Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующая отделением генетики в институте педиатрии на Талдомской. Мы встали в очередь на сдачу анализа (нам так и не позвонили оттуда, да и мы не особо хотели). За время ожидания сдали кариотип — все в норме. В этом же институте заведующий неврологическим отделением отговорил нас проходить генетические анализы, поскольку, такой анализ просто показывает вероятность заболевания, лечат всё равно симптоматику, неврологических проблем у нас нет. Он тоже опытный и грамотный специалист и тоже вызывает доверие. Шло время, ребенок развивается по возрасту, задержек развития нет. Из проблем со здоровьем иногда болеем насморком, но через неделю выздоравливаем. В 1,5 года были у офтальмолога и он опять-таки обратил внимание на нашу нестандартную внешность, мол это может быть генетическое заболевания, которое проявит себя позже, важно узнать о нем и предупредить последствия. Начинаю в панике искать, где можно сдать расширенный анализ. Стоит он дорого, около 100 тыс., читаю отзывы, сделавших такой анализ, мамы пишут, что могут и ничего не найти и порекомендовать сдать расширенный генетический анализ родителям, лучше на ребенка эти деньги потратить. Наша педиатр отговаривает нас делать генетический анализ, мотивируя тем, что любое генетическое заболевание уже проявило бы себя «нет таких генетических заболеваний, которые не проявили бы себя до года, я наблюдаю Вас и вижу, что он развивается по возрасту, всех врачей вы прошли, не вижу смысла просто». Как быть? И хочется уже сдать этот анализ и поставить точку. И дорого это, и при отсутствии проблем развития кажется, что это не нужно. Но любое замечание по поводу внешности моего сына повергает меня в истерику :-((( Посоветуйте, как быть и если делать анализ, то где?
Вот фото моего Чижика :-) Для меня, как для матери он самый симпатичный и очень похожий на меня :-)))
Я бы сдала анализ обязательно, по фото малыш очень похож на вас
думаю стоит сдать анализ...
Спасибо.
Ничего необычного не вижу, разве что ушки пониже расположены. На вас очень похож
Да, у меня и у мамы моей ушки низко расположены, она даже комплексовала в молодости из-за этого.
Вот вам и ответ. Честно говоря, действительно такие деньги лучше на ребёнка потратить
Мы сдали все возможные ген анализы, кариотип, расширенный микроматричный анализ, полное секвенирование экзома. Нл на то бвли причины, кроме внешних стигм, проблемы с неврологией плюс Задержка развития. Что хочу сказать, только в секвенирование нашли ген кот может быть причиной, может… Т е он не описан ни у здоровых ни у больных, поэтому нам теперь надо с мужен сдат на это ген, может его унаследовал наш реьенок и эта мутация точечная не является патогенной, если не найдут у нас, снова проверяю конкретно этот ген у сына и только тогла ВЕРОЯТНО он будет причиной нашего отставания! Так как нигде нет описания этой мутации, нигде, мы единственные.
Поэтому, раз ваш ребенок не вызывает беспокойства по поводу ращвития, я бы ничего не сдавала… Так как анализ расширенный микроматричный вам скорее всего ничего не даст, и нет смысла искать.
Если, не дай Бог, возникнут проблемы, тогда и сдадите. Сейчас не сдавайте!
Всего доброго
Спасибо большое!
Обычный ребенок на вид. Здоровья вам.
Спасибо!
а смысл сдавать? ты же не будете после этого любить его больше или меньше. какая разница есть или нет генетическое отклонение, в любом случае — генетика не то что можно вылечить выпив таблеточку, а то развитие — Вы итак наверняка делаете для своего ребенка все чтобы его развивать
я просто переживаю за то, что может быть есть генетическое заболевание, которое себя проявит гораздо позже, и хорошо бы узнать, что контролировать, может анализы какие-нибудь регулярно сдавать, чтобы момент не упустить.
Почему я не вижу фото ((((
Вы так все описывали, а на фото невероятно обаятельный ребенок, на мой взгляд самый обычный. наш тоже головастенький, и невролог тоже об этом сказала, и переносица тоже широкая, но ту глядя на меня вопрос отпадает сам собой, он тоже моя копия, а нос у меня широкий, нам про носик еще на узи в 20 недель сказали. и ни к кому нас никогда не отправляли.
u nas genetika, razvivalis do 2 let kak nado))) vovremja ne zagovoril, da eshe mnogo chego, sdali, dostalos ot menja, poverte, vneshnost eto eshe ne vse, u menja krasivij rebenok i razvivalsja po normam, a genetika est, schas hlebaem polnoj lozkoj, vasha vrach ne prava))) sdajte mikromatrichnij analiz, na delecii i duplikacii...
Извините, а что нашли? Что досталось от Вас? Можно в личку. Неужели не было никаких стигм и пороков внутренних органов? Сдавали только потому, что вовремя не заговорил? Ещё какие-то отклонения? А главное, что говорят, какие перспективы? Вон правильно выше написали. У всех есть какие-то поломки генетические. Но чтобы был плохой итог, типа УО, нужно чтобы эти поломки тянули на какой-либо синдром. а мелкие поломки преодолеваются, я так понимаю.
похож на вас, но внешность специфическая немного. Если он не отстает в развитии, то это важно. Они хоть сказали что предполагают?? когда врачи говорят что внешность специфическая, то оно подходит под что-то конкретно. Что они сказали?? Внешность не всегда показатель))
пойдите к еще одному генетику для уверенности. Внешность не всегда показатель. Я например такая что проверила, не успокоилась бы пока не увидела что все хорошо.
Придется, раз этот вопрос все равно всплывает, причем от врачей, которые немало деток повидали.
Поэтому я бы не стала делать тест, если ребёнок здоров. А голова у вашего мужа большая тоже.