Здравствуйте! Хочу поделиться своей историей. Может кому то будет полезной..
Закончила университет, вышла замуж, забеременела. Счастье, все хорошо, беременность долгожданная и запланированная! Беременность с сильным токсикозом и давлением, маловодие. Роды в срок. Ребенок слабый, 7 дней в роддоме. Не понравился врачам, отправили к генетику.
Сходили к генетику, все нормально, просто функциональная незрелость. Ребенок развивается нормально (мальчик), все по возрасту, только постоянные перегревы и необоснованный жар. Внешность немного нестандартная, большой череп, ставили гидроцефалию, 4 узи не на одном не подтвердилось. Температура тела всегда от 37,2 до 38 градусов. Все неврологи говорят незрелость. Куча анализов на инфекции, все в норме. Ребенок не потеет совсем, особенность пройдет с возрастом твердят врачи… Ждем, раздеваемся в жару, обтираемся водой. 8 месяцев, нет зубов, 11 месяцев нет зубов, в 1 год полез первый зуб, и сразу клык… потом второй клык на месте резцов. Тут я поняла что что то не то, стоматологи разводят руками, говорят не встречали такого еще. Сама искала в интернете информацию, были подозрения на эктодермальную ангидротическую дисплазию.
И по собственной инициативе пошла я к генетику, поставили диагноз эктодермальная ангидротическая дисплазия (подтвердил генетический анализ). Очень редкое генетическое отклонение, про которое врачи мало знают. Первое время не могла поверить, не могла понять почему у меня так случилось… В семье все здоровы, как оказалось я носитель данного заболевания, вот так вот мне повезло((( У меня у самой из проявлений недостает 2 зубов сверху и снизу. Болеют только мальчики, девочки переносчики. У Дани, 2 года нам, всего 2 зуба, клыки сверху, редкие волосы (как пушок), мало ресниц, очень сухая кожа, светочувствительность, постоянные корки в носу и нет слез (все слизистые сухие), совсем нет пота. Если жара перегревы, опасные для жизни. За год диагноза мы научились справляться со всем, в жару постоянно мочим голову и душ холодный, кожу мажем дорогими кремами, едим все мягкое или через блендер измелченное. С 3 лет начнем протезирование. Он у меня очень сообразительный и добрый мальчик. Правда пока плохо говорим. И в дальнейшем предстоит решить много проблем, с зубами, носом, глазами, перегревами и другим, но я верю что мы справимся со всем! Главное не унывать и верить в лучшее. А с общественным мнением и косыми взглядами мы справимся!
Я хочу сказать мамам у кого детки особенные, не надо унывать, надо верить в лучшее!!! Наши дети должны чувствовать что мы сильные и что мы их очень любим!
сил вам! и здоровья сыну!
https://www.baby.ru/community/view/126532/forum/post/407591308/, похожие признаки
Насчет задних не знаю, может Вам тоже есть смысл сдать анализ. Да учимся жить с особенностями, самое плохое это перегревы, жару в 35 (а у нас в Екатеринбурге такая сейчас) плохо переносим, все время в душе и под кондиционером((( Зубы начнем ближе к 3 годам делать, так врачи говорят
неее я анализ не буду сдавать… второго ребенка не планируем(у нас с одним особенным болячек хватает((( А ваш Данилка с годами может если плохо будет приспосабливаться к жаре, может климат на более прохладных сменит, там уж легче будет ему...
Мы сдавали ребенку именно на это генетическое заболевание, чтоб подтвердить, мне смысла нет сдавать, так как итак все ясно.
Плюсуюсь главное мы любим наших деток! А на косые взгляды нам до фонаря!!!
Здоровья вам
Удачи вам… Вот как бывает((((
Дай Бог здоровья вашему сыночку и Вам.
Терпения и сил вам!
Здоровья вам и вашему мальчику-зайчику
Наши детки-это наше все!
Терпения и сил! Здоровья!!!