Ну вот и получила я результаты своих анализов на генетическую предрасположенность к тромбофилии, и расширенный гемостаз. (( Теперь сижу голову ломаю. Сначала про тромбофилию, ничего не понимаю, и адекватного объяснения в интернете тоже не найду, а к врачу только через две недели запись. Ген MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза — гетерозигота в заключении. Остальные: мутация MTR, MTRR, F2, PAI-1, FGB-455-g, — у этих генов нормальная гомозигота в заключении. Также лейденмутация( фактор V) показатель 0.95 ( референсные значения более 0.8). Вот из того что я нарыла в инете, плохо когда гетерозигота. То есть этот ген отвечает за усвоение фолиевой кислоты, а у меня в нем мутация. То есть фолиевой мне нужно было принимать в начале беременности утроенную дозу! Но я пила по1 мг!!! ((((( То есть получается риск еще сохраняется на моем сроке, что малыш может получить порок нервной трубки?! Или после успешно пройденного скрининга можно не переживать!!! Я так боюсь, что из-за плохой усваимасти фолиевой кислоты что-то пошло не так. Если б я раньше сделала этот анализ? !!!!😭 Или я себя накручиваю и это не так страшно? То сталкивался? Объясните пожалуйста. Далее расширенная гемостазиограмма: все в пределах нормы, кроме РФМК — немного повышен при норме от 0 -4, у меня 4,5. И д- димер у меня 761, при норме от 0 до 500. Критичны ли мои показатели? Про ддимер прочла что его повышение нормально и физиологично при беременности, и для второго триместра я нахожусь в пределах нормы. Но все равно боюсь. Девочки, может кто сдавал эти анализы, может расскажите чего?
Я думаю не будет у тебя мутации Лейдена, она бы уже проявилась бы. Так что не переживай! Раз до сих пор все было хорошо, то и дальше все будет хорошо. Мутация Лейдена и мутация протромбина ( F2 и F5) считаются самыми опасными. с ними вообще сложно даже забеременеть.
Спасибо за слова утешения. Сегодня ходила в лабораторию, долго извинялись конечно, ну пересдала, теперь жду. Надеюсь что с этим анализом будет все нормально, но я уже всего ожидаю. Страшно не то что у меня что-то найдут, страшно что я все таки смогла забеременеть, дай бог и выношу, но как я почитала в интернете, что даже в случае успешного беременения))) с малышом из-за этих мутаций ( кроме отслойка плаценты, внутриутробной гибели плода, фетоплацентарной недостаточности и др. ) Могут быть и такие аномалии развития, как волчья пасть, заячья губа, нарушения в формировании урогенитального тракта, если вовремя не выявить проблему и не назначить лечение. Ой, лучше б не знала я этого и не читала этого всего. А что делать? По другому я не могу, врачи ведь не объясняют ничего, приходится своим умом до всего докапываться, вот только нервная система должна быть железной при этом. Ну остается только ждать и бороться за свою кроху.)))
Из вашего поста не совсем понятно про мутации!!! Мутация того или иного гена или отсутствует, т.е ген нормальный. Или же бывает с мутацией. Так вот мутированные гены делятся на гетерозиготные и гомозиготные! Гетерозиготные -это когда мутация перешла от одного из родителей, а гомозиготная мутация -это когда от обоих родителей досталось и такая мутация вдвойне играет роль по сравнению с гетерозиготной.
Про лейденовскую мутацию у вас вообще не понятно есть она или нет? Почему какие-то цифры, если должно кодироваться буквами.
Ну это я уже поняла, что мутацией лейдена какая то муть. Пойду завтра в лабораторию ругаться, они мне другой анализ посчитали, который из гемостазиограммы ( в расширенной гемостазиограммы есть показатель Фактор V, так эта овца, что оформляла мне анализ, взяла его почему то, а не ту мутацию лейдена, мкоторая из пункта генетической предрасположенности к тромбофилии) а саму мутацию не сделали!!!. Блин, сегодня конечно из-за этого я очень перенервничал. А по поводу мутаций есть или нет. Это как я поняла в разных лабораториях по разному, и в некоторых пишется именно, либо нормальная гомозигота либо патологическая. То есть если бы была патологическая, то это бы было отмечено, а если гомозигота нормальная, то мутаций нет. Пересмотрела много примеров таких анализов в интернете.Единственная моя проблема, это гетерозигота гена фолатного цикла, ну и что там с лейденом тоже пока неизвестно!!! Так нервничаю из-за этого, когда до меня дошло. Понимаю что теперь занова пересдавать мутацию лейдена, опять ждать 10 дней. А у меня уже запись врачу по поводу этих анализов, и потом запись опять на месяц. А вдруг с моим малышом случится что-то, из-за того что я так долго эти анализы делаю, и мне вовремя не назначают лечение!!! Меня прям трусит от этого.
при таких мутациях у вас еще неплохие РФМК и Д-Димер. Идите на консультацию к гемостазиологу.
У меня похожие мутации. Я уже 2 недели колю клексан.
А самое страшное что эта проблема с усвояемостью фолиевой кислоты в итоге негативно повлияет на вас. Организм раньше стреет, хуже восстанавливается, фолиевую кислоту надо пропивать всю жизнь!
Ну по поводу раньше стареет, это странно, в свои 28 выгляжу на 18. И нормально восстанавливаюсь. Что значит, при ТАКИХ мутациях? Мутация лишь одна. Все остальное нормальное, на сколько я успела об этом прочесть. И гомоцистеин, д димер, и все показатели гемостаза всегда всю жизнь были в норме, только при беременности на сколько читаю физиологическое повышение? Ох, напугали меня.
Анализ на фольку называется гомоцестеин
Гомоцистеин это не анализ на фольку, это совершенно другое вещество, которое может повышаться именно из-за неправильного усвоения фолиевой кислоты. Я так поняла в лабораториях отдельно есть пункт на содержание фолиевой кислоты в крови, в инвитро например, еще может называться, на содержание витамина В 9. Поняла в инете сегодня. А гомик, это другое.
у меня гетерозигота в MTHF, в первую беременность я знать про это не знала, и вообще фольку не принимала. Все нормально.
Спасибо. Просто у меня уже была первая неудачная беременность, на сроке 7 недель. Поэтому и направили на анализы. Вот теперь думаю, может првлиял тогда этот ген?