Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующая отделением генетики в институте педиатрии на Талдомской. Мы встали в очередь на сдачу анализа (нам так и не позвонили оттуда, да и мы не особо хотели). За время ожидания сдали кариотип — все в норме. В этом же институте заведующий неврологическим отделением отговорил нас проходить генетические анализы, поскольку, такой анализ просто показывает вероятность заболевания, лечат всё равно симптоматику, неврологических проблем у нас нет. Он тоже опытный и грамотный специалист и тоже вызывает доверие. Шло время, ребенок развивается по возрасту, задержек развития нет. Из проблем со здоровьем иногда болеем насморком, но через неделю выздоравливаем. В 1,5 года были у офтальмолога и он опять-таки обратил внимание на нашу нестандартную внешность, мол это может быть генетическое заболевания, которое проявит себя позже, важно узнать о нем и предупредить последствия. Начинаю в панике искать, где можно сдать расширенный анализ. Стоит он дорого, около 100 тыс., читаю отзывы, сделавших такой анализ, мамы пишут, что могут и ничего не найти и порекомендовать сдать расширенный генетический анализ родителям, лучше на ребенка эти деньги потратить. Наша педиатр отговаривает нас делать генетический анализ, мотивируя тем, что любое генетическое заболевание уже проявило бы себя «нет таких генетических заболеваний, которые не проявили бы себя до года, я наблюдаю Вас и вижу, что он развивается по возрасту, всех врачей вы прошли, не вижу смысла просто». Как быть? И хочется уже сдать этот анализ и поставить точку. И дорого это, и при отсутствии проблем развития кажется, что это не нужно. Но любое замечание по поводу внешности моего сына повергает меня в истерику :-((( Посоветуйте, как быть и если делать анализ, то где?
Вот фото моего Чижика :-) Для меня, как для матери он самый симпатичный и очень похожий на меня :-)))
Сходите гинетику если скажет сдадите.мы 14 идем сдавать.дал направление поставили на очередь бесплатно
Так мы сходили, она ничего конкретного не увидела, предложила сдать расширенный.
Подумаите хорошо отдат такие деньги лучше на малыша потратить.хорошенький малыш.может отложить пока и потом сдадите позже, тем более вс врач отговаривает
Он на Вас похож!!!))) Прелесть, необычной внешности не вижу.
Спасибо :-)))
Я бы тоже не сдала. Эта же самая врач генетик на талдомской по фамилии войнова отправила нас сдавать анализ только потому что моя дочка, когда засыпала ручки теребила. Мы сдали, чтоб не думалось. Анализ не показал заболевания. А расширенный вообще сдавать глупо.ничего он вам не покажет.
Вот понимаете, мне кажется, что генетик, предлагая сдать расширенный анализ, просто «зарабатывает». Да простят меня генетики. Но вот мы приехали к генетику, отдали за прием 2,5 тыс руб. и получили ответ «Ну на синдром не похоже, сдайте расширенный анализ» так это и так видно, я думала, что генетики предполагают какой-то синдром и на него люди и сдают анализ, за эти знания я плачу. Может я в генетике ничего не понимаю, не знаю.
она бестолковая, генетик эта. Ну правда. Я просто потом читала про диагноз, который она нам приписывала, что там на мрт должны быть характерные признаки, а наше в этом плане чистое… все равно она нас отправила, а ведь она по этому синдрому какую то научную работу защищала… и генетика очень очень мало изучена, а в особенности в россии. Как правило общий анализ показывает только хорошо изученные мутации генов, типа синдром дауна (кстати и то не всегда). А так вам предложили сдать может из личной выгоды, может просто чтобы вы получили на все отрицательный результат и отстали от ребёнка. А на самом деле, мы все мутанты))) гены мутировали у каждого из нас) только для кого то это незаметно или почти незаметно, а у кого то заболевание с последствиями. Последите за малышом, сдать этот анализ за бабки всегда успеете
Красотуля просто копия мамы!!! Удачи вам… Если финансы позволяют, то сдайте чтоб не корить себя, а так мне кажется нормальный малыш
Спасибо :-) Сдадим, наверное, чтобы не думалось.
Нам невролог сказал, что у нас большая голова. Что мы так родились...
Я не вижу вашего чижика)))
а так?
Да, есть такое :-) головастики они у меня :-)
Я бы не стала сдавать. Хороший малыш.
Спасибо :-)
Спасибо за теплые слова :-))) Вот я и целую с утра до вечера :-)))
Спасибо :-)
Замечательный малыш! Очень красивый!
Я понимаю что ВАм страшно сдавать анализ… но лучше сдайте! Поверьте, пусть лучше у вас ничего не найдут, чем потом Вы всю жизнь будете думать «а что если бы я сдала...». Деньги не маленькие, согласна… Но я бы сдала.
Вот и я думаю, что лучше сделать, я же всё время об этом думаю.
не знаю даже,он ваша копия
Вот и я так думаю, но может я просто хочу чтобы так было, вот и создала этот пост, чтобы девчонки посмотрели.
я бы наверное сдала потому что спокойно жить не сможете не зная точно, надеюсь все обойдется
Спасибо.
Спасибо большое :-)