мутации в генах...(гетерозиготный генотип)

+после прерывания Б по мед показаниям на 20 н я сдала анализы в генетическом центре:

— на выявление мутаций C677T в гене MTHFR

и на инфекции:

— цитомегаловирус CMV

— вирус герпеса I,II HSV

— токсоплазмоз Tgo


вот через 2 недели узнала результат :

перечисленных выше инфекций в крови не обнаружено!


а вот анализ на выявление мутаций(исследование полиморфизму в гене матери) C617T в гене MTHFR вот что показал-

вывода: гетерозиготный генотип


Примечание: Данная мутация ассоциируется с риском возникновения венозных и артериальных тромбозов,церебральным инфарктом, приступами ишемии, бесплодием, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, гестозом, задержкой развития плода (дефекты нервной трубки, крациофациальни изъяны), повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

 

поговорив с генетиком-она сказала что это просто показатель недостатка фольки в организме и что пороки нашего малыша возникли именно из-за этого.сказала что такое не повторяется и что б я пила фольки не меньше 1мг в сутки и через 6месяцев мы можем планировать Б и никакие больше анализы здавать не нужно...


кто с таким сталкивался? и дествительно ли это просто показатель недостатка фольки в организме??? меня очень насторожило что написано в примечании: бесплодие, невынашиванием беременности, задержкой развития плода (дефекты нервной трубки, крациофациальни изъяны), повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

 

девочки! что делать??? очень хочу ЗДОРОВОГО МАЛЫША!!!


Клубника
Клубника
Киев
01311102
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ксения
Ксения
Ульяновск
против статистики не попрешь: второй раз такая беда случается оооочень редко у одной и той же мамочки) так что я за вас даже не переживаю) пейте фольку и беременейте)))
Пожаловаться
Клубника
Клубника
Киев
спасибо большое!
Пожаловаться
Kristina
Kristina
Алисия
3 года
Москва
Прости за такой вопрос, а что за мед показаниями были аж 20 нед?
Пожаловаться
Клубника
Клубника
Киев
расщелина позвоночника и гидроцефалия.
на 13н не видели а когда сдала АФП то был завышен на 4 единицы.на 2м узи всё и показало...
Пожаловаться
Kristina
Kristina
Алисия
3 года
Москва
((( спасибо за ответ. Желаю вам здоровенького малыша.
Пожаловаться
Клубника
Клубника
Киев
спасибо! а вам лёгкой Б и родов!