбом встают

Пожаловаться
Лена
Лиса 

А Вам как и себе желаю удачи и победы над генами

Пожаловаться
Лиса
Лена 

уровень гомоцистеина сдавали? поломка в этом гене ведет к росту гомоцистеина, надо чтобы его уровень был 5-6, его понижают фолькой и витаминами б. А так это не так все страшно, просто наблюдаться у гематолога

Пожаловаться
Лена
Лиса 

Нет не сдавала я только сегодня этот результат получила. Вот пытаюсь найти "хорошего гкматолога"

Пожаловаться
Лиса
Лена 

спасибо огромное🙂 и вам, чтобы все получилось)

Пожаловаться
Лиса
Лена 

в мск многие Хизроеву хвалят, это все что я знаю)) в Мск выбрть еще можно, мы в регионах довольствуемся тем что есть)) сами читаем

Пожаловаться
Катерина
Лиса 
И сами лечимся))
Пожаловаться
Лиса
Катерина 

ага 😄

Пожаловаться
Соньказолотаяручка

езжайте делать ЭКО, по ходу протокола на основании этих анализов вам назначат доп. поддержку

Пожаловаться
Лена
Соньказолотаяручка 

Очень хочется, чтобы так оно и было… а то муж уже собрался документы подавать на усыновление?

Пожаловаться
МаникюрГГМ

Едьте и вступайте в протокол, репродуктолог назначит Вам все что нужно, главное сразу поставить его в известность, чтоб сразу до подсадки начать пить таблы. я сдавала тоже ее все впорядке. Назначили фолацин и вессел дуэ. Фолацин Вы можете себе сами назначить, а вот все остальное пусть врач смотрит что назначить

Пожаловаться
Лена
МаникюрГГМ 

Фолацил я пью уже месяца 3

Пожаловаться
СашуляМамуля
Пгд сделаете и все будет хорошо.
Пожаловаться
Светлана

А вам нужно, чтобы просто вам сказали, что вы хотите слышать или чтобы с ребенком было все В порядке? Идите делайте амниоцентез, исследуйтесь! Вот удивляют такие люди

Пожаловаться
Лена
Светлана 

Меня тоже удивляют люди, которые пост не внимательно читают и дают советы при этом

Пожаловаться
Соньказолотаяручка
Лена 
это точно! При чем здесь амниоцентез
Пожаловаться
Нина

Да ничего страшного, это только риск. Фолиевая 5 мг, витамины в6 и в12 и все хорошо будет ?

Пожаловаться
Лена
Нина 

Хотелось бы верить, что это так просто решается

Пожаловаться
Нина

Фолатный цикл никак больше не корректируется. Сдать гомоцистеин. Если прям страшно, заказать метафолин и метилкобаламин (это активные формы фолиевой и в12, которые полностью усваиваются). Я для подстраховки пью

Пожаловаться
Нина

Можешь купить ангиовит и принимать по 2 таблетки в день до протокола

Пожаловаться
Нина

Ничего откладывать не надо. Насоветуют тут. А то так насдаешь и вообще рожать передумаешь ?

Пожаловаться
Лена
Нина 

А у Вас тоже проблемы с генетикой??? Простите за бестактность

Пожаловаться
Хочудетей
Нина 
+1000
Пожаловаться
Нина
Лена 

Ко мне на ты ? Ну кто сдавал на мутации, у всех есть они) у меня MTHFR гомозигота и mtr гетерозигота. Принимаю метафолин и метикобаламин

Пожаловаться
Лена
Нина 

А к какому врачу обращалась для назначения лечения??? И как готовишься к протоколу??.

Пожаловаться
Нина
Лена 

К гематологу. О, мне ещё до протокола как до Камчатки)) ещё квоту получить надо, а дадут через полгода, так как надо полечить мужа для галочки

Пожаловаться
Лена
Нина 

Посоветуй врача в Москве

Пожаловаться
Нина
Лена 

Гематолога? Хизроева очень хороший врач, Суханову хвалят

Пожаловаться
Нина

Хизроева гинеколог, занимается проблемами крови. Но лично не была. Мне хватило консультации в моем городе и в монииаге(но туда не советую), но у меня незначительные мутации

Пожаловаться
Лена
Нина 

Спасибо большое⚘

Пожаловаться
Лена
Нина 

Попробую к Сухановой записаться, по отзывам оч.хороший специалист

Пожаловаться
Нина
Лена 

Да, девочки хвалят их) и без паники?

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Нина 

Ангиовит очень хорошо

Пожаловаться
Лена
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Хоть мне его и не назначили, купила сегодня хочу пропить до протокола… очень уж они мне по описанию понравились и девочки хвалят

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Лена 

Пей обязательно еще пей омегу, актовегин и обязательно получится

Пожаловаться
Лена
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Спасибо… омегу пью уже полгода… а актовегин-это что???

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Лена 

Тоже улучшает кровообращение очень хороший препарат особенно в малом тазу, а он необходим для имплантации

Пожаловаться
Лена
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Еще раз спасибо ⚘

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Лена 

Удачи вам огромной, пишите, спрашивайте если что

Пожаловаться
Лена
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Спасибо… Вам тоже большой удачи, чтобы в этот раз у Вас все получилось… если будут вопросы обязательно спрошу… почитала журнал и поняла, что Вы профи?

Пожаловаться
Анна

+ вы на 100% уверены, что тест правильно сдали?
У сестры был высокий риск синдрома Дауна изза того, что врач с большим расхождением сроков взяла биохимию от срока УЗИ. Дня 2 прошло в расхождении.

Пересдавала, ездила к генетику, в итоге все норм. Ребёнок здоров.

Пожаловаться
Лена
Анна 

Генетические анализы вроде как не бывают ошибочными

Пожаловаться
Maria
Лена 

Ещё как бывают

Пожаловаться
Лена
Maria 

Тогда пересдам в другой лабе

Пожаловаться
Анна
Лена 

Так это после скрининга?
Всмысле у вас скрининг был плохой, в потом генетик подтвердил? Или как?

Пожаловаться
Лена
Анна 

Нет у меня генетическое обследование перед эко

Пожаловаться
Алина АБВ

Чего только нет(((

Пожаловаться
Анна
Алина АБВ 

А чего нет? Это обычный анализ, который все проходят на сроке до 13,6 недель...
Как ещё понять, здоровый малыш будет или есть предрасположенность к генетическим заболеваниям, мутациям итп

Пожаловаться
Алина АБВ
Анна 

Пока тебя это не коснется и не знаешь

Пожаловаться
Анна
Алина АБВ 

Пока не забеременеешь, много чего не знаешь ...

Пожаловаться
Нина
Анна 

Вы путаете анализ на хромосомные аномалии плода (на Papp хгч и эстриол), и мутации системы гемостаза (предрасположенность к тромбофилии)

Пожаловаться
Анна
Нина 

Я уже поняла, что это не скрининг...

Пожаловаться
Анна

Отложите поездку и решайте вопрос в Москве.

Показать ещё