Результаты генетики плода

Выявлена мозаичная форма трисомии по 22 -ой хромосоме.
Это что? Я не поняла
Есть те кто что то понял?


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Мама ЧудеснойДочки

Это синдром ДиДжорджи: задержка речевого и психомоторного развития

Пожаловаться
Мама ЧудеснойДочки 

Может такое повториться ?

Пожаловаться
Мама ЧудеснойДочки
Milana 

Повториться у другого эмбриона? Возможно все. Просто если несколько эмбрионов будут с одинаковыми мутациями то это уже идёт от родителей а не случайность

Пожаловаться
Аня

Мы делаем ПГД. Если делать на основные хромосомы (в моей клинике это 10 хромосом), то может быть свежий перенос. Если проверять на все, то крио скорее всего. Да дорого, но оно того стоит! И это твое личное дело делать пгд или нет!  Врач не может отказать! Правда дорого(

Пожаловаться
Аня 

На 10 хромосом это самые основные ?

Пожаловаться
Аня
Milana 

это на те в которых чаще бывают поломки! (вот не помню какие именно… точно 13,14, 21,22, x, y… остальные не помню)

но это в моей клинике. у всех по-разному

Пожаловаться
GodBless

Тут дело не в ЭКО, неправильный набор хромосом может быть и при еб и у здоровых родителей. Возможно это был единичный случай, естественный отбор. Поговорите с генетиком, возможно не нужно пгд…
вот у меня история другая 4 зб на ранних сроках и тоже скорее всего генетика. Вот тут уже надо пгд делать. Все 4 б были еб у меня… жду результат на цитогенетику плода

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

Гидросальпикс проверяли?

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

У зб много причин, не толк о генетика.

Пожаловаться
GodBless
Daria Vladimirovna 

Это при чем ?) нет у меня ничего такого. Я знаю, что много причин. Но у нас мф 0% морфологически нормальных. И других причин просто нет, только косвенные, Типа густая кровь. Но у меня в последние три б была сильная терапия м поддержка, но тем не менее -зб. Врачи говорят скорее всего генетика. Ждём результата цитогенетика плода

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

А при том что при нем как раз случаются зб, так как жидкость которая скапливается в трубах при этой проблеме осень токсична для эмбриона. Это раз. Два конечно при такой морфологии очень большой риск замираниях по причине генетических отклонений.

Пожаловаться
GodBless
Daria Vladimirovna 

Ну нет, в том и дело, что по-женски все хорошо.

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

Че ж хорошо если Вы писали о ХЭ?

Пожаловаться
GodBless
Daria Vladimirovna 

хэ мне не мешает, и он у каждой второй родившей. При хэ хорошие кровотоки И эндометрий до 14 мм. В чем проблема

Пожаловаться
GodBless

И ещё. Диагноз хэ только в России ставят, во всех других странах нет такого диагноза. Это считается нормой, и не мешает рожать.

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

Да, ладно. Вы в других странах обследовались что бы утверждать что такого диагноза нет?! ???♀️

Пожаловаться
GodBless
Daria Vladimirovna 

??♀️??♀️т е по вашему чтобы быть в курсе событий в мире, нужно там находиться ?
Много вы знаете в таком случае

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
GodBless 

Могу точно сказать что в Италии его диагностируют и лечат, и в протокол без лечения не берут.

Пожаловаться
GodBless
Daria Vladimirovna 

А кто вам сказала что его можно лечить? Лечат только в активной форме. Если он «спит» ничего с ним не делают ) и это не причина не брать в протокол

Пожаловаться

При ЭКО не делают генетический анализ эмбриона. Вашу генетику проверить могут, но не ребёнка. Эмбрион выбирается чисто по морфологии под микроскопом, я проходила стаж, так что знаю о чем говорю. Генетический анализ могут сделать, после 12 недель. И то берут околоплодную жидкость, так как в ней находятся клетки ребёнка. При этом сроке и можно сделать аборт при желании родителей, если сильные мутации. И как кто-то тут сказал, обратная сторона медали — это в том что есть риск с ЭКО. При естественном оплодотворении, такие генные мутации не прошли бы возможно.

Пожаловаться
Инна
Aleela 

А как же пгс? это же генетика эмбриона, набор хромосом и отклонения пишут,

Пожаловаться
Инна 

Я тоже так думала

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Aleela 

Не несите бред

Пожаловаться
Daria Vladimirovna 

А я поверила ???

Пожаловаться
Абракадабра
Aleela 

Какая разница ЭКО или ЕБ? При ЭКО подсаживают маленькую клеточку, это на уровне химии. А как дальше она поделится одному богу известно. Риск абсолютно одинаков в обоих случаях. И даже когда эмбрион прикрепился, вне зависимости от того как он был получен, если в нем есть поломанные гены, женский организм может его отторгнуть .

Пожаловаться
Абракадабра 

Страшно что может повториться

Пожаловаться
Daria Vladimirovna 

Бред в ваших словах только вижу… да могут просмотреть количество хромосом, и то не всегда его делают. Ну и что дальше. Никто не будет вам там доскональный скрининг на все существующие генетические заболевания делать.

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Aleela 

Ну почитайте тогда что такое PGS NGS

Пожаловаться
Daria Vladimirovna 

Если делают пгд то не делают перенос в свежем да?

Пожаловаться
Светлана
Milana 

Я проходила пгд, ждали результат месяц. Но самое интересное, всё с эмбрионом было отлично ( он у нас один только был и даже пол сказали), но под результатом было написано, что это не 100%гарантия. Но как показывает практика, то пгд всё же вас защитит на 90 %от рисков с малышом. Делайте пгд ( правда дороговато).

Пожаловаться
Светлана 

А потом делали крио да?

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Milana 

Я не знаю как в странах пост СНГ, в Италии есть клирика где делают этот анализ за 8 часов. Но как правило да крио.

Пожаловаться
Абракадабра
Milana 

Сдавали сами кровь на мутации? Я в этом не очень разбираюсь. Но есть несколько патологий у плода, которые можно предотвратить, если вы осведомлены о мутация в крови .

Пожаловаться
Светлана
Milana 

Да

Пожаловаться
Aleela 

Вы видимо многое не знаете. Есть специальный анализ который берётся у 5 дневного эмбриона!!! Называется ПГД, можно проверить либо часть генетики, либо всю!!! На пятый день жизни эмбриона даже уже известен пол ребёнка.

Пожаловаться
Aleela 

И это не мутация это так сложились гены ЭКО тут совсем не при чем. От этого ни кто не застрахован и без ЭКО, так что не пишите и не пугайте людей если не знаете!!!

Пожаловаться
Абракадабра 

Вы не путайте мутации крови это одно!!! А генетическая поломка у плода это совсем другое и не какое отношение к мутации крови не имеет.

Пожаловаться
Абракадабра 

Сдавала все
Все чисто?

Пожаловаться
Василиса 

Мы оба здоровы с мужем
Откуда такое Фиг пойми

Пожаловаться
Milana 

Это называется ошибка природы. Все анализы могут быть в норме, но это не даёт ни какой гарантии, что не получится вот такая фигня. Так что не зацикливайтесь на этом. Такое бывает один на миллион случаев.

Пожаловаться
Абракадабра
Василиса 

Ясно… просто недавно только читала, что например несращение нервной трубки плода бывает у женщин с определенной мутацией по крови… как то так. Да, к генетическим поломкам это конечно не имеет отношения..

Пожаловаться

От этого ни кто не застрахован

Пожаловаться

Не переживайте с пгд выберут вам вашего здорового малыша

Пожаловаться
Татьяна

Нет гарантий, но и есть надежда. И ещё это значит что вы родите здорового!!! Малыша. И по всей вероятности процент «неудачи» освоен, значит следующий с большей вероятностью будет здоров ?

Пожаловаться
Татьяна

Ну это серьёзный дефект развития плода. Здоровый организм матери «распознаёт» и не даёт развиваться дальше. А если женщина не очень здорова то она «может пропустить это» и к сожалению родить очень больного малыша. Как то так

Пожаловаться
Татьяна 

Так обидно( и где гарантия что в след раз такого не будет
Я в печали

Пожаловаться
Елена

Кошачий глаз. Специфическая внешность, проблемы со здоровьем.

Пожаловаться
Елена 

О боже..((( и как после этого идти ещё раз на эко ((

Пожаловаться
Алёна
Milana 

А разве на эко не отбирают изначально здоровых эмбрионов ??? Там же вроде всё проверяют

Пожаловаться
Алёна 

Вот это был хороший эмбрион..
Пгд не делали

Пожаловаться
Татьяна
Алёна 

Это может быть дефект при делении. Эко такое не выявляет

Пожаловаться
Алёна 

Отдельная процедура проверяет ( пгд), но она делается по показаниям за отдельную не малую сумму

Пожаловаться
Василиса 

При пгд понять можно да?
Буду настаивать..

Пожаловаться
Milana 

Конечно!!! Проверяют на все хромосомы ( на все возможные болезни) с гарантией 99,9 выберут здорового ребёнка!

Пожаловаться
Василиса 

Моя врач не хочет делать пгд(( говорит, что возраст позволяет не делать
Хотя не знал причём тут возврат

Пожаловаться
Milana 

Теперь у вас прямые показания к пгд!!! Отказать не имеют права.

Пожаловаться
Елена
Milana 

Возраст не возраст, а лучше переделать. У подруги первый ребёнок естественным путём зачат с генетическим нарушением — слабослышащая. Нарушение конечно не такое страшное, т к это обычна девочка, просто она не говорит. Но растить детей с любыми нарушениями в нашей стране просто ад. Поэтому второго ребёнка они зачали с помощью ЭКО, чтобы исключить глухоту. Она делала и пгд и потом еще биопсию хориона. Генетические поломки не связаны ЭКО/магнитными бурями/ направлением ветра или полнолунием. Это просто случайность. Так бывает и ситуацию надо отпустить. Двигайтесь дальше. Я прошла биопсию хориона, поэтому знал о чем говорю. Идите дальше. Этот врач не хочет делать пгд, значит надо найти того, кто сделает

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Алёна 

Для этого нужно желать пгдц

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Milana 

Кончено это изначально заложено