Мой особый ребенок... Наша история.

Здравствуйте! Хочу поделиться своей историей. Может кому то будет полезной..

Закончила университет, вышла замуж, забеременела. Счастье, все хорошо, беременность долгожданная и запланированная! Беременность с сильным токсикозом и давлением, маловодие. Роды в срок. Ребенок слабый, 7 дней в роддоме. Не понравился врачам, отправили к генетику.

Сходили к генетику, все нормально, просто функциональная незрелость. Ребенок развивается нормально (мальчик), все по возрасту, только постоянные перегревы и необоснованный жар. Внешность немного нестандартная, большой череп, ставили гидроцефалию, 4 узи не на одном не подтвердилось. Температура тела всегда от 37,2 до 38 градусов. Все неврологи говорят незрелость. Куча анализов на инфекции, все в норме. Ребенок не потеет совсем, особенность пройдет с возрастом твердят врачи… Ждем, раздеваемся в жару, обтираемся водой. 8 месяцев, нет зубов, 11 месяцев нет зубов, в 1 год полез первый зуб, и сразу клык… потом второй клык на месте резцов. Тут я поняла что что то не то, стоматологи разводят руками, говорят не встречали такого еще. Сама искала в интернете информацию, были подозрения на эктодермальную ангидротическую дисплазию.

И по собственной инициативе пошла я к генетику, поставили диагноз эктодермальная ангидротическая дисплазия (подтвердил генетический анализ). Очень редкое генетическое отклонение, про которое врачи мало знают. Первое время не могла поверить, не могла понять почему у меня так случилось… В семье все здоровы, как оказалось я носитель данного заболевания, вот так вот мне повезло((( У меня у самой из проявлений недостает 2 зубов сверху и снизу. Болеют только мальчики, девочки переносчики. У Дани, 2 года нам, всего 2 зуба, клыки сверху, редкие волосы (как пушок), мало ресниц, очень сухая кожа, светочувствительность, постоянные корки в носу и нет слез (все слизистые сухие), совсем нет пота. Если жара перегревы, опасные для жизни. За год диагноза мы научились справляться со всем, в жару постоянно мочим голову и душ холодный, кожу мажем дорогими кремами, едим все мягкое или через блендер измелченное. С 3 лет начнем протезирование. Он у меня очень сообразительный и добрый мальчик. Правда пока плохо говорим. И в дальнейшем предстоит решить много проблем, с зубами, носом, глазами, перегревами и другим, но я верю что мы справимся со всем! Главное не унывать и верить в лучшее. А с общественным мнением и косыми взглядами мы справимся!

Я хочу сказать мамам у кого детки особенные, не надо унывать, надо верить в лучшее!!! Наши дети должны чувствовать что мы сильные и что мы их очень любим!