*
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
– возраст женщины более 35 лет;
– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
– семейное носительство хромосомных аномалий;
– наследственные заболевания у ближайших родственников;
– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на ХГЧ
– РАРР-А (ПАПП-А).
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
– токсикозе;
– сахарном диабете у будущей мамы;
– неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
– наличии внематочной беременности;
– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
– задержке развития будущего малыша;
– плацентарной недостаточности;
– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл
1- 2-я неделя 25- 300
2- 3-я неделя 1500- 5000
3- 4-я неделя 10000- 30000
4- 5-я неделя 20000- 100000
5- 6-я неделя 50000- 200000
6- 7-я неделя 50000- 200000
7- 8-я неделя 20000- 200000
8- 9-я неделя 20000- 100000
9- 10-я неделя 20000- 95000
11- 12-я неделя 20000- 90000
13- 14-я неделя 15000- 60000
15- 25-я неделя 10000- 35000
26- 37-я неделя 10000-60000
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.
Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
– хромосомных аномалий плода;
– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
– угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл
8- 9-я неделя 0,17- 1,54
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54
МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
– вес беременной
– прием лекарственных препаратов;
– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
– наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!
Обследования второго триместра
«Тройной тест»
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на АФП;
– свободный эстриол;
– хорионический гонадотропин (ХГЧ)
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.
Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.
Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);
– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);
– пупочной грыжи;
– несращение передней брюшной стенки плода;
– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
– синдром Эдвардса- трисомию 18;
– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
– смерть плода.
НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл
0- 12-я<15
13- 15-я 15- 60
15- 19-я 15- 95
20- 24-я 27- 125
25- 27-я 52- 140
28- 30-я 67- 150
31- 32-я 100- 250
Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.
Повышение уровня эстриола может говорить о:
– многоплодной беременности;
– крупном плоде;
– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.
Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
– фетоплацентарной недостаточности;
– синдроме Дауна;
– анэнцефалии плода;
– угрозе преждевременных родов;
– гипоплазии надпочечников плода;
– внутриутробной инфекции.
НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма свободного эстриола
6- 7-я неделя 0,6- 2,5
8- 9-я неделя 0,8- 3,5
10- 12-я неделя 2,3- 8,5
13- 14-я неделя 5,7- 15,0
15- 16-я неделя 5,4- 21,0
17- 18-я неделя 6,6- 25,0
19- 20-я неделя 7,5- 28,0
21- 22-я неделя 12,0- 41,0
23- 24-я неделя 18,2- 51,0
25- 26-я неделя 20,0- 60,0
27- 28-я неделя 21,0- 63,5
29- 30-я неделя 20,0- 68,0
31- 32-я неделя 19,5- 70,0
33- 34-я неделя 23,0- 81,0
35- 36-я неделя 25,0- 101,0
37- 38-я неделя 30,0- 112,0
39- 40-я неделя 35,0- 111,0
Ультразвуковой скрининг третьего триместра
Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)
В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.
По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.
Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.
Показания для проведения:
– фетоплацентарная недостаточность;
– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
– обвитие пуповины;
– гестоз и др.
Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.
Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.
КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.
Показания для проведения КТГ:
– сахарный диабет у будущей мамы;
– беременность при отрицательном резус-факторе;
– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
– задержка роста плода.
Только ваше решение
Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.
Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.
К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.
Читайте подробнее про скрининг при беременности
Девочки, здравствуйте! Хотела бы уточнить момент. 29.10. ходила на первое плановое УЗИ (12 недель).После УЗИ генетик не направила на анализ крови. Я уточнила у нее про анализ, но она ответила, что не видит необходимости в нем, так как по УЗИ все хорошо, и если бы у нее возникли какие-то сомнения или опасения, то мне было бы порекомендован анализ крови. Насколько знаю, что сейчас не всех направляют на анализ крови, но что-то не очень верится, что по УЗИ можно выявить другие хромосомные патологии, за исключением размера воротникового пространства (у крохи ВП-1 мм) и наличия носовой кости. Только лишь женщины после 30-ти сдают анализ, так как попадают в группу риска. Сейчас срок-13 недель. Могу ли я сейчас сдать анализ крови или все же понадеяться на заключение генетика? Буду очень признательна за совет
Девочки, помогите разобраться. Вчера сделала скрининг 1 триместра, по Узи срок 11 недель и 5 дней и все в норме, а вот кровь(((((((((
ХГЧ 197200 мМЕ/мл при норме от 10000 до 100000, т.е. повышен практически в 2 раза, РАРР в норме, не знаю что и думать(((((. Единственное предположение, что с 5 недель принимаю утрожестан и может на фоне его приема сильно повышен ХГЧ, хотя мой Г. говорит, что вся страна на нем, но у всех же нормальные показатели. Не знаю что и думать, помогите разобраться!!!
Узи делала 3 октября, кровь сдала 4-го октября. Узист тогда сказал что все хорошо, все соответствует сроку, никаких отклонений и т.д. Ну я и успокоилась, сдала кровь и забыла. К врачу мне теперь 1 ноября нужно. А сейчас только что звонили из ЖК и говорят, что я завтра должна обязательно подойти к врачу, потому что пришли результаты скрининга (кровь) и у врача есть вопросы…
вот я же до завтра сойду с ума… что там у нее за вопросы… что думать не знаю((((( как дожить до завтра
По поводу срока: последние месячные у меня начались 21 июня 2013г, само зачатие произошло 13 июля (знаю, потому что ходила на фолликулометрию), 15 октября делала УЗИ на PRISKA 2, врач поставил срок 15 н 6 д, гинеколог поставила срок по месячным 16-17 недель. PRISKA 1 на сроке 11 н 6 д не показало никаких патологий ни по УЗИ ни по крови. А вот со 2-ой PRISKщй проблемы. Узист поставил срок 15 н 6 д, сказал все показатели в норме, но график пришел в высоким риском Трисомии и деф.нервной трубки. Гинеколог отправил на консультации генетика в НЦАГиП на Опарина д.4. Генетик посоветовал сделать повторно PRISKу через неделю, как объяснил, «Вы сделали её рано, поэтому и уровень гармона ХГЧ очень низкий, и поэтому пошло… поехало… данный анализ необходимо делать в 17-18 недель ни раньше ни позже». Вот… Поэтому пока просто жду… и обязательно буду сдавать натощак, не знаю влияет это или нет, но 1 приску сдавала натощак и все хорошо, а вторую после обеда и нервного срыва. Правильно девочки говорят, главное не накручивать!
Девочки, мне сегодня позвонили с роддома и сказали, что по УЗИ риск аномалий развития невысокий, а по крови завышенный, т е суммарный риск — средний подозрительный. Через два дня сказали снова идти на УЗИ. Что это может значить? Я с ума схожу! (((
Девчонки всем привет! подскажите у кого уже есть опыт. По дате менструации у меня срок 11 недель. По узи 10 недель и 6 дней. На самом деле овуляция у меня была позже ( поэтому и срок меньше ). Хожу и платно и в ЖК. Сегодня первый раз пришла в ЖК — это просто ужас какой — то. Я не превереда, но: дали 3 стопки направлений на анализы: от баночек, коробочек и экг до мужа. При все при это пройти это надо за 2 прихода — в один день кровь из вены придется даже 2 раза брать. Не чего одноразового нет — я просто вообще не подумала про салфетку, а зря как оказалось ( это же ЖК… ) мне помимо всего на 4 сентября дали направление на кровь на гормоны ( по видимому это скрининг) и талон должны еще только дать на узи. ( я не хотела делать раньше узи — потому что понимаю, что потом повторять если что прийдется — мне в платной написали с 16 по 20 делать). Я читаю что надо сначала узи делать — а вдруг правда срок не подтвердиться а я сейчас на 10 дней раньше кровь сдам. зачем. Может посоветуете что. Думаю может дождаться узи и поговорить с Г по человечески, чтобы я кровь сдала после узи. Или выпрет меня с такими запросами как думаете ??? просто зачем мне потом нервы трепать. Хотя по осмотру ( а делала она его в жесткой форме — давно меня так не смотрели ) сказала что матка то больше 10 недель. Блин вся в сомненьях — талон на кровь уже через 2 дня.
Интересная информация, крайне актуально. Еще мне нравится бесплатная женская программа Woman Calendar from ZAYA (https://zaya-soft.com/wcalendar). Она помогает правильно установить здоровый образ жизни и питание для будущих мам.
мне первый скрининг делали в 10 неделб, ХГЧ понижен 0.4МоМ а РАРР-А повышен 2.4 МоМ УЗИ ОТПРАВИЛИ ДЕЛАТЬ НА 12 НЕДЕЛЯХ, УЗИ В НОРМЕ, к врачу пришла с результатом, она посмотрела на узи, сказала что следущий скрининг делать в 16 недель, а узи в 18 ехать.и к генетику надо, потому что плохой 1 скрининг.Я понять не могу, на узи не видно чтоли было, как тпам ребенок, всё ли с ним в порядке? или Г перестраховывается?
девочки! вчера меня тоже вызвали в поликлинику на «поговорить»… скрининг у меня плохой, вероятность большая… а по УЗИ все хорошо. Я сразу написала отказ и сказала что буду ждать второго скрининга. Все это условности и не понятные нам таблицы (по которым лаборанты все это выявляют) нам же никто ничего не рассказывает… да врач в нашей ЖК даже и не пыталась мне что-то объяснять, просто сидела и качала головой, за нее все говорила мед. сестра (((( я просто прибывала в шоке от происходящего....
Здравствуйте. Ко мне сегодня позвонила мед. сестра с жк и сказала что скрининг у меня плохой, а по узи все в норме. Что делать я не знаю. Тоже думаю ждать второго скрининга. А как у вас прошла сдача второго скрининга?
Спасибо за отзыв. А то после этого звонка я места себе не нахожу. Решила завтра в частную клинику пойти. Я тоже думаю что все будет хорошо. И вам желаю всего хорошего.
Меня один раз в ЖК спросили, почему я не ходила к генетику… Я ответила так: «ну и схожу я к вашему генетику, ну в очередной раз он надо мной поглумится, а у меря уже срок не маленький… вы как женщина пошли бы на аборт? вот и я нет… Спасибо за все и всего хорошего, до встречи»
Я не поняла, какие единицы измерения для норм свободного эстриола? Судя по моим анализам у меня срок беременности 8-9 недель. Я же сдавала на 17 и 5, и мое значение 1,13. Притом в протоколе — референтное значение для такого срока у меня стоит 0,70-2,31 нг/мл....