Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующая отделением генетики в институте педиатрии на Талдомской. Мы встали в очередь на сдачу анализа (нам так и не позвонили оттуда, да и мы не особо хотели). За время ожидания сдали кариотип — все в норме. В этом же институте заведующий неврологическим отделением отговорил нас проходить генетические анализы, поскольку, такой анализ просто показывает вероятность заболевания, лечат всё равно симптоматику, неврологических проблем у нас нет. Он тоже опытный и грамотный специалист и тоже вызывает доверие. Шло время, ребенок развивается по возрасту, задержек развития нет. Из проблем со здоровьем иногда болеем насморком, но через неделю выздоравливаем. В 1,5 года были у офтальмолога и он опять-таки обратил внимание на нашу нестандартную внешность, мол это может быть генетическое заболевания, которое проявит себя позже, важно узнать о нем и предупредить последствия. Начинаю в панике искать, где можно сдать расширенный анализ. Стоит он дорого, около 100 тыс., читаю отзывы, сделавших такой анализ, мамы пишут, что могут и ничего не найти и порекомендовать сдать расширенный генетический анализ родителям, лучше на ребенка эти деньги потратить. Наша педиатр отговаривает нас делать генетический анализ, мотивируя тем, что любое генетическое заболевание уже проявило бы себя «нет таких генетических заболеваний, которые не проявили бы себя до года, я наблюдаю Вас и вижу, что он развивается по возрасту, всех врачей вы прошли, не вижу смысла просто». Как быть? И хочется уже сдать этот анализ и поставить точку. И дорого это, и при отсутствии проблем развития кажется, что это не нужно. Но любое замечание по поводу внешности моего сына повергает меня в истерику :-((( Посоветуйте, как быть и если делать анализ, то где?
Вот фото моего Чижика :-) Для меня, как для матери он самый симпатичный и очень похожий на меня :-)))
Наталья, если есть хоть какая-то возможность сдать анализ -сдавайте. Возможно все хорошо у вас и такая внешность просто личная особенность (похож на вашу маму и на вас). Но! Может что не в порядке., и тогда Вы будете готовы и не будете потом рвать волосы на себе из-за того что вовремя не выявили что то. Я вас не пугаю, просто сама в подобной ситуации. Генетики ещё в перед у нас… боюсь что мы уже упустили время. Голова кругом. Удачи. Надеюсь все у Вас будет хорошо .
Если с Талдомской Николаева советовала, то лучше сдать — у нее глаз наметан
Мы у заведующей были у Хачатарян, она и свою коллегу позвала Войнову, они обе так, нууу на синдром не похоже, можете микроматричный сдать, не убеждали нас особо в необходимости сдачи...
Наталья, я сегодня зарегестрировалась здесь. Не из любопытства, конечно. Но чтобы списаться с людьми, имеющими диагноз, подобный нашему. А также для помощи хоть какой то людям, если это возможно! Год назад нашему Грише был год и он как бы не вызывал особых вопросов, кроме небольших внешних данных и то… Местный генетик увидев его не поставила диагноза, конечно. Но рекомендовала сделать анализ. Сейчас ему 2, 2 и вот сделали таки развернутый анализ. До этого, кстати, тоже делали, но иные анализы. В этом году анализ показал микроделецию! Сейчас читаю американские научные материалы, благо языком владею профессионально. Информации у наших почти нет! Очень советую вам сдать анализ! Не пугаю, пусть у вас все будет хорошо. Но ясность она всегда лучше!
Согласна, полностью с Вами. Сейчас мой ребенок маленький и трудно понять будет задержка развития или нет. Лучше сдать, вопрос где.
Тогда, похоже, что у вас нет серьезных по крайней мере проблем. Всего вам доброго!
Спасибо большое )))
За чем сдавать анализ?, если у малыша нет задержки развития. Ведь даже и этот расширенный анализ не панацея, он может ничего не показать, а может найти небольшое отклонение в виде дупликации на каком-то участке хромосомы, а это просто будет вариант нормы. А Вы будете себя накручивать, для чего это Вам? Мы делали нашему сыну микроматричный анализ, но у нашего сыночка были к этому показания в виде неврологии и задержки развития, и мы стремились найти этому причину.
Добрый вечер вам вы бы посмотрели свои детские фото когда совсем маленькая если такое же строение черепа то вообще проблемы нету и голову не забивайте, но вообще по-мойму расширенный не обязательно делать надо более конкретно на какой то синдром.так вообще оч хорошенький малыш.растите большие и не болейте!
Так и не поймешь на старых фото какая у меня там форма черепа была :-), могу сказать, что сынуля на мою маму в детстве похож (ч/б фото)
Спасибо )))
Вот честно, не вижу ничего специфического во внешности вашего Чижика, по-моему, он очень похож на вас. А что качается анализа… Мы делали такой анализ. Называется хромосомный микроматричный анализ. По результатам ничего не выявлено. А внизу примечание «данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии». Другими словами, возможно, что ничего нет, а возможно, что поломки ещё глубже и надо делать более глубокий анализ. А возможно, что поломки есть, но современной науке они пока не известны. В общем, я забила. Больше никаких анализов делать не буду. Голову себе не заморачиваю. Считаю, что у моего сына нет никакой генетики.
Ну да ушки низковаты, да и только) похож на Вас, на редкость симпотичный малый))))
По-моему ребёнок как ребёнок, нормальная голова и на вас очень похож.
А нас отправляли к генетику, мы не пошли, не вижу смысла да и денег лишних нет. У дочкиВПР уже есть, анализ ничего не изменит и больше детей мы не планируем.
Я просто переживаю, что вдруг это какой-то синдром, который проявит себя позже, зная о нем, мы бы могли контролировать состояние органов, которые могут оказаться по ударом в этом случае. Или заморачиваюсь я… Я же не делаю полное обследование своего организма, пытаясь отловить болезни на ранней стадии...
Самое главное — у него осмысленный взгляд. Так что вряд ли какие-то синдромы...
Нам генетик тоже самое сказала, у него взгляд умный, не похоже на синдромы.