Дура я. Что же раньше не сходила к ней. Говорит сдавайте на кариотип сначала. Не понравилась ей наша внешность. Говорит очень не обычная. Вот. А там если что сдадим микроматричный. Капец. А прикиньте если выявиться синдром какой. Тогда я вообще в шоке буду. Столько лет прошло.… нам 6
По мне так хорошенькая девчушка если на фото в посте другом она
Спасибо ?
Каритотип решает далеко не всё. Наш синдром, например, кариотипированием вообще не возможно выявить. Кариотип всего лишь покажет набор хромосом. Не думаю, что в вашем случае он будет аномальным. Надо более детальное исследование проводить, другими методами. Но по протоколу генетики в первую очередь делают кариотип без разбора всем подряд, а потом уже задействуют другие методы исследования.
Любой доктор вам скажет.что одних внешних признаков не достаточно все решает кариотип… У многих людей есть более 5 признаков СД, но кариотип у них нормальный. Сдавайте анализ-это разрешит все ваши сомнения.
От чего Вы в шоке будете? Ну даже если, скажем, синдром, ми что? Откажетесь от ребёнка? Побежите сдавать в детдом? Надеюсь, что нет.:)Ну у меня синдромальная дочка.И я от этого несчастной не стала.Чудесный ребёнок, любимый, желанный! Тут понаписали всякой чуши про внешность,-похож не похож… Дети с синдромом Дауна все разные и на папу-маму похожи, представьте себе! А типов синдромов несколько(это только известных).Есть внешне ВООБЩЕ не похожие дети.У моей, например, из стигм(спец.признаков) только пятнышки на радужке(пятна брушфильда) и всё! Есть мозаичного типа синдром, есть транлокационная форма… Но всё это фигня! Трисомики(Даун-фамилия врача, если что!)прекрасные дети и люди.Добрые и сердечные.Они обучаемы и школьным предметом и спорту и музыке и рисованию.Они вполне способны жить самостоятельно, заводить семьи, даже иметь деток(здоровых!)Да им требуется больше времени и сил на «переваривание»информации и они не очень дружат с абстрактными понятиями, ну и что? У обычных людей тоже полно недостатков.Так что не сходите с ума.Господь послал Вам ребёнка,-любите его, заботьтесь о нём и радуйтесь жизни! А
Вам в помощь!
Так а я под выражением " я в шоке " ничего такого не подразумевала. Я имела ввиду в шоке что столько лет не была выяснена причина. Вот. А любить я ее любую буду. Какая бы она не была.
Вот и славно!:)Удачи и здоровья всему семейству!;)😘
Спасибо
ну кариотип вряд ли будет информативным, но стоит генетику проверить, я так же поступила. Отпишись потом о результатах.
У вас что то выяснилось? ?
выяснилась одна мутация гена МТРР. Это связанно с метаболизмом, дает много побочек, но я еще не до конца уверена что наши проблемы только от нее. Если это держать под контролем, то жить можно и очень нормально, мы этого не знали почти 5 лет его жизни....
В альбоме есть
Правда? В детской областной? ?? Именно этот анализ? ?
Ну это получается вы в неврологии лежали? У Светланы Петровны.
та ж фигня. Как стали говорить, что разрез глаз у сына не тот, мизинцы кривые, я покой потреяла. Тоже поедем сдавать генетику. Но генетик меня заверил, что синдром дауна и эдвардса никак не может быть обнаружен лишь в 3 года
Ну она мне тоже а сказала. Просто может мелкое что то
Глянула фотки. Что не так то? По-моему, обычная внешность у ребёнка. На маму похожа
Ну это надо в живую видеть. Взгляд все такое.
Посмотрела фото тоже… вообще ничего специфического не увидела?
Ну это когда как.… мне вот кажется что то есть. Хз в общем. Посмотрим
+++++
я можно фото посмотреть, можно в личку, у нас просто тоже проблемы может что то схожее есть
Викуля правильно! Сдавайте конечно! Может у неё совсем не шизоидный тип личности, а что то другое
Вот и я об этом думаю. Хрен с этими деньгами. Зато знать будешь ? спасибо
Посмотрела фотки — не вижу ничего необычного, на маму похожа. Ну я не генетик конечно, мне по этому поводу сказала дефектолог что на генетиков вы не похожи но если хотите для собственного успокоения сдайте, я даже смысла в этом не вижу, это ничем не поможет в ситуации с его развитием… не знаю короче пока .
На папу похожа там где на шее у него сидит, прям вылитая папа)
Я больше маму вижу ?
Ну главное на них похожа, а не на соседа?. Я тоже не вижу какой то странной внешности. Обычная девочка.
Да мне кажется там ничо не подтвердится из плохого
?
?????
Ну посмотрим
Спасибо ?
Главное выяснить. Мне кажется у дочи нормальный кариотип. Из генетики всех вариантов не помню внешне, но ты бы сразу увидела, а не так что вроде бы. Хотя в жизни столько всего, что в книжки не впихнешь.
Я видела до года. Мне казалось что сильно раскосые глазки. Но никуда не ходила. Потом началось. Что она не говорит и из и тп
Посмотрите. Лишним не будет раз уж взялись то надо все что можно сделать.
Что это за внешность такая… не понравилась. Не совсем понятно
У людей с хромосомными поломками есть отличительные признаки. Раскосые глаза. Маленький нос. Крылатые плечи и многое другое
В общем, пусть у вас все окажется хорошо!
Да я в принципе так и думаю что все норм.