Муковасцидоз

Девушки очень нужна ваша помощь. У кого ребятишкам ставили бронхолёгочную форму муковасцидоза в каком возрасте вам его поставили и на какой стадии? Брали ли анализы на ген.заболевания в роддоме и показал ли он? У нас брали этот анализ никто результаты не сообщал, но сейчас уже несколько врачей сошлись во мнении что скорее всего это муковасцидоз, завтра надеюсь начнём обследование. Ребёнку 3 года. Буду рада любым советам от тех кто прошёл путь установки этого диагноза.

Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
0211094
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Шенне
Шенне
Кызыл
У нас с июня кашель не пропадает, подозревали мв, сдавали анализ на хлориды пота на аппарате нанодакт. В первый раз показало 84, это очень много. Сказали через месяц еще раз, второй раз 35 вроде, пульмонолог сказала, что мв нет.
Пожаловаться
Anya Bananya
Anya Bananya
Минск
Я бы на вашем месте еще несколько раз перездала бы. Не бывает 84 просто так
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Как мне в ген.центре сказали, при мв на нанодакте показывает в районе 100 цифра, по опыту. Результат на нанодакте 60-80-это пограничные значения, норма до 60. А вот, если делать пробу другим методом, с электродами, то там пограничные 40-60. Т.е.норма до 40. И да, эту пробу желательно сделать три раза.
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Пусть у вас будет не он!
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Спасибо. У нас потовая проба делается только в однрм месте и запись на 22 ноября буду мучится в неизвестности
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
Ой, вы знаете, я вообще своих детей сама диагностирую. У меня двое и у обоих проблема с пищеварением и лёгкими. Педиатр проблем не видит. ДРКБ в 400 км от нас. И я всё никак не могу решиться уехать туда. Вот и сдаю анализы, которые могу, пока сама. Да и методы, проверить пищеварение остались ужасные-фгдс и колоноскопия. А проблемы-это нейтральный жир в кале да бронхиты (и под МВ подходит и под целиакию и ещё под целую кучу). Потовую у нас в республике тоже делают только в столице. Так я на следующий день уже договорилась, чтобы нас проверили. Я бы умерла, ждать. Но платно, естественно. Посмотрите ещё альфа-1-антитрипсин, при его недостатке часты бронхиты. А с аллергией у вас как? Почему на МВ подумали?
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 
Да мы тоже не сидим на месте в областной центр за 200 км мотаемся по 2-3 раза в месяц почему то сначала все вцепились в астму и только при последнем приступа когда по поллитра слизи начали откачивать заподлзрили мв. Сейчас нас направили на госпитализацию в детскую больницу перенатального центра может там обследование что нибудь покажет очень много слизи откачивается и ничего её не берёт
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
Не дай бог! Пусть потовая хорошая будет! Я тоже для себя перечень анализов набрала, сижу в декрете, думаю, где денег на них взять. Дай бог здоровья нашим детям.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 
Не дай Бог. Я вот тоже в декрете у нас хоть и плчтят четыре тысячи до 3-х но у нас сингуляр только тысяча на семь днец. Вот выхожу скоро на работу.:( Да здоровьч побольше нашим деткам
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
Даааа, у вас младшая маленькая ещё. Моей дочке два и два, я сижу, не рыпаюсь. Потому что очень мало продуктов идёт ей в еду. Что ни дам, стул жидкий. Хоть бы уже всё прошло и деньги не на лекарства и анализы шли, а на более приятные вещи. У меня ещё такое совпадение случилось в жизни, проблемы с пищеварением у моих детей с рождения. И я вот, пока, интернет читала, по симптомам искала под какую болезнь подходит, нашла этот МВ. В этот период моя подруга была беременна дочерью. Я искала, читала и с ней делилась своими страхами и догадками. Я повезла обоих на эту пробу, подруга смеялась надо мной, типа, эта болезнь очень редкая и что я зря везу своих детей, ничего такого, мои, у них нет. Ну я свозила, потовые нормальные были, ну я успокоилась в сторону МВ. Прошло время, моя подруга родила и у них скрининг на МВ оказался положительным, потом потовая трижды положительной оказалась и им поставили этот ужасный диагноз. Вот такое совпадение.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 
Да нельзя смеятся над другими никто не застрахован от болячек разных. Эх хочется что б все детки здоровые были но с каждым годом именно болеющих и при том серьёзными заболеваниями всё больше и больше. У нас копрограмма по многим пунктам два креста показала, наша врач даже не смогла объяснить что это значит только сказала что плохой анализ
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
Ну правильно, с появлением медицины естественный отбор перестал работать. Природа просто уменьшает количество людей. Поэтому и болезней страшных стало больше. Да и пища с экологией те ещё. У вас копро тоже не очень? Я, всё таки, очень надеюсь, что это какая-то аллергическая реакция, ведь при аллергических реакциях страдают именно лёгкие и жкт или непереносимость чего-либо, которая с возрастом у наших детей пройдёт!
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
При мв в копро большое количество нейтрального жира. И при целиакии тоже.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 
Тоже надеюсь ещё врачей бы хороших а то на 5 врачей 2-3 идиота по другому не скажешь
Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
С врачами вообще туго. Я когда своей педи нашу копрограмму показала и указала на большое количество нейтрального жира, она мне ответила, что это хорошо! Значит, среда не кислая, значит нет непереносимости молока. Думаю прикупить диктофон, потом её перлы в министерство здравоохранения отправлять. Я потом сама к гастро возила сына, та по копрограмме сказала, что переваривания нет вообще. И назначила, тадам! креон. Ну и что дальше? Две недели пропили и всё вернулось на круги своя. А консультация гастро была почти 2000 д.м.н., блин. Мы своего врача не нашли, пока.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 

Да. Ох мы тоже уже столько «мега» врачей повстречали. Есть хорошие но это такая редкость. Вот элементарно вчера в начале приёма врач начала возмушатся какого я к ней припёрлась со здоровым ребёнкам, потом показала ей выписки что только кукушка слизь показывает, она начинает делать кукушку и на меня прям орать что я дура у ребёнка гнойный гайморит а я дома сижу, сделали снимок сказала там капец всё как плохо, дала аж в перенатальный центр направление. Я сегодня как дура с двумя детьми в другой город еду нас смотрит там лор и говорит что у нас почти идеальный снимок никакого гноя нет, да есть чуток слизи но это уже остатки, в итоге не положили, а мы выехали в 5 утра, вещи на троих на мне и двое детей, пока до дома доехала без рук и без ног. Теперь даже не знаю куда идти.

Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Юльчик 
Ужасно. Ребёнка не с кем оставить, да? Я тоже не знаю пока, куда двигаться. Если бы знать, что помогут точно и ответят на вопросы. А то едешь за 400 км, а ответов нет. Удачно вам сдать потовую!
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Никулина Оля 

Не с кем(((

Пожаловаться
Никулина Оля
Никулина Оля
Полина
9 лет
Азнакаево
Диагноз ставят легко-потовая проба.И если концентрация хлоридов пота будет повышена, то МВ.Я делала своим детям эту пробу самостоятельно в генетическом центре на приборе нанодакт. Там ничего сложного.
Пожаловаться
Fostar
Fostar

Юля у моего ребёнка тоже проблемы с бронхолегочный системой, классическая клиническая картина муковисцидоза, врачи несколько раз проводили тесты, генетического фактора нет, тесты отрицательные. После всяческих обследований поставили диагноз(не муковисцидоз), но тоже тяжелое заболевание. Оформили инву.

Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Здоровья вам. Я думаю с нашими врачами мы ещё полгода будем ставить диагноз если не больше. Уже почти 2 года доча переодически захлёбываеься слизью. Но все уцепились в астму хотя и её под вопросом ставят, говорят ждите 3,6 тогда сделаем полное обследование. С последним приступом поехали к областным первый лор сказал здоровы, пульмонолог вообще что врём в наглую потому что основной приступ уже прошёл, а второй лор откачал больше полулитра слизи.