Кариотип — это нормальный набор хромосом.
У человека состоит из 46 хромосом (44 гомологичные пары аутосом и 2 — половые хромосомы: ХХ — у женщин и ХY — у мужчин)
Развитие человеческого организма зависит не только от характера генов на хромосомах, но и от количества этих генов, которое меняется, стоит нарушиться нормальному содержанию хромосом в клетке.
Кариотип закладывается на начальных стадиях формирования организма. И уже тогда может произойти неправильная закладка кариотипа.
К нарушениям кариотипа относятся так же изменения, затрагивающие непосредственно структуру хромосом:
- транслокации – перестройки, происходящие между разными хромосомами, и характеризующиеся переносом фрагмента одной хромосомы на другую;
- делеции – утрата хромосомой определенного участка;
- инверсии – разворот фрагмента хромосомы на 180°;
- дупликации – появление дополнительной копии определенного участка хромосомы, которая может располагаться непосредственно за дуплицируемым участком, либо в другом месте этой же хромосомы, либо совсем в другой хромосоме.
Это не всегда тяжелые заболевания. Это может быть абсолютно нормальной физиологией человек. Но возникнуть нюансы могут в репродуктивном плане.
В случае, когда сбои возникают в процессе оогенеза или сперматогенеза соответственно у женщины и у мужчины образования (при гаметогенезе) у будущих родителей, генетический материал зиготы, который поступает от родителей, уже поврежден. И как только такая зигота начинает делиться, все клетки получают «бракованный» кариотип
Чаще всего зародыши с «неправильным» кариотипом погибают на маленьких сроках беременности. Это происходит по причине наличия у них различных сочетанных пороков, при которых невозможно дальнейшее развитие. У женщины происходит выкидыш. Причем он может произойти на 1-2 нед беременности и женщина может даже не подозревать что была беременна.
У мужчин это проявляется в нарушении сперматогенеза. Поэтому при плохой спермограмме, с тенденцией ухудшения во времени и отсутствием эффектом от лечения рекомендуется сдать кариотип.
Например случай из практики:
Мужчина inr 5 (p14q20) — инверсия по 5 хромосоме.
Спермограмма плохая — повышенная агглютинация, 0 хорошо подвижных сперматозоидов, малоподвижных — 28%.
Рекомендуется ЭКО по мужскому фактору. Две не удачных попытки ЭКО.
И все бы хорошо, давайте третью попытку ЭКО, НО!!!
Риск формирования «плохого» кариотипа всегда есть и в литературе это 10%! При инверсии часты нарушения кариотипа плода: дубликации и делеции ( см.выше) На практике это может выглядеть так: инверсия (p14 регион короткого плеча) затрагивает ген MTRR, который отвечает в том числе за ВПР плода. Т.е. если экспресия гена была повреждена, то риск ВПР плода повышается (не могу сказать на сколько). А вот в регионе р14.2. если будет делеция, то это будет Синдром кошачего крика. С тяжелой умственной отсталостью.
Что рекомендуется это паре?
Вариант 1. Эко с GG геномной гибридизацией, с последующей Неинвазивной диагностикой ДНК плода на микроделеционные синдромы с 9 нед беременности
Вариант 2. Использование донорской спермы.
Еще один вариант нарушения кариотипа:
У женщины 5 попыток ЭКО — все неудачные.
Исследовали обычный кариотип: 46ХХ — норма
Сделали Хромосомно микроматричный анализ ( на микронарушения в структуре хромосомы) — нашли очень маленькую делецию, в которой выпал рецептор эстрогена, который и блокирует выработку нормального физиологического женского гормона и не дает прижиться эмбриону.
Третий вариант нарушения, но в этот раз не хромомсомный.
Когда мы имеем мутации в генох рецепторных аппаратов эстрогена, фоликулстимулирующего гормона, антимюллерова гормона, то ЭКО не рекомендовано по причине не приживаемости эмбрионов и неудач В ЭКО. Этим женщинам ЭКО бесполезно.
Забрали результаты, анализы в норме я женщина, муж мужчина )))) очень переживала, и гомоцистеин в норме, дал дополнительные анализы хла- типирование супругом 2 класса, идентификация мутации, и идентификация полиморфизмов.
Любимая Жена, hla-типирование здесь вообще не причем. А полиморфизмы, тоже не причем при остановки деления эмбрионов… Я подумаю
Подскажите пож-та, какие анализы нужно сдать, при невынашиваемости по половому признаку, когда можно выносить либо только девочек, либо только мальчиков? Собираемся с мужем сдать на кариотипы и HLA
в закладки
спасибо
Василиса, Бабровник работает в ЦПСиР.
Когда Вам будет удобно, и какой у вас скайп?
за ранее спасибо!
Елена, medbroker.dv1
Когда будет лучше вам набрать?
А за что банят то? Интересно очень!
За рекламу)))
Очень интересно… но как это выявить и что же тогда этим женщинам делать?
Потом хотелось бы блог почитать)
Спасибо за такую ценную информацию, сдали с мужем кариотипирование супружеской пары, ждем результатов, а в гене фолатного цикла и F5 лейден. — гетерозигота, у меня 3 зб, подскажите какие анализы еще можно сдать?
И это и есть проблема Ваших замерших беременностей.
Вам нужна консультация гинекологов специализирующихся на ведении беременностей с тромбофилией — например в НИИ АиГ им.Отта Спб.
Вы можете с ними списаться и получить консультацию заочно
похоже у меня третий вариант и Эко мне НЕ помогает (3 попытки свежие + 1 КРИО) и что же делать мне???
а тем, у кого свои беременности были нужно делать Хромосомно микроматричный анализ?
А беременность была какая? Нормальная или ЗБ?
Василиса, спасибо большое за разъяснения, очень полезная информация! У меня возник вопрос. У нас было 2 ЗБ. Мы с мужем сдавали кариотипы — все в норме, отклонений не найдено. Вот вы написали про Хромосомно микроматричный анализ ( на микронарушения в структуре хромосомы). Я не могу найти где бы этот анализ у нас в городе принимали. Может быть у него есть какое то другое название? и где его вообще можно сдать, в каких то специализированных генетических клиниках или в обычных лабораториях? А так же очень заинтересовали мутации в генах рецепторных аппаратов эстрогена. Тот же самый вопрос, какое название и где можно сдать?
Вы обследовали абортус на кариотип?
Абортус сдать не получилось, т.к. в городе у нас никто его не делает
спасибо за статью, вот живем на свете и не знаем, что у нас многие проблемы со здоровьем от таких вот поломок в генах — что-то где-то не так легло и все ))) а наши родители и знать про это ничего не знали да и к беременности не особо готовились. ВАСИЛИСА, а Вы всем парам рекомендуете пройти консультацию генетика? Мне 35, мужу 41, есть двое деток, у второго был ВПР — стеноз ДПК, синдром Ледда, незавершенный кишечный поворот...
Да вообщем то генетик на мой взгляд нужен всем!)) Просто каждому по своему поводу)
Кому беременность спланировать, кому лекарства подобрать, кому выбрать вид спорта или установить родство)))
Лично я Вам рекомендую сходить к генетику.
При чем у меня двое детей от разных мужчин, были аборты, а у мужа детей нет, он на год моложе меня и никто от него не беременел! Кариотипы у нас в норме ( дети у меня нормальные ), даже эмбриончики последние проверяли, которые стали сильно дефрагментироватсья и их не стали переносить, отдали на хромосомы проверить и они оказались в норме! Одна экошная беремнность была, но замерла когда отменили Фраксипарин (((
И ведь ни один генетик не заострил на этом внимании ????
Толкьо один генетик ( пожилая женщина ), которая как раз и проверяла все наши абортусы сказала, что такое бывает и у Вас будут детки!