Нашему малышу 4 месяца. Беременность и роды прошли нормально, но из-за перелома ключицы мы попали в больницу, где нам предположили генетическое заболевание. Причиной стали внешние признаки — эпикантус, маленькая нижняя челюсть, кожный довесок возле ушка, маленькая головка, а главное — необычный плачь ребенка. Вызвали генетика, она взяла кровь на кариотип, сказала раньше времени не расстраиваться… но увы, через 10 дней пришел положительный результат. Хромосомная болезнь, делеция короткого плеча 5 хромосомы, синдром Лежена,
синдром «кошачьего крика». Очень редкая аномалия, которая встречается всего у 1 ребенка на 50000. Славами не передать что мы пережили с мужем в тот момент… но твердо решили — ребенок наш, мы будем любить его таким, какой он есть и сделаем все возможное для него.
Из выписки генетика:
Данный симптомокомплекс включает в себя микроцефалию, лицевые дисплазии, задержку психоречевого и моторного развития, порок сердца. В периоде новорожденности характерный плачь, напоминающий кошачье мяуканье, мышечную гипотонию, лунообразное лицо. Лечение симтомотическое.
Читая статьи в интернете можно сойти с ума, но благодаря социальным сетям я пообщалась с мамами таких деток, оказалось все не так плохо, но все они развиваются очень по разному… кто-то лучше, а у кого-то очень серьезные нарушения. Но тем не менее жизнь продолжается. На данный момент наш сынок головку держит, но очень плохо, переворачивается на животик, на игрушки не реагирует, не тянется к ним. Есть проблемы с глазками.
Зато вон он какой чудесный! ?
У вас особенный ребёнок ❤ вы молодцы, он вас точно еще порадует ? хорошенький мальчёнка ?
Сил, терпения, здоровья и достатка! очень милый малыш)
Дай Вам Бог здоровья !
Здоровья Вам и Вашему замечательному сынишке ♥️ Храни Вас Бог!
Сил вам терпения и здоровья!!!