Консультация генетика - в каком случае необходимо и цель посещения.

Консультация генетика по вопросам беременности:

1. Консультация (плановая) при планировании Б. (желательно с супругом)

цель: выявление рисков ВПР, гестоза, невынашивания и др. особенностей Б для конкретной пары. Или выявление рисков тяжелых наследственных заболеваний ( если есть семейные случаи)

Для выявления индивидуальных рисков и возможных нюансов с Б ( включая мужской фактор) можно выяснить путем генетических исследований и на основании результатов разработать индивидуальный план подготовки и введения Б для гинеколога.

2. Консультация генетика на раннем сроке беременности (до 12 нед), если есть семейные случаи тяжелых наследственных патологий.

Генетик может назначить пренатальную диагностику по данному заболеванию.

3. Консультация по результатам скрининга ( 1 — 10-12 нед и 2 — 18-22).

Требуется если выявлены особенности в показателях биохимического скрининга и по особенностей строения по УЗИ.

При высоких рисках хромосомных патологий генетик может назначить:

— Инвазивную диагностику (взятия биологического материала плода или амниотической жидкости путем прокола) — хордоцентез, амниоцентез или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Возможно проведение от 12 до 22 недели Б.

— Неинвазивная диагностика ( по крови матери) — возможна с 9 недели Б.

4. Внеплановая консультация генетика — на любом сроке при коррекции течения осложненной Б., а также прогноза родоразрешения ( в особенностях если есть патология свертывающей системы) .