Нашему малышу 4 месяца. Беременность и роды прошли нормально, но из-за перелома ключицы мы попали в больницу, где нам предположили генетическое заболевание. Причиной стали внешние признаки — эпикантус, маленькая нижняя челюсть, кожный довесок возле ушка, маленькая головка, а главное — необычный плачь ребенка. Вызвали генетика, она взяла кровь на кариотип, сказала раньше времени не расстраиваться… но увы, через 10 дней пришел положительный результат. Хромосомная болезнь, делеция короткого плеча 5 хромосомы, синдром Лежена,
синдром «кошачьего крика». Очень редкая аномалия, которая встречается всего у 1 ребенка на 50000. Славами не передать что мы пережили с мужем в тот момент… но твердо решили — ребенок наш, мы будем любить его таким, какой он есть и сделаем все возможное для него.
Из выписки генетика:
Данный симптомокомплекс включает в себя микроцефалию, лицевые дисплазии, задержку психоречевого и моторного развития, порок сердца. В периоде новорожденности характерный плачь, напоминающий кошачье мяуканье, мышечную гипотонию, лунообразное лицо. Лечение симтомотическое.
Читая статьи в интернете можно сойти с ума, но благодаря социальным сетям я пообщалась с мамами таких деток, оказалось все не так плохо, но все они развиваются очень по разному… кто-то лучше, а у кого-то очень серьезные нарушения. Но тем не менее жизнь продолжается. На данный момент наш сынок головку держит, но очень плохо, переворачивается на животик, на игрушки не реагирует, не тянется к ним. Есть проблемы с глазками.
Дай Бог, чтобы у вас было в лёгкой форме.
Замечательный малыш. Здоровья ему и вам. Пусть он будет счастливым.
Здоровья, сил и терпения! Даже не представляю, как это, но желаю Вам всего самого лучшего!
Главное вам настромтся на борьбу, заниматься, массажи, гимнастика, мелкая моторика.и гнать негативные прогнозы из головы, дети чувствуют настрой родителей, проверено на своём.в соседней палате с нами лежала девочка с таким диагнозом, в чем то сына опережала по развитию, у сына дцп
дай вам Бог здоровья!
Здравствуйте, а кожный довесок на что нибудь влияет?
Нет, просто это один из признаков синдрома. А так я бы даже на него внимания не обратила
Я просто спросила, потому что у моего сына тоже был довесок, удалили у хирурга в пол годика)
Сам по себе он не имеет никакого значения. У меня у племянницы тоже довесок на ушке есть, довольно большой и они не удаляли.
Вам терпения и ещё раз терпения, любви у вас в душе достаточно, и простите за мой совет — покрестите малыша ( если ещё не крестили ) и с верой и Божьей помощью у вас все будет хорошо .
Крепкого здоровья и счастьявсей вашей семье)))))сынок ваш необыкновенный!!!!!
А внешне вроде и не скажешь, что какая-то патология. Но может просто фото удачные… Сил Вам, терпения и здоровья!
Нет, пока на самом деле человек со стороны не скажет, что с ним что-то не так.
Такой лапуля! Глазища красивые))) все будет хорошо!????????вы УМНИЦА, что мыслите позитивно! Сейчас только так! ✊?✊?✊? здоровья малявочке и вам с мужем!!! Юлечка, буду держать за вас кулачки!
Огромное спасибо)
Огромного здоровья вам, синдром очень редкий и правда.Смотрела передачу про девочку с "кошачьего крика"меня очень впечатлило… девочка правда по старше 3-4 года Если вдруг вы Ее не смотрели то передача"Говорит и показывает Украина ", вдруг захотите посмотреть.Конечно желаю здоровья и новых навыков малышу!
Спасибо! Да, я смотрела эту передачу
Юлия, я тоже смотрела эту передачу. Та женщина, которую показали во взрослом возрасте, у нее тяжелая форма синдрома, скорее отсутствие целого плеча хромосомы, у вас же — делеция, т.е. не хватает маленького кусочка, это не грозит такой тяжелой УО. И вам надо сдать кариотип с мужем. Если ребенок не унаследовал от вас эту хромосому, то вообще возможна мозаичная форма. Это намного лучший вариант в смысле развития.
У малыша не мозаичная форма, не хватает кусочка, но относительно не большого. Пообщавшись с мамами наших деток пришли к выводу, что размер отсутствующего кусочка не очень то влияет на развитие, скорее на количество врожденных пороков и внешних признаков. А мама той женщины рассказывала, что в то время когда родилась ее дочь не было хорошей реабилитации и поэтому она так плохо развивалась
Юлия, у вас очень красивый сынок!
Сил вам! И поменьше нагружайте себя и мужа мыслями и переживаниями, что будет завтра. Живите сегодня, радуйтесь каждому дню! Синдром серьезный, у него есть свои рамки, за которые не выпрыгнешь, так же, как при синдроме Дауна, например. Тут все будет зависеть от вашего настроя и состояния. Помните, вы — ведущее звено, локомотив вашей семьи, поэтому, погружаясь в проблемы малыша, про себя не забывайте) Удачи, все будет хорошо!
Спасибо большое за поддержку!
Очень даже симпатичный малыш.
С виду без отклонений, очень милый
А есть какие-то внешние симптомы у этого синдрома? Смотрю, вроде бы обычный малыш! Очень симпатичный.