Одна на миллион....Моя.

В Новосибирской области проживает более 2.6 млн.человек.

Среди них-две маленькие девочки с диагнозом глутаровая ацидурия 1 типа. Одна из этих девочек-моя Вика.

Да, нам установили таки диагноз. Это генетическая патология, мутация гена. Всего таких детей не более 30 в стране(со слов генетика)

Лечение симптоматическое. Диета- мясо, рыба, молочка, бобовые, мучное, лапша, шоколад...-ИСКЛЮЧЕНЫ ПОЖИЗНЕННО. И смесь аминокислот- глутаридон или нутриген 40. Цена-около 20 тыс.Мин.здрав должен обеспечивать.

Реабилитация точно такая же, как и для детей с дцп. Сейчас ждем плановую госпитализацию и идем на мсэ.

Пост написала для тех, кто интересовался, какой диагноз нам все таки вынесли и какие прогнозы.


Юлия
0231161
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
ღ♥ღНастенькаღ♥ღ
Юлечка, терпения и сил вам с Викулей… Вы сможете, я верю что все получится и вы преодолеет этот диагноз! Очень редко захожу на бэбик сейчас, но очень часто о вас вспоминаю, переживаю за кошечку!
Пожаловаться
Оленька
Юлечка, родная моя

Самое главное что определились с диагнозом

Плохо, что раньше не установили, но вы умнички, я уверена, что скоро мы все это будем вспоминать как страшный сон

А диета это сложно… Знаю по ромику… Другие не виноваты им хочется, а он амля что они едят то же просит ((((

Но пока справляемся ))))

Юль, все будет хорошо !!!!

Пожаловаться
Night-Fury

успехов вам! у нас тоже генетическая мутация, другая правда, но тоже диета, лечение...

Пожаловаться
Ольга

солнышко, сил вам и здоровья крепкого!!!!

Пожаловаться
Лисёнок
сил и терпения вам! и восстановления Викуле!!! она у вас сильная!
Пожаловаться
Илона
Юличка, а какие прогнозы по восстановлению? Как Викуся в целом? Ты не пишешь, а я не беспокою лишний раз понимаю тебе сейчас не до расспросов (((
Пожаловаться
Юлия Литвинова
сил вам и здоровья.хорошо хоть диагноз теперь известен.все у вас будет хорошо!!!
Пожаловаться
Ольга
Хорошо, хоть теперь известен диагноз, сил вам мои Хорошие!
Пожаловаться
Анастасия

вы у себя в городе делали? У вас генетики сильные в городе?

Пожаловаться
Юлия
Анастасия 
Анастасия, Этот анализ только в Москве делается
Пожаловаться
Елена

Юленька, сил вам и здоровья с Викулей!

Пожаловаться
Oxy

Это вы у Генетика все сдали?

Пожаловаться
Екатерина Трунова
Юль, сил тебе… физических и моральных! Держись! Викульке тоже огромных сил!!!
Пожаловаться
Светлана

Девочки мои, Бог вам в помощь! Вы сильные — справитесь! Сил вам и терпения!

Пожаловаться
Юлия
Светлана 
Светлана, Спасибо, Светочка! Я тоже уверена в победе! Вопреки всему
Пожаловаться
Светлана
Юлия, А иначе и быть не может!!! Молюсь за вас!
Пожаловаться
Екатерина
здоровья Вам и терпения!
Пожаловаться
Юлия
Екатерина 
Кэйт, Спасибо большое!
Пожаловаться
Екатерина
Юлия, я почитала сейчас, я так понимаю, если придерживаться диеты, оберегаться от инфекций, то вполне можно полноценно жить и развиваться.это конечнона словах все легко звучит, а на деле много всяких нюансов… но в любом случае, желаю, чтоб вы совладали с этой напастью и Викуля росла по возможности обычной девочкой!
Пожаловаться
Юлия
Екатерина 
Кэйт, 20%детей восстанавливаются. Шанс выше у тех, у кого болезнь выявили в первые месяцы жизни. У нашей в 3.5 года только. Но верим в лучшее.
Пожаловаться
Екатерина
Юлия, да, это конечно очень жаль что поздно диагностировали… а почему вам раньше не ставили диагноз? извините за вопросы(
Пожаловаться
Юлия
Екатерина 
Кэйт, До января этого года особых проблем не было. Единстыенное- поздно заговорила. После 3 лет. А так- ходила в сад, полностью себя обслуживала, умела объясниться, любила танцеватт. И вот один лень просто разделил нашу жизнь на ДО и ПОСЛЕ.
Пожаловаться
Екатерина
Юлия, удачи вам и терпения! Дай Бог, чтобы девочка справилась!