История Марка (ЗПРР, элементы аутизма)

Привет девочки. Наверное если бы не Танька, моя подруга, я бы не написала этот пост. Но с другой стороны это может кому-то пригодится, а для меня как итог всего нашего пути. Итак начну. Марк у нас с мужем первый ребенок от первой беременности, которая протекала просто замечательно. Я чувствовала себя очень хорошо всю беременность, делала УЗИ несколько раз и всегда все показывало что ребенок развивается без патологий и проблем. Я очень молила Бога чтобы мой ребенок был здоровым. Роды были не сложными, но мне сделали ЭКС (матка раскрылась лишь немного и процесс остановился), но ребенок родился здоровым, по апгару 8/9 и по его состоянию было видно что он здоров. Проблем в развитии не было. Он ел отлично, набирал вес и рост. В 2 месяца держал говловку, в 3 уже уверенно держал ее. В 3,5 начал переворачиваться, в 4,5 ползти. Сел и встал в один день, тогда ему было 6 месяцев и одна неделя. В 9 месяцев делал по 3-4 шажка, держась за опору, в 11 бегал уже). Эмоционально и психически тоже все хорошо, были звуки, слоги, в 10 месяцев говорил папа, мама и пока давал махая ручкой. Такой улыбашка))) Мы никак не могли ему нарадоваться. Вот только со стулом у нас часто проблемы были и после еды реакция на коже лица в виде красных пятен. Ну врачи говорили аллергия. А мы верили, они ведь врачи, да и повода для беспокойств не было. Я говорила что Марк первый ребенок, да и с маленькими детками я никогда не возилась, я единственная в семье была. Но вот в 1,9 когда детки уже говорили многие, а мой только лякай (толкай) мама, папа, пока и то не в виде обращения а просто так. Только пока он по назначению говорил. Я стала бить тревогу, муж говорил что я придумываю, а я прям чувствовала что что-то не так… тогда я забила поиск «ребенок не говорит», потом по ссылкам стала читать про многое. Алалия… аутизм… зпрр… Меня все это испугало. Глазной контакт был хороший, реакции были, на имя отзывался, любил обниматься, целовать, особенно меня. Но может все же я не вижу чего-то? В 2 года были у невролога, сказала что у нас замечательный ребенок, а то что не говорит, так мальчик ведь… Ну вроде врач понимает в этом… Я успокоилась ровно на 1 неделю, потом опять сердце не на месте… В 2,2 пошли к психологу, «да нет же, у вас просто замечательный мальчик, а глазки-то какие умненькие и такой хитрюля....». Но я не спокойна была. Потом были у другого невролога, потом у сурдолога, делали ЭЭГ, МРТ. Ставили Марку СДВГ. Но по мне не клеилось. До 4-х лет по многим врачам. Были у гастроэнтеролога из-за нашей алергии, она направила в стационар и нам поставили синдром мальабсорбции. А что это? Оказывается это такой же обширный диагноз как и ОРЗ… Марку уже 4 а он все не говорит и я вижу что не понимает он речь, только самое простое. Мы все больше стали задумываться о том чтобы поехать за пределами нашей страны на обследование, потому что наши врачи говорили следующее: «Конечно это не норма что он не говорит и не всю речь понимает, но не подходит под определенный диагноз»… да как так??? Мы что уникумы??? Не верю я в это. «Если есть возможность езжайте с ним в другую страну». «Хорошо, возможность есть, но куда??» «Мы не знаем даже что посоветовать» . Ясно, будем сами искать. Муж все говорил что скорее это связанно с соматикой, потому что есть и физические проблемы. Этот непонятный зловонный стул, вечные высыпания и несварения. Пятна на коже, зуд, глаза вечно чесал, при том что конъюнктивита не было. На бэби ру одна из подруг Марина, рассказала мне про генетический центр, что там обследуют полностью ребенка. Но мы были у наших генетиков, у троих даже и они нам исключили только уо и мартина белла. Но мы решили поехать. Марку было уже 4,7 когда поехали в Харьков. Там мы сдали ряд анализов и нам сказали что у Марка есть одна мутация в гене фолатного цикла метаболизма(МТРР), но она гетерозиготная и это хорошо, значит легкая форма гомоцистеинурии. Первый раз мы услышали это слово, что оно означало узнали позже. У деток с серьезно мутацией конечно все печально, нам сказали что если будем на диете и проходить лечение, то есть шансы помочь ребенку. С мая 2016 года мы на диете и курсами лечимся. А еще у нас митохондриальная дисфункция клеток, но это вторичное, из-за метаболических изменений. Не скажу что вижу огромных изменений от всего что делаем, есть записи с нашими успехами, кому интересно, но все же поведение у нас улучшилось, а именно исчез негативизм, стал более социальным, стал немного лучше понимать и хоть не говорит, но есть лепет, отдельные слова даже. В саду воспитатели хвалят его, говорят что он хорошо занимается, а главное с удовольствием, чего не было раньше, нет негативизма, послушный. Видят успех. Я все еще сомневаюсь в том что мы еще что-то упускаем, потому что недавно были у наших генетиков, у которых небыли раньше, а пошли потому что нам сделали инвалидность по диагнозу и сказали надо встать на учет у генетика, вот и пошли. Зашла к первой попавшейся, а она оказалось знает про эти мутации и прочее(вот почему мы раньше не встретились) и когда я ей показала все что у нас есть (обследования, заключения) она сказала что Харьков не до конца все раскопали. Мы и тут прошли обследования, пока ждем все результаты к концу месяца и консультацию, об этом я потом напишу. Вот наша история вкратце, хотя извините что так много получилось. Я старалась по короче). А вот и мой гномик, моя жизнь!

каким он был в 10 месяцев и какой он сейчас,