Кто делал? ?? В общем история такая. Дочке 6лет. С рождения идут нарушения развития. До сих пор никто понять не может что это. Кто ставит аутизм. Кто шизофрения. Кто говорит просто зпр. В общем. У нее есть четырехпальцевая полоса на ладони. Заметила до года еще. И разные уши. Совсем. Одно маленькое другое больше. Намного прям. Вот. Когда я ходила к генетику при беременности на консультацию. Рассказала ей про старшую. И про ушки и про эту полоску на ладони. Так вот. Про полоску она сказала что она встречается лишь у 10% нормальных людей. Представляете? Всего 10%. И так как у нас идет нарушение в развитии это может быть все связано. То есть. Может быть у нее какая поломка хромосом. Не обязательно грубая. Может быть немного. Я в этом др конца конечно не понимаю. И она сказала что часто если у кого то диагноз не уточнен. Нет четкой картины. Это идет из за хромосом. Посоветовала сжать анализ микроматричный. Его делают только в Москве или Питере. (Вот думаю можно ли сдать у нас или где то поближе и отослать)… ну ладно не суть. В общем хочу спросить кто в курсе. Может у кого были похожие ситуации? Что нам даст этот анализ? ?? Это понятно что он покажет где и какая поломка. Но! Лечение от этого будет другое? Мы сейчас пьем жестокие нейролептики. Но они ей не особо помогают. Заранее спасибо девочки. 😚😚😚
Микроматричный анализ крови
Комментарии
Актуальные посты
У нас тоже в развитии большое отставание. Врачу пишут-«не уточненная генетическая патология». Все склоняются, что есть какая-то поломка в хромосомах. Сдали ряд анализов, в том числе и микроматричный-ничего не обнаружили. Можно пробовать искать причину и сдавать анализы дальше, но будет большая удача, если мы что-то найдем. Разных генетических нарушений и синдромов много, если все сдавать, выльется в приличную сумму. Государство данные анализы не оплачивает. Как мне врачи сказали, кроме того, что я буду знать диагноз и прогноз в развитии, мне это ничего не даст. Генетика ведь не лечится. Проходить реабилитацию и заниматься с ребенком я буду также. Лучше вкладывать деньги в реабилитацию. А вообще каждый решает сам.
Просто хочется все таки знать причину
У нас тоже такая полоска. Невролог тоже советовал этот анализ. Сходили к генетику, сдали аминокислоты — норма, остальное генетик сказал не сдавать, ничего не увидела. Я все еще в сомнениях надо ли сдавать микроматричный
Да фиг знает. А у вас с развитием все в порядке? ??
Мы сдавали такой анализ. Результат: ничего не выявлено. Но внизу есть приписка, что данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии. Иными словами, как мне объяснили на словах, генетика — наука достаточно молодая и, хотя и развивающаяся семимильными шагами, но многое ещё ей неизвестно. То, что они знают, они исследуют. Но 100% гарантии, что у вас ничего нет, они не дают.
Сдай для начала анализ на поломку х-хромосомы. Там помимо проблем психического плана надо контролировать гормоны роста.
В остальном ты узнаешь что этотгенетика, но лечить будут также.
....
У нас глаза разного цвета.
у сына тоже такая складка на правой руке
И? ?
Говорят это стигм хромосомных нарушений
генетик сказал, что для того, чтобы заподозрить хромосомные нарушения стигмов должно быть не менее 7. мы только уринолизис сдавали. и конечно же он ничего не показал
И что теперь?
Мне предложили в" здоровье женщины" сдать. 20 т р цена. Но это мне в нашем РПЦ сказали. Сдали кровь у нас, на из двух анализов сделали только один на кариотип. А то я не знаю что у меня мальчик XY.
Про этот анализ думала, тоже, не сдали. Хочу знать что с сыном, но не доверяю я нашим клиникам. Вот если в мск прям сдать, но пока нет возможности.
А я наверно рискну. Дорого правда. ..
Напиши что получилось, пожалуйста. Сыну писали ангел-мена синдром. Я почитала, не похоже. Вот пока не надумали сдавать. В мск спектр болезней больше чем в нашем РПЦ могут сделать. Думаю стоит сделать.
Ну мы еще только недели через 2-3 будем делать. Напишу конечно ?
Спасибо.
ну а почему нет то? разве вы не хотите знать причину вашего состояния?
если у вас есть какой известный синдром, то будете знать прогнозы. да и просто поломки, без синдрома, тоже можно найти людей с такими же поломками и понимать что у вас и как...
микроделеционных синдромов огромное количество.
Если синдром не описан, то не будет ни лечения, ни прогноза. Просто будете знать, что дело в генетике. А если синдром известен, то обычно есть на него подозрения у врачей. Нам тоже некоторые рекомендуют его сдать, но ни один врач не смог ответить, что нам это даст.
Вот и я думаю нужен он или нет....
Ну и смысл есть в том, что то же анализ можно сделать второй, если это хромосомная патология, то будет понятно есть ли она у младшей. На лечение скорее всего никак не повлияет.
Зайдите на сайт Геномед. Они это делают и работают с регионами. Оставьте заявку и вам перезвонит консультант, ну или сами позвоните. У них там хорошие генетики из Филатовки, МГНЦ.
Вот мне туда и советует генетик. Спасибо
Вот я туда и звонила
Интересный тест, но может просто сдать на маркеры на умственную отсталось, аутизм и аутоподобное поведение? Я сегодня звонила в клинику меня отговорили делать такой анализ а посоветовали сделать именно эти маркеры, но опять же таки нужно направление от генетика.
А чем отличаются кать? ?
А куда звонила? В Москву?
Да, в Москву. Отличаются стоимостью
Намного? А в тот который более подробный тоже входит аутизм и отсталость?
Да входит
Я не врач и этот анализ не делала конечно.но я по образованию биоинженер, то есть напрямую это связано с хромосомами, генами и т.д. и могу сказать что такой анализ может чуть ли не предсказать будущее здоровье, то есть какая у человека к чему предрасположенность.у нас есть в городе наноцентр, узнайте может они тоже делают.
А вы с Ульяновска?
Да.
По крайней мере, когда я делала генетические анализы на этапе планирования беременности, то при работе с одним центром сама искала специальные пробирки для образцов крови с определённым раствором, медсестру, которая на дому эту кровь брала и экспресс-почту, которая доставила все это в институт молекулярной генетики. Не любая экспресс-почта имеет право перевозить биоматериал. Ну и плюс сроки жёстко ограничены были для хранения образца крови. Нужно было в течение суток доставить. А генетик в нашей больнице ничем помочь не мог. Не заинтересовано видимо наше государство в здоровых детях. Все самой пришлось...
Во втором случае компания, где заказывала анализ, отправляла пробирку специальную с контейнером мне экспресс-почтой. Мы в эту пробирку собирали слюну и приезжал курьер из этой экспресс-почты, забирал пробирку и отвозил в Москву.
Спасибо большое. Надо узнать
Поправляйтесь.Надеюсь что все у вас будет хорошо!!!!
Спасибо