Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующая отделением генетики в институте педиатрии на Талдомской. Мы встали в очередь на сдачу анализа (нам так и не позвонили оттуда, да и мы не особо хотели). За время ожидания сдали кариотип — все в норме. В этом же институте заведующий неврологическим отделением отговорил нас проходить генетические анализы, поскольку, такой анализ просто показывает вероятность заболевания, лечат всё равно симптоматику, неврологических проблем у нас нет. Он тоже опытный и грамотный специалист и тоже вызывает доверие. Шло время, ребенок развивается по возрасту, задержек развития нет. Из проблем со здоровьем иногда болеем насморком, но через неделю выздоравливаем. В 1,5 года были у офтальмолога и он опять-таки обратил внимание на нашу нестандартную внешность, мол это может быть генетическое заболевания, которое проявит себя позже, важно узнать о нем и предупредить последствия. Начинаю в панике искать, где можно сдать расширенный анализ. Стоит он дорого, около 100 тыс., читаю отзывы, сделавших такой анализ, мамы пишут, что могут и ничего не найти и порекомендовать сдать расширенный генетический анализ родителям, лучше на ребенка эти деньги потратить. Наша педиатр отговаривает нас делать генетический анализ, мотивируя тем, что любое генетическое заболевание уже проявило бы себя «нет таких генетических заболеваний, которые не проявили бы себя до года, я наблюдаю Вас и вижу, что он развивается по возрасту, всех врачей вы прошли, не вижу смысла просто». Как быть? И хочется уже сдать этот анализ и поставить точку. И дорого это, и при отсутствии проблем развития кажется, что это не нужно. Но любое замечание по поводу внешности моего сына повергает меня в истерику :-((( Посоветуйте, как быть и если делать анализ, то где?

Вот фото моего Чижика :-) Для меня, как для матери он самый симпатичный и очень похожий на меня :-)))

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
екатерина
Сделайте расширенный. я ребенку в генетико делала. с 2 лет по врачам диагноз никак поставить не могли пожалела сильно, что сразу в роддоме не сдала… Я тогда думала ну и что тонус, ну и что одна почка, ну и что порок сердца… а нужно было. То с рождения ребенок бы получал лечение реабилитацию, а то все сама на своем горбу инвалидность по сердцу дали с ногами проблемы пошли а в этом году ДЦП поставили мрт показало недоразвитие отговаривали от генетики говорят зачем вы деньги тратить будете! Яне послушала подтвержденный диагноз 8q 21.11-12 -21.23 и опять оформление инвалидности по другому уже диагнозу.
Пожаловаться
Екатерина Астапчук
Знакомые сдавали анализы в Москве. Ребенок один на всю область нашу с таким синдромом. А до 4 лет лечили непонятно от чего. А как поставили диагноз с помощью анализа(выявили синдром), то сразу правильное лечение начали.
Пожаловаться
Екатерина Астапчук
Сдать анализ. Часто генетические синдромы проявляются не сразу, я имею в виду симптоматику
Пожаловаться
ПростоМама
Бред полный. Я думала что на фото ужас увижу после вашего рассказа. Хороший, здоровый малыш. Нет у вас генетики. И уши не низко у, вас посаженные
Пожаловаться
Юлия

Наталья, если есть хоть какая-то возможность сдать анализ -сдавайте. Возможно все хорошо у вас и такая внешность просто личная особенность (похож на вашу маму и на вас). Но! Может что не в порядке., и тогда Вы будете готовы и не будете потом рвать волосы на себе из-за того что вовремя не выявили что то. Я вас не пугаю, просто сама в подобной ситуации. Генетики ещё в перед у нас… боюсь что мы уже упустили время. Голова кругом. Удачи. Надеюсь все у Вас будет хорошо .

Пожаловаться
Гульнара

Если с Талдомской Николаева советовала, то лучше сдать — у нее глаз наметан

Пожаловаться
Наталья Бу
Гульнара 

Мы у заведующей были у Хачатарян, она и свою коллегу позвала Войнову, они обе так, нууу на синдром не похоже, можете микроматричный сдать, не убеждали нас особо в необходимости сдачи...

Пожаловаться
Лидия

Наталья, я сегодня зарегестрировалась здесь. Не из любопытства, конечно. Но чтобы списаться с людьми, имеющими диагноз, подобный нашему. А также для помощи хоть какой то людям, если это возможно! Год назад нашему Грише был год и он как бы не вызывал особых вопросов, кроме небольших внешних данных и то… Местный генетик увидев его не поставила диагноза, конечно. Но рекомендовала сделать анализ. Сейчас ему 2, 2 и вот сделали таки развернутый анализ. До этого, кстати, тоже делали, но иные анализы. В этом году анализ показал микроделецию! Сейчас читаю американские научные материалы, благо языком владею профессионально. Информации у наших почти нет! Очень советую вам сдать анализ! Не пугаю, пусть у вас все будет хорошо. Но ясность она всегда лучше!

Пожаловаться
Наталья Бу
Лидия 

Согласна, полностью с Вами. Сейчас мой ребенок маленький и трудно понять будет задержка развития или нет. Лучше сдать, вопрос где.

Пожаловаться
Лидия
Дело в том, что генетика сейчас развивается стремительно. Еще три года назад многие микроделеции не были известны. Сейчас при их наличии могут делать прогноз и это очень важно! Часто корректировка психолога, дефектолога не отличается при разных причинах. Смотрят клинику. Это так! Но прогноз по здоровью в будущем лучше знать! В России вначале проблему не видят, после часто ставят всем задержку развития, это обычно к двум годам. Когда уже ребенок начинает отличаться поведением. Любая мама склонна думать о лучшем. И это хорошо.Но иногда стоит прислушаться. Видно детей с аномалиями в генах часто гораздо позднее. В Москве же делают!
Пожаловаться
Лидия
Наталья Бу 
Хочу дописать. В любом случае не паникуйте. Наблюдайте за малышом. Вовремя ли он сел, начал ходить… Показывает ли глазки, знает ли где мама, папа. Если это все абсолютно в порядке, то хорошо. У детей с аномалиями бывают внутренние пороки. Наш тоже очень хорошенький. Но в год генетик обратила сразу внимание на то, что он не отличал своих от чужих. И шел охотно ко всем.
Пожаловаться
Наталья Бу
Лидия 
Да, мы наблюдаем, он вовремя сел, в годик пошел, может показывать глаза, уши, нос, рот, комментирует все простыми словами. А я в годик тоже ко всем шла :-) и старше тоже, мама боялась, что меня украдут, я еще рассказывала кто где работает и вообще все про всех :-)
Пожаловаться
Лидия
Наталья Бу 

Тогда, похоже, что у вас нет серьезных по крайней мере проблем. Всего вам доброго!

Пожаловаться
Эля
Какой красавчик! Что не так во внешности?!? Глупости какие то, областно нормальный ребёнок и даже очень славный!
Пожаловаться
Наталья Бу
Эля 

Спасибо большое )))

Пожаловаться
Орчанка

За чем сдавать анализ?, если у малыша нет задержки развития. Ведь даже и этот расширенный анализ не панацея, он может ничего не показать, а может найти небольшое отклонение в виде дупликации на каком-то участке хромосомы, а это просто будет вариант нормы. А Вы будете себя накручивать, для чего это Вам? Мы делали нашему сыну микроматричный анализ, но у нашего сыночка были к этому показания в виде неврологии и задержки развития, и мы стремились найти этому причину.

Пожаловаться
ольга киселева

Добрый вечер вам вы бы посмотрели свои детские фото когда совсем маленькая если такое же строение черепа то вообще проблемы нету и голову не забивайте, но вообще по-мойму расширенный не обязательно делать надо более конкретно на какой то синдром.так вообще оч хорошенький малыш.растите большие и не болейте!

Пожаловаться
Наталья Бу
ольга киселева 

Так и не поймешь на старых фото какая у меня там форма черепа была :-), могу сказать, что сынуля на мою маму в детстве похож (ч/б фото)

Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.
Нужен ли генетический анализ? Нужны мнения.
Пожаловаться
Замечательный какой мальчишечка))))))даже не подумала бы о каких то проблемах, похож он на Вас это точно, а лобик и ушки папкины))))красотулька такой)))))
Пожаловаться
Наталья Бу
Ксюша Яковлева 

Спасибо )))

Пожаловаться
МамаМаугля

Вот честно, не вижу ничего специфического во внешности вашего Чижика, по-моему, он очень похож на вас. А что качается анализа… Мы делали такой анализ. Называется хромосомный микроматричный анализ. По результатам ничего не выявлено. А внизу примечание «данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии». Другими словами, возможно, что ничего нет, а возможно, что поломки ещё глубже и надо делать более глубокий анализ. А возможно, что поломки есть, но современной науке они пока не известны. В общем, я забила. Больше никаких анализов делать не буду. Голову себе не заморачиваю. Считаю, что у моего сына нет никакой генетики.

Пожаловаться
Лампочка

Ну да ушки низковаты, да и только) похож на Вас, на редкость симпотичный малый))))

Пожаловаться
Наталья Бу
Лампочка 
Спасибо )))
Пожаловаться
Татьяна

По-моему ребёнок как ребёнок, нормальная голова и на вас очень похож.
А нас отправляли к генетику, мы не пошли, не вижу смысла да и денег лишних нет. У дочкиВПР уже есть, анализ ничего не изменит и больше детей мы не планируем.

Пожаловаться
Наталья Бу
Татьяна 

Я просто переживаю, что вдруг это какой-то синдром, который проявит себя позже, зная о нем, мы бы могли контролировать состояние органов, которые могут оказаться по ударом в этом случае. Или заморачиваюсь я… Я же не делаю полное обследование своего организма, пытаясь отловить болезни на ранней стадии...

Пожаловаться
Альбина

Самое главное — у него осмысленный взгляд. Так что вряд ли какие-то синдромы...

Пожаловаться
Наталья Бу
Альбина 

Нам генетик тоже самое сказала, у него взгляд умный, не похоже на синдромы.

Показать ещё