девочки, привет. пришли вчера наши кариотипы. у мужа все ок 46ХУ, а у меня вот 13ptsk+. т.е. структурные изменения в 13 хромосоме. по заключению: нормальный женский кариотип. количественные изменения не обнаружены. в кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом — увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 13. может кто сталкивался? в интернете толком ничего не нашла… нашла что вроде теоритически может увеличится шанс рождения больного ребенка, но это не доказано. что половина населения планеты с увелечением длины спутричной нити в какой либо хромосоме. и многие об этом даже не знают. и что рождение больных/здоровых детей что с таким изменением, что с полностью нормальным кариотипом одинаковы. но мляяя. это же я. накрутила себе всякой фигни. пгд я не хочу делать… вот да. такая я. потому что оно не исключает болезни ребенка. к тому же методы пгд разные а у нас в челябинске метод FISH самый простой, который неточный. есть еще NGS ну там цена космос… у нас таких денег нет. я думаю лучше при наступлении Б сделать неинвазивный тест. но, куча сомнений про пгд все таки имеются. возможно сделаем на 7-9хромосом, хотя опять же. этот вариант диагностики гарантий не дает. короче, запуталась я.
Комментарии
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Как защитить ребенка от последствий ОРВИ и гриппа?
Опрос об уходе за кожей
5 шагов борьбы со стрессом во время учебы
Забытая угроза: последствия скрытых родовых травм
Комплексная терапия проблем с речью у ребенка
Салонный уход за кожей, не выходя из дома
Средства от колик - опрос
Лучшие сказки народов России!
Откуда берутся сказки?
Зайка, я не шарю. А доктор что говорит? Я так понимаю, что если что-то в кариотипе не так, надо делать пгд, чтобы убедиться, что эмбрион (ны) жизнеспособны
ну у меня типо норма. 8июля схожу к врачу узнаю. я не хочу делать пгд, потому что оно не 100%.
ждем пост с мнением врача
Нормальный женский кариотип!
да нормальный. но изменения есть. я себя и накрутила))
Хз… или к генетику- пусть оценит. Да и лучше тогда сделать хоть fish на 13 хромосому… нет?
Тут только вам конечно решать. Можно ещё пробовать я думаю… просто тогда делай панораму лучше при б. Ну на всякий....
к генетику и так записаны. для комиссии же надо)) дак фиш неинформативно вообще… вот сколько я почитала вчера. генетики отвечали что никаких доказательств нет. и пгд не является показанием с такии кариотипом. на развитие эмбриона помимо генетики влияет куча других факторов. я вот думаю что лучше при Б сделать
Конечно. Но видишь я уже побежала делать эко с пгд когда выявилась генетика плода при 2 замешей. Делала NSG. Из 7 -2 с поломками. Дорого конечно было -почти 200 тр. Но с другой стороны наконец успех.
ну это да. но у нас нет таких финансов. а тратить последние деньги на метод fish… хм. смысл
Слушай, а может вам 1 эмбрион проверить? Это тыс 25-30 nsg. Лучше чем ничего. Его и посадишь.
ну если делать диагностику то либо всем либо никому. из 9-12эмбрионов (у нас с этим вроде ок) делать 1… не знаю
Можно так: биопсию всем- как правило цена одинаковая.1 делаешь, остальных морозишь. У нас так делают, правда не в моей клинике
а биопсию то зачем всем?)
Чтобы потом их не размораживать повторно и не замораживать. У меня цена биопсии 1 или 10 не отличалась
дак а куда эту биопсию от них денут то?
Морозят. В общем делают так. Отчитывают от каждого и каждый морозят. Потом если например 1 не прижился, то второй биоптат размораживает и отправляют. И тд. Но у меня в клирике такого не было
поняла. спасибо за инфу. узнаю у себя
У нас с мужем так, только у меня чисто, а у него отклонения. Но это в пределах нормы и париться не стоит.
ну и пгд вы не делали же?
Нет!
ну вот и я думаю не делать.
Мне генетик сказала, мол, только из за возраста после первого скрининга важны результаты. А если по нему все норм, то и Слава богу
поняла. спасибо. вот я не хочу на пгд деньги тратить. почитала что часто ложноотриц и ложноположит результаты. и в чем смысл тогда?? это немаленькие деньги. смотря еще как берут биопсию, могут неправильно взять еще. так что ну его… ну мы на чмз к генетику 8го поедем поссотрим что скажет.
Главное, что в результате написано» в пределах нормы»!!!
это да. ну Наташа… это же я)))
)))))? всё будет и детки тоже!!!
?
У нас тоже есть у мужа недочёт в кариотипе, что-то там а коротком плече 9ph.))). Написано результат нормы, а генетик сказала тоже не заморачиваться.
А моя генетик сказала рекомендавано пгд, консультировалась с 3мя другими, сказали показаний к пгд нет и врач моя репродуктолог сказала, что тоже не надо ниче
Мне вообще про пгд ничего не сказали, 2 генетика смотрели. Вариант нормы .
Ну вот я так и подумала, что в центре генетик так сказала, чтоб просто услугой воспользовались… А она начала рассказывать какие дети могут быть, с дефектами и тд.
Мне генетик сказала что дети с дефектами могут быть вообще у абсолютно здоровых людей, как свыше распорядиться. Сказала не заморачиваться. )) но я про свой кариотип мужа 9ph
Дак я о том же… Что хороший кариотип тоже не гарантия здорового ребенка) я думаю, возможно сделаю нипт уже при беременности, а может и вообще заморачиваться не стану
Ну нипт это неинвазивный тест или я путаю ? это не прокол?
Его же тоже по показаниям делают, я думаю не стоит заморачиваться, не думаю что прям все на это обращают внимание, конечно если в кариотипе не полный пзц ..)))
Да неинвазиный тест, ну это так… Чтобы спатт спокойно) тот же скрининг только с 99% верных результатов, когда скрининг 70-80%