Привет девочки. Наверное если бы не Танька, моя подруга, я бы не написала этот пост. Но с другой стороны это может кому-то пригодится, а для меня как итог всего нашего пути. Итак начну. Марк у нас с мужем первый ребенок от первой беременности, которая протекала просто замечательно. Я чувствовала себя очень хорошо всю беременность, делала УЗИ несколько раз и всегда все показывало что ребенок развивается без патологий и проблем. Я очень молила Бога чтобы мой ребенок был здоровым. Роды были не сложными, но мне сделали ЭКС (матка раскрылась лишь немного и процесс остановился), но ребенок родился здоровым, по апгару 8/9 и по его состоянию было видно что он здоров. Проблем в развитии не было. Он ел отлично, набирал вес и рост. В 2 месяца держал говловку, в 3 уже уверенно держал ее. В 3,5 начал переворачиваться, в 4,5 ползти. Сел и встал в один день, тогда ему было 6 месяцев и одна неделя. В 9 месяцев делал по 3-4 шажка, держась за опору, в 11 бегал уже). Эмоционально и психически тоже все хорошо, были звуки, слоги, в 10 месяцев говорил папа, мама и пока давал махая ручкой. Такой улыбашка))) Мы никак не могли ему нарадоваться. Вот только со стулом у нас часто проблемы были и после еды реакция на коже лица в виде красных пятен. Ну врачи говорили аллергия. А мы верили, они ведь врачи, да и повода для беспокойств не было. Я говорила что Марк первый ребенок, да и с маленькими детками я никогда не возилась, я единственная в семье была. Но вот в 1,9 когда детки уже говорили многие, а мой только лякай (толкай) мама, папа, пока и то не в виде обращения а просто так. Только пока он по назначению говорил. Я стала бить тревогу, муж говорил что я придумываю, а я прям чувствовала что что-то не так… тогда я забила поиск «ребенок не говорит», потом по ссылкам стала читать про многое. Алалия… аутизм… зпрр… Меня все это испугало. Глазной контакт был хороший, реакции были, на имя отзывался, любил обниматься, целовать, особенно меня. Но может все же я не вижу чего-то? В 2 года были у невролога, сказала что у нас замечательный ребенок, а то что не говорит, так мальчик ведь… Ну вроде врач понимает в этом… Я успокоилась ровно на 1 неделю, потом опять сердце не на месте… В 2,2 пошли к психологу, «да нет же, у вас просто замечательный мальчик, а глазки-то какие умненькие и такой хитрюля....». Но я не спокойна была. Потом были у другого невролога, потом у сурдолога, делали ЭЭГ, МРТ. Ставили Марку СДВГ. Но по мне не клеилось. До 4-х лет по многим врачам. Были у гастроэнтеролога из-за нашей алергии, она направила в стационар и нам поставили синдром мальабсорбции. А что это? Оказывается это такой же обширный диагноз как и ОРЗ… Марку уже 4 а он все не говорит и я вижу что не понимает он речь, только самое простое. Мы все больше стали задумываться о том чтобы поехать за пределами нашей страны на обследование, потому что наши врачи говорили следующее: «Конечно это не норма что он не говорит и не всю речь понимает, но не подходит под определенный диагноз»… да как так??? Мы что уникумы??? Не верю я в это. «Если есть возможность езжайте с ним в другую страну». «Хорошо, возможность есть, но куда??» «Мы не знаем даже что посоветовать» 
каким он был в 10 месяцев и какой он сейчас,
Давно вас читаю. У нас дочке 1,9 и она тоже говорит несколько слов плюс лепет. Умненькая, хитренькая, гиперактивная… вот тоже самое все, что у вас. И у нас непонятный запах мочи уже год и кала (иногда).
С мочой никак никто не может разобраться. Невролог говорил, что возможно стоит сидеть генетику, когда я начала уточнять, сможем ли мы корректировать развитие диетой (основываясь в том числе на вашем опыте) она сказала, что нет. Если есть какие-то нарушения, то не из этой серии. Вот прочитав этот Ваш просит, я опять засомневалась...
я думаю сдать анализы стоит, будете наверняка знать что и как. Мы и бэби скрининг сделали.
А вы его в каком возрасте сделали? Я вот думаю, нужен он сейчас или нет, он, по сути, качественный, как я поняла. МЫ сдали мочу на хромотографию (органические ацидурии), но у нас Инвитро делает меньше показателей, чем Харьков, но в 9 месяцев нам делали хромотографию кала и там была валерьяновая кислота (и ни один врач внимания не обратил!!!!). Боюсь, что в моче она же, хотя запах поменялся немного с возрастом.
Ждем результата, неделя осталась.
У Харькова не работает сайт, похоже. Вроде видела у кого-то информацию, что есть возможность с ними по интернету проконсультироваться, у Вас нет контактов, случайно? Просто они реально органицескими ацидуриями занимаются, я из статьи читала, а геномед в Москве по сути только анализы делает и консультирует. Думаю, если анализы действительно будут плохими, надо искать выход на Харьков.
Прошу прощения, что своим рассуждения пишу в Вашем посте, просто нужна помощь старших товарищей в Вашем лице :)
есть номер телефона Алины, секретаря Ю.Б., напишу в личку. Мы скрининг делали в 5 лет, нам увы в роддоме его не делали(((
Вот нам делали только государственный, там 4 заболевания всего. А сама я хотела купить набор на все заболевания, но учитывая, что беременность и роды не гладко прошли, я вспомнила после Вашего комментария только об этом
Спасибо вам большое!
у нас тоже все гладко было, сейчас я бы многое иначе сделала бы...
спасибо и твоему Маркуше успехов и здоровья!
а мы уже прошли, она видела наше мрт и там микротромбозы были(
нет, не пьем сейчас
2) заболевание же однозначно наследственное? Значит кто-то в родне имеет или имел такой диагноз? Известно кто и какие были итоги?
3) а какие вообще перспективы? Есть информация о людях с таким диагнозом? Если читать в Интернете, то там все в основном про тяжёлые формы, а какие варианты при легкой форме, как у вас?
Привет Викуль, так давно не общались)) ну про легкую я тоже мало нашла, больше на английском. Нам сказали что у меня или у мужа тоже есть эта мутация, меня волнует то что я-то развивалась нормально, а вот то что у меня было это и я не знала и когда была Б это могло не просто передаться Марку, а влиять на его внутриутробное развитие, потому что я даже не подозревала что могу иметь такое и ничего не лечила. Нам сказали что диета и добавки которые ему надо принимать будут держать под контролем уровень гомоцистеина и по сути есть шансы на нормальную жизнь. Просто Вик, я так долго ходила по врачам и ничего, что уже во всем сомневаюсь… Вы как? как Потап? Машка как?
Машку не видела, а вот Потап такой хорошенький на фото)) здоровья деткам. Я очень хочу еще одного, но учитывая все, я боюсь.
Марк такой хорошенький — зацеловала бы! Глаза что в 10 месяцев, что сейчас умные, замечательные… думаю что точно есть перспектива в нормальном развитии. просто поздно определили мутацию. Молодец что написала, вдруг кому-то поможет! Скорейшего полного восстановления солнышку!
спасибо) я очень надеюсь что мы правильно движемся..
я почему-то уверена!
как же ты мне помогаешь своим настроем! даже не представляешь!
ну ладно хоть так))) но я правда в Марке уверена, так же как в своем Максиме. у наших мальчишек лицо человека с хорошим интеллектом, мозги с такими выразительными глазами будут работать хорошо! а то что сейчас не все так как хочется, так ведь детство это очень маленькая часть жизни. а вся нормальная жизнь еще впереди!
я тоже часто об этом думаю, но боюсь и самообмана(
вот и думай о хорошем!
буду)
Ты молодец! Прогресс уже есть, а значит будет только лучше. Останется лишь догнать немного! Верь в себя, в сына (он у тебя такой симпатявый)и удачи!
спасибо)) и вам больших успехов!!
Дай Бог чтобы все у вас наладилось… Марк чудесный мальчик)
спасибо) мы очень этого ждем!
Марк, красавец ))улыбашка )))успехов вам!.. мудрых специалистов… всех благ !!!
это да) я вот помню такой серьезной всегда была, а он улыбашка с рождения))
вот и мой партизан еще тот)) зато отлично умеет невербально дать понять что ему нужно!
а как же иначе?)
Всего самого лучшего. Успеха и главное термения
спасибо) тебе того же желаю)
такой мальчик хорошенький)здоровья ему)
спасибо) и вашим мальчишкам здоровья, оно лишнем не бывает)
Марк красотулик)) Успехов ему, а вам с мужем радости от родительства!!! Пусть напонец-то все прояснится у вас с этим геннтиком и лечение будет эффеетивныи. А я, как вероятно, и многие здесь будем ждать пост по консультации у доктора.
спасибо Аленка, мы и правда рады ему, даже не замечаю особенность, только когда есть и другие детки видна разница.
Вы молодцы. У меня не выходит. Постоянно держу в уме и связываю актичность с ее поведением…
это из-за страха, у меня был такой период, и мне муж говорил что я должна это преодолеть, видеть в нем не ребенка который не как все, а обычного, но при этом делать все что можно чтобы помочь ему. Я и сейчас печалюсь что он не говорит, что он не умеет что-то или не понимает, но он такой ласковый, утром просыпается бежит ко мне и обнимает, целует, он нас так любит и так старается нас слушать, ну как такого не любить?))) Я уверена что ты научишься радоваться тому что есть, одновременно помогая дочки. У меня был период что я стыдилась тому что мой ребенок не как все, а теперь мне стыдно за себя что я так думала.
красавчик, очень хорошенький, пусть все у вас будет ок
спасибо, очень надеюсь что мы с мужем сможем ему помочь и он вырастит достойным человеком несмотря ни на что.
Все прочитала, слежу за вами, и искренне надеюсь, что все хорошо!!! Ты просто супер мама для меня!!!
знаю Юлька, ты очень добрая и искренняя. Спасибо тебе за поддержу и теплые слова!
Славный ребенок. Веры в лучшее. Всё наладиться!
иначе быть не может)
главное, что ты веришь, что все будет хорошо)) Марк симпатичный такой)) Успехов вам в будущем лечении и достижении целей!))
я думаю это важно, верить в то что ребенок выправится, а так же радоваться ему вопреки диагнозам и всем проблемам.
конечно важно верить, но иногда все равно какая то депрессия накатывает
да, раньше чаще и сильная, сейчас как уныние больше, но надо идти дальше.
удачи
спасибо) и вам)
спасибо))
Да… только сами родители могут помочь своему ребенку… Жаль что у родителей нету всех знаний, чтоб раньше понять проблему и начать ее решать( Вы молодцы!!! Марк-красавчик))))
Я вот тоже думаю что родители многое могут, хоть знаний может меньше, но любовь, забота и желание помочь ребенку многое значит.