Сдавала анализ и вот какие результаты пришли. Из 6 всего 2 в норме.
1) Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G>4G:
генотип 4G/5G, гетерозигота — результат
генотип 5G/5G, нормальная гомозигота — норма
2) Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val:
генотип TT, патологическая гомозигота — результат
генотип СС, нормальная гомозигота — норма
3) Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR 66 A>G Ile22Met:
генотип GG, патологическая гомозигота — результат
генотип AA, нормальная гомозигота — норма
4)Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G>A:
генотип GG, нормальная гомозигота — результат
генотип GG, нормальная гомозигота — норма
5)Мутация фактора V (ляйденовская) F5 1691 G>A Arg506Gln:
генотип GG, нормальная гомозигота — результат
генотип GG, нормальная гомозигота — норма
6)Мутация фибриногена, бета FGB -455 G>A
генотип AA, патологическая гомозигота — результат
генотип GG, нормальная гомозигота — норма
Это сильно страшно и как это может повлиять на беременность?
Вы умничка и отличный пример для всех нас, что кровь можно побороть!
Самое простое — пункты 3 и 4 — это мутации фолатного цикла. Нужно пить больше фолиевой и следить за уровнем гомоцистеина. Страшного быть не должно ничего.
Пункты 1 и 6 — коагуляция кровь. Негативно могут влиять на развитие беременности из-за повышения свертываемости крови. Нужно проверить гемостаз сейчас и обсудить с гемостазиологом подготовку к беременности. В беременность надо будет сдавать анализ и уже на него опираться, возможно придется корректировать уколами. Страшно это может быть, только если не найти. Девочки успешно вынашивают и рожают с такими проблемами. Главное — хороший контроль за кровью
Вам с такими мутациями ещё нужно гомоцистеин сдать
вы такая подкованная??????????????
Пока нет, у меня сейчас хороший анализ — агрегация по норме, димер почти на нуле, тэг тоже по норме.
Проявляется он примерно так. Есть сгусток и есть плазмин, который этот сгусток разрушает. Плазмин получается в организме из плазминогена (П). Но чтобы запустить процесс нужно ещё одно вещество — активатор плазминогена (А). И есть его антагонист — ингибитор активатора (ПАИ как раз). Если есть ингибитор, то он соединяется с активатором, и процесс разрушения сгустка стопорится.
Генетика тут такая. В форме 4G/5G повышается производство ПАИ, но есть условно говоря кнопка выкл. Т.е. он доходит до определенного момента, а потом просто перестает производится в организме. В мутации 4G/4G этого стопа нет, и ПАИ как начал производится, так и продолжает. Поэтому по сути тут один путь — разрушать сгустки самим за счет препаратов, потому что нормальная регуляция угнетена.
Все нормально, беременность только планировать, под наблюдением гемостазиолога нормально выносишь
Сходите к генетику в перинатальный центр и она вам подробно все расскажет