Были у генетика

Дура я. Что же раньше не сходила к ней. Говорит сдавайте на кариотип сначала. Не понравилась ей наша внешность. Говорит очень не обычная. Вот. А там если что сдадим микроматричный. Капец. А прикиньте если выявиться синдром какой. Тогда я вообще в шоке буду. Столько лет прошло.… нам 6


Викуля
1801558
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Кристина

По мне так хорошенькая девчушка если на фото в посте другом она

Пожаловаться
Викуля
Кристина 

Спасибо ?

Пожаловаться
Eternal Dreamer

Каритотип решает далеко не всё. Наш синдром, например, кариотипированием вообще не возможно выявить. Кариотип всего лишь покажет набор хромосом. Не думаю, что в вашем случае он будет аномальным. Надо более детальное исследование проводить, другими методами. Но по протоколу генетики в первую очередь делают кариотип без разбора всем подряд, а потом уже задействуют другие методы исследования.

Пожаловаться
елена

Любой доктор вам скажет.что одних внешних признаков не достаточно все решает кариотип… У многих людей есть более 5 признаков СД, но кариотип у них нормальный. Сдавайте анализ-это разрешит все ваши сомнения.

Пожаловаться
Анна

От чего Вы в шоке будете? Ну даже если, скажем, синдром, ми что? Откажетесь от ребёнка? Побежите сдавать в детдом? Надеюсь, что нет.:)Ну у меня синдромальная дочка.И я от этого несчастной не стала.Чудесный ребёнок, любимый, желанный! Тут понаписали всякой чуши про внешность,-похож не похож… Дети с синдромом Дауна все разные и на папу-маму похожи, представьте себе! А типов синдромов несколько(это только известных).Есть внешне ВООБЩЕ не похожие дети.У моей, например, из стигм(спец.признаков) только пятнышки на радужке(пятна брушфильда) и всё! Есть мозаичного типа синдром, есть транлокационная форма… Но всё это фигня! Трисомики(Даун-фамилия врача, если что!)прекрасные дети и люди.Добрые и сердечные.Они обучаемы и школьным предметом и спорту и музыке и рисованию.Они вполне способны жить самостоятельно, заводить семьи, даже иметь деток(здоровых!)Да им требуется больше времени и сил на «переваривание»информации и они не очень дружат с абстрактными понятиями, ну и что? У обычных людей тоже полно недостатков.Так что не сходите с ума.Господь послал Вам ребёнка,-любите его, заботьтесь о нём и радуйтесь жизни! А
Вам в помощь!

Пожаловаться
Викуля
Анна 

Так а я под выражением " я в шоке " ничего такого не подразумевала. Я имела ввиду в шоке что столько лет не была выяснена причина. Вот. А любить я ее любую буду. Какая бы она не была.

Пожаловаться
Анна
Викуля 

Вот и славно!:)Удачи и здоровья всему семейству!;)😘

Пожаловаться
Викуля
Анна 

Спасибо

Пожаловаться
Night-Fury

ну кариотип вряд ли будет информативным, но стоит генетику проверить, я так же поступила. Отпишись потом о результатах.

Пожаловаться
Викуля
Night-Fury 

У вас что то выяснилось? ?

Пожаловаться
Night-Fury
Викуля 

выяснилась одна мутация гена МТРР. Это связанно с метаболизмом, дает много побочек, но я еще не до конца уверена что наши проблемы только от нее. Если это держать под контролем, то жить можно и очень нормально, мы этого не знали почти 5 лет его жизни....

Пожаловаться
ЧувствоЛьда
А можно тоже фотки посмотреть, так сказать взгляд со стороны
Пожаловаться
Викуля
ЧувствоЛьда 

В альбоме есть

Пожаловаться
наталья
Вик она вам направление дала еа анализ? Тогда пробуй лечь на обследование в детскую клиническую и все сделают бесплатно.Нам в Москве выписали кучу анализов и обследований, сначала пошла в Инвитро узнать что там почем насчитали почти 50т.а потом решила в нашу детскую обратится нас записали на март ляжем и все пройдем.правда сначала тоже не хотели брать я пригрозила что пойду Минздрав жаловаться.Так что пробуй все таки это дорогой анализ
Пожаловаться
Викуля
наталья 

Правда? В детской областной? ?? Именно этот анализ? ?

Пожаловаться
наталья
Викуля 
Да в детской.Вик там большой список у нас но половина на генетику.Нам синдром Ретта поставили под вопросом, хотя я его сразу отмела он нам даже по возрасту не подходит.Но раз бесплатно почему бы и не сдать до кучи.Так что попробуй.
Пожаловаться
Викуля
наталья 

Ну это получается вы в неврологии лежали? У Светланы Петровны.

Пожаловаться
наталья
Викуля 
Мы еще не лежали, сейчас в Нижнем приедем в и сразу туда.нас на март записали.ложится будем в неврологию не знаю к кому
Пожаловаться
Котика

та ж фигня. Как стали говорить, что разрез глаз у сына не тот, мизинцы кривые, я покой потреяла. Тоже поедем сдавать генетику. Но генетик меня заверил, что синдром дауна и эдвардса никак не может быть обнаружен лишь в 3 года

Пожаловаться
Викуля
Котика 

Ну она мне тоже а сказала. Просто может мелкое что то

Пожаловаться
Лиса Патрикеевна

Глянула фотки. Что не так то? По-моему, обычная внешность у ребёнка. На маму похожа

Пожаловаться
Викуля
Лиса Патрикеевна 

Ну это надо в живую видеть. Взгляд все такое.

Пожаловаться
Юлия

Посмотрела фото тоже… вообще ничего специфического не увидела?

Пожаловаться
Викуля
Юлия 

Ну это когда как.… мне вот кажется что то есть. Хз в общем. Посмотрим

Пожаловаться
Ирина
Юлия 

+++++

Пожаловаться
Ирина

я можно фото посмотреть, можно в личку, у нас просто тоже проблемы может что то схожее есть

Пожаловаться
Милаша Власова

Викуля правильно! Сдавайте конечно! Может у неё совсем не шизоидный тип личности, а что то другое

Пожаловаться
Викуля
Милаша Власова 

Вот и я об этом думаю. Хрен с этими деньгами. Зато знать будешь ? спасибо

Пожаловаться
Lady Lady

Посмотрела фотки — не вижу ничего необычного, на маму похожа. Ну я не генетик конечно, мне по этому поводу сказала дефектолог что на генетиков вы не похожи но если хотите для собственного успокоения сдайте, я даже смысла в этом не вижу, это ничем не поможет в ситуации с его развитием… не знаю короче пока .

Пожаловаться
наталья
Lady Lady 

На папу похожа там где на шее у него сидит, прям вылитая папа)

Пожаловаться
Lady Lady
наталья 

Я больше маму вижу ?

Пожаловаться
наталья
Lady Lady 

Ну главное на них похожа, а не на соседа?. Я тоже не вижу какой то странной внешности. Обычная девочка.

Пожаловаться
Lady Lady
наталья 

Да мне кажется там ничо не подтвердится из плохого

Пожаловаться
Викуля
Lady Lady 

?

Пожаловаться
Викуля
наталья 

?????

Пожаловаться
Викуля
Lady Lady 

Ну посмотрим

Пожаловаться
Викуля

Спасибо ?

Пожаловаться
Олька Полька

Главное выяснить. Мне кажется у дочи нормальный кариотип. Из генетики всех вариантов не помню внешне, но ты бы сразу увидела, а не так что вроде бы. Хотя в жизни столько всего, что в книжки не впихнешь.

Пожаловаться
Викуля
Олька Полька 

Я видела до года. Мне казалось что сильно раскосые глазки. Но никуда не ходила. Потом началось. Что она не говорит и из и тп

Пожаловаться
Олька Полька
Викуля 

Посмотрите. Лишним не будет раз уж взялись то надо все что можно сделать.

Пожаловаться
Юлия

Что это за внешность такая… не понравилась. Не совсем понятно

Пожаловаться
Викуля
Юлия 

У людей с хромосомными поломками есть отличительные признаки. Раскосые глаза. Маленький нос. Крылатые плечи и многое другое

Пожаловаться
Александра
Викуля 
А что значит крылатые плечи? у вас в семье ни у кого нет раскосых глаз и маленького носа? Просто у меня вот у дочери тоже нос маленький (как у меня), глаза слегка раскосые (как у меня и мужа), шея короткая. Но кариотип в норме (ещё при беременности сдавала). Да и явных проблем с развитием и здоровьем нет. Ттт

В общем, пусть у вас все окажется хорошо!

Пожаловаться
Викуля
Александра 

Да я в принципе так и думаю что все норм.

Показать ещё