Кто встречался с таким диагнозом? Знаю что редкий, но все же… меня интересует какие прогнозы при легкой форме и дали ли вам инвалидность при таком диагнозе? Мы начали делать инвалидность по психиатрии(ЗПРР иАЧ), но когда наши врачи увидели диагноз гомоцистинурия, сказали что по нему полагается инвалидность, как основной диагноз…
а сколько у вас гомоцистеин? у нас был 20, снизили до 5, скачков в развитии никакиих
чем снижали?
Night-Fury, да у нас мутации в фолатном цикле, гомозигота. но у нас тогда приступы начались — может из-за него?
снижали p-5-p (активная форма В6), бетаин+аргинин
сейчас нам еще фолиевую добавили на постоянку. мы сдалии анализ 23энд ми и по нему у нас полный аут-набор)))
Тотоша, у нас только гомоцистинурию нашли по этому анализу, гетерозиготная мутация МТРР, а у вас что-то еще нашли?
если дают инвалидность, думаю стоит оформить-все ведь в ребенка вложите, значит больше возможностей, а она не на всегда дается… потом снимите ее)
этот диагноз лечиться? медикаментозно?? какие шансы? извини что спрашиваю.никогда не слыщала за такое
Анна, это мутация гена, оно не лечится, но симптомы можно держать под контролем, если держать диету и пить то что недостает организму, то можно вести нормальный образ жизни. Надеюсь и ЗПРР уйдет
Алина, основным критерием при определении инвалидности будет степень ограничения. По моему опыту могу сказать, что чем больше бумаг подтверждающих необходимость инвалидности, тем больше шансов на успех. Нам с лекотеки воспитатель такую характеристику написала, что я пару часов от отчаяния успокоится не могла, лишь потом поняла, что это нужно для дела.
Если интересно почитай, как они на МЭС класифицируют степень ограничений. Нам в ИПР по всем пунктам вторую написали.
III. Классификации основных категорий жизнедеятельности
человека и степени выраженности ограничений этих категорий
5. К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:
а) способность к самообслуживанию;
б) способность к самостоятельному передвижению;
в) способность к ориентации;
г) способность к общению;
д) способность контролировать свое поведение;
е) способность к обучению;
ж) способность к трудовой деятельности.
6. Выделяются 3 степени выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности человека:
а) способность к самообслуживанию — способность человека самостоятельно осуществлять основные физиологические потребности, выполнять повседневную бытовую деятельность, в том числе использовать навыки личной гигиены:
1 степень — способность к самообслуживанию при более длительном затрачивании времени, дробности его выполнения, сокращении объема с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к самообслуживанию с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к самообслуживанию, нуждаемость в постоянной посторонней помощи и уходе, полная зависимость от других лиц;
б) способность к самостоятельному передвижению — способность самостоятельно перемещаться в пространстве, сохранять равновесие тела при передвижении, в покое и при перемене положения тела, пользоваться общественным транспортом:
1 степень — способность к самостоятельному передвижению при более длительном затрачивании времени, дробности выполнения и сокращении расстояния с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к самостоятельному передвижению с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к самостоятельному передвижению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;
в) способность к ориентации — способность к адекватному восприятию личности и окружающей обстановки, оценке ситуации, к определению времени и места нахождения:
1 степень — способность к ориентации только в привычной ситуации самостоятельно и (или) с помощью вспомогательных технических средств;
2 степень — способность к ориентации с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к ориентации (дезориентация) и нуждаемость в постоянной помощи и (или) надзоре других лиц;
г) способность к общению — способность к установлению контактов между людьми путем восприятия, переработки, хранения, воспроизведения и передачи информации:
1 степень — способность к общению со снижением темпа и объема получения и передачи информации, использование при необходимости вспомогательных технических средств помощи, при изолированном поражении органа слуха — способность к общению с использованием невербальных способов общения и услуг по сурдопереводу;
2 степень — способность к общению при регулярной частичной помощи других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
3 степень — неспособность к общению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;
д) способность контролировать свое поведение — способность к осознанию себя и адекватному поведению с учетом социально-правовых и морально-этических норм:
1 степень — периодически возникающее ограничение способности контролировать свое поведение в сложных жизненных ситуациях и (или) постоянное затруднение выполнения ролевых функций, затрагивающих отдельные сферы жизни, с возможностью частичной самокоррекции;
2 степень — постоянное снижение критики к своему поведению и окружающей обстановке с возможностью частичной коррекции только при регулярной помощи других лиц;
3 степень — неспособность контролировать свое поведение, невозможность его коррекции, нуждаемость в постоянной помощи (надзоре) других лиц;
е) способность к обучению– способность к целенаправленному процессу организации деятельности по овладению знаниями, умениями, навыками и компетенцией, приобретению опыта деятельности (в том числе профессионального, социального, культурного, бытового характера), развитию способностей, приобретению опыта применения знаний в повседневной жизни и формированию мотивации получения образования в течение всей жизни:
1 степень– способность к обучению и получению образования в рамках федеральных государственных образовательных стандартов в образовательных и иных организациях с созданием специальных условий (при необходимости) для получения образования, в том числе обучение с применением (при необходимости) специальных вспомогательных технических средств, определяемая с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии;
2 степень — способность к обучению и получению образования в рамках федеральных государственных образовательных стандартов в образовательных и иных организациях с созданием специальных условий для получения образования только по адаптированным образовательным программам и адаптированным (основным) образовательным программам при необходимости обучение на дому и/или с использованием дистанционных технологий с применением (при необходимости) специальных вспомогательных технических средств, определяемая с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии;
3 степень — способность к обучению только элементарным навыкам и умениям (профессиональным, социальным, культурным, бытовым), в том числе правилам выполнения только элементарных целенаправленных действий в привычной бытовой сфере или ограниченные возможности способности к такому обучению в связи с имеющимися значительно выраженными нарушениями функций организма, определяемые с учетом заключения психолого-медико-педагогической комиссии;
ж) способность к трудовой деятельности — способность осуществлять трудовую деятельность в соответствии с требованиями к содержанию, объему, качеству и условиям выполнения работы:
1 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в обычных условиях труда при снижении квалификации, тяжести, напряженности и (или) уменьшении объема работы, неспособность продолжать работу по основной профессии (должности, специальности) при сохранении возможности в обычных условиях труда выполнять трудовую деятельность более низкой квалификации;
2 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в специально созданных условиях с использованием вспомогательных технических средств;
3 степень — способность к выполнению элементарной трудовой деятельности со значительной помощью других лиц или невозможность (противопоказанность) ее осуществления в связи с имеющимися значительно выраженными нарушениями функций организма.
7. Степень ограничения основных категорий жизнедеятельности человека определяется исходя из оценки их отклонения от нормы, соответствующей определенному периоду (возрасту) биологического развития человека.
11. Категория «ребенок-инвалид»определяется при наличии у ребенка ограничений жизнедеятельности любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.
если врачи сказали, что по нему дается, то оформляй, чего думать. а по поводу прогнозов, сама знаешь что каждый случай индивидуален, надеюсь что все у Марка будет хорошо, время есть еще для лечения и коррекции. Здоровья солнышку твоему!!!!!!!!!!!!!!!!
Тань Ка, я верю) но история с хорошим концом меня бы ободрила сейчас еще больше)
не, в этом я не ухом, не рылом
У меня в диагнозе написали просто гипергомоцистеинемия. И этот диагноз не относят к отклонениям. Сказали просто, не усваивается фолька. Переодично сдавайте гомоцистеин. И для беременности снизить его до нормы.
Тут полно на форуме девочек, которые снижают гомоцистеин. На жизни в целом, как я поняла никак не отражается.
Если брать конкретно себя, то осенью и весной у меня вялость, Головокружение, сонливость жуткая. Пока не начну принимать витамины в. Как только начала принимать, сразу все хорошо.
Мрт не делала, про тромбозЫ не знаю. Но сейчас его бесполезно делать, чтобы узнать точно. Так как 3 года назад начала снижать гомоцистеин. Хорошо помогает вместо фольки очищенная фолиевая ввиде фоллатов и Метафолинов. По поиску посмотри тут, найдешь посты девочек подтвержденые.
Еще и переодично на кроверазжижающих, чтобы этих микротромбов не было.
Это все в подготовку для беременности. Чтобы без проблем была.
Вы приведите сейчас последствия от гомоцистеина в норму, а потом Поддерживай те просто витаминами и контролем.
У меня гомоцистеин 14.4 был. Для беременности 5.6 не выше должен быть. А врач говорила, что к ней мужчина приходил с гомоцистеином в 50!
Это вполне возможно, что степень и состояние детей/людей разное. Так как сопутствующие гены и много чего складывается.
Я смотрю у вас этим вопросом больше занимаются врачи и поддержка от государства идет.
И насколько понимаю, данное генетическое отклонение можно поддерживать и корректировать препаратами и витаминами.
Подскажите, где делали обследование?
Я пыталась читать статьи в инете про гомоцистеин и понять все превращения метеонина, но они все на английском. На русском очень мало информации.
знаю девочку из Ярославля у сына редкое генетическое забодевание, в общем живы пока кушают, что то противоположность сахарному диабету.у инвалидность, когдастали лечить прошла и зпрр и ач.очень смышленный общительный мальчик
не подскажу